多脾综合征CT及MRI影像表现分析

王 珍，王 琪，徐 凯（通信作者）

（徐州医科大学附属医院影像科 江苏 徐州 221000）

多脾综合征（polysplenia syndrome，PS）是一种罕见的先天性多系统发育畸形组成的综合征，影像表现多样，主要表现为多脾伴有心血管、其他内脏发育异常的联合畸形[1]。由于该疾病罕见，影像表现多样，认识不足则容易导致误诊或者漏诊，本文通过对3例多脾综合征患者的CT和MRI表现进行回顾性分析，对多脾综合征的影像表现进行总结，旨在提高对该疾病的诊断能力，减少误诊、漏诊。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析徐州医科大学附属医院2020年1月—2021年12月收治的3例多脾综合征患者，其中男性1例，女性2例，年龄40～63岁。病史：1例因下腔静脉狭窄，下肢肿胀入院，1例因房间隔缺损术后近期憋喘、呼吸困难入院，1例因体检发现脾周多发肿块及脾动脉瘤入院。3例患者均行胸部CT平扫检查，其中1例行上腹部MRI增强检查，2例行上腹部CT增强检查。

1.2 方法

CT检查：3例胸部平扫CT检查、2例上腹部CT增强检查均使用64排GE optima CT 660机扫描，胸部扫描范围为胸廓入口至膈肌下缘，上腹部扫描范围为膈顶至右肾下缘，扫描过程中患者需屏住呼吸。扫描参数：管电压120 kV，管电流300～400 mAs，层厚5.0 mm，重建层厚1.25 mm，上腹部CT增强检查根据患者的体重以1.2 mL/kg的剂量注射碘海醇，注射速率为3.0～5.0 mL/s，分别在注射造影剂后25～30 s、65～70 s行上腹部的动脉期、门静脉期扫描。

MRI检查1例MRI病例使用GE signa 3.0T MRI扫描。检查前提前对患者进行呼吸训练，保证患者能配合检查，在患者的吸气末开始扫描，中心线定于剑突下缘，扫描范围为膈顶至肾下缘，平扫包括常规序列的冠状位T2WI图像、轴位压脂T2WI图像、不压脂T2WI图像、DWI图像，同时采用LAVA-flex技术扫描轴位T1WI图像，矩阵为256×180，FOV为40 cm×32 cm，层厚5 mm，层间距2.5 mm；平扫结束后进行增强检查，增强扫描包括全肝动脉期、门静脉期和平衡期三个期相，对比剂为钆喷酸葡胺，剂量0.2 mL/kg，注射速率为2.5 mL/s，分别于注射对比剂后12～15 s、60～63 s及120 s后行全肝动脉期、门静脉期和平衡期扫描，单期扫描15 s，每期80层。

1.3 CT、MRI图像分析

由2名高年资影像诊断主任医生分别对多脾综合征患者的CT、MRI图像进行分析，分析内容主要包括多发脾结节的位置、数目，其他内脏器官、心血管是否发生异常，例如：肝脏、胰腺、胃、胆囊的形态、位置，心脏形态、大血管连接、发育异常等，并将分析结果记录下来，意见不同时，由2位医生协商达成相同意见。

2 结果

①本组3例多脾综合征患者均表现为多个脾脏结节，没有主脾，脾脏结节多为圆形或者椭圆形，大小不等，数量3～8个，大小约为0.5 cm×0.4 mm～9.5 cm×5.4 cm，2例脾脏结节位于左上腹（图2d、图3a、图3a），1例位于右上腹（图1c～d），脾脏结节密度均匀，部分脾脏结节增强表现为“花斑”样强化。②3例均有不同程度的内脏发育异常，其中有2例合并对称性左肺（图1a、图2a～b）、3例合并短胰（图1e、图2d、图3a）、1例合并左位肝（图1f）、1例合并中位胆囊伴结石（图1c）、1例合并右位胃（图1f）。③1例合并心脏异常，表现为房间隔缺损（图1b），已进行过房间隔修补术。④有2例合并血管的发育异常，表现为下腔静脉肝段缺如伴奇静脉/半奇静脉扩张（图2c～e、图3b、图3d～e），肝左、中、右静脉直接汇入右心房（图2f、图3c）。

图1 多脾综合征之一

图2 多脾综合征之二

图3 多脾综合征之三

3 讨论

3.1 多脾综合征的概述

多脾综合征是Hiekman在1869年首次报道的一种少见的多脾合并内脏及心血管畸形的综合征[2]，临床上十分少见，婴儿发病率在1/250 000[3]。多脾综合征的发病机制与胚胎发育、遗传和致畸因子相关[4]，属于先天性的发育异常。在胚胎发育的第5～7周，是房间隔、圆锥动脉干及房室瓣发育、分隔及旋转阶段，同时也是脾发育、胃肠道自脐管回纳到腹腔进行旋转的过程，此阶段发生障碍时就会出现这三大器官异常[5]，因此大部分多脾综合征的患者常合并腹部内脏器官、心血管及肺部的发育异常，部分患者也可以伴有肿瘤。本组数据中，多脾综合征合并有不同类型的心血管发育异常，但未发现伴有肿瘤。

3.2 多脾综合征的临床表现

多脾综合征患者的临床表现具有多样性，①可以表现为无症状，患者多因为其他病因或体检，在检查时偶然发现患有多脾综合征；②一部分多脾综合征的患者可以表现为内脏器官、心血管等不同部位发育异常导致的不同症状，例如心脏发育异常导致的咳嗽、呼吸困难，下腔静脉肝段闭塞导致的下肢肿胀等症状；③发生死亡的多脾综合征患者，多是由于伴有严重的心血管、内脏器官发育异常，这类多脾综合征的患者多在婴幼儿时期就发生死亡。本组数据中1例患者无明显症状、体征，因常规体检发现，1例患者表现为呼吸困难、憋喘，1例患者表现为下肢肿胀。

3.3 多脾综合征的诊断依据

多脾综合征的诊断依据为：脾脏呈多结节状（≥2个，且没有主脾），内脏、心血管系统至少合并一种先天发育异常，前者是必要诊断条件[6]。本组数据中3例患者均符合该诊断依据，表现为有多个脾脏结节、无主脾，同时合并至少有2种先天性发育异常。

3.4 多脾综合征的影像表现

多脾综合征的影像表现复杂、多样，结合本组病例及相关文献[7-8,10-13]进行总结，影像表现主要包括：①多个脾脏结节，脾脏结节的数目可以是2～16个[9]，没有主脾，脾脏结节的大小不等，形态上多数呈圆形，密度和增强上同正常脾脏一致，动脉期可以是“花斑”样强化，静脉期及延迟期强化均匀，也可以表现为均匀强化，脾脏结节的位置可以是左上腹或者右上腹，双侧分布少见。本组病例脾结节数量为3～8个，2例位于左上腹、1例位于右上腹，密度均匀，部分脾脏结节增强时可见“花斑”样强化。②内脏发育异常。内脏发育异常主要涉及肝胆、胰腺、胃肠道等器官的发育异常，可以表现为腹腔内内脏的部分或完全反位，器官的部分缺如，部分器官位置发生异常。a肝胆异常：肝脏异常多表现为水平肝、左位肝，水平肝是指肝门在脊柱前方，肝脏左右叶体积相似或左叶较右叶大，左位肝则表现为肝脏的左右叶反位，肝脏位于腹腔左侧；胆囊异常多表现为胆囊缺如、中位或者左位胆囊。本组病例中有1例左位肝、1例中位胆囊伴结石。b胰腺异常：主要表现为短胰、环状胰腺、胰腺反位，短胰也是胰腺异常最常见的表现。本组3例病例均表现为短胰。c胃肠道异常：主要表现为右位胃、十二指肠水平段未穿过肠系膜上动脉下方、肠系膜上动静脉位置互换反位。本组病例中有1例患者表现为右位胃。d肺发育异常：主要表现为对称性左肺，表现为两侧肺叶均由斜裂分割成上、下两叶，两侧肺叶均为左肺形态。本组病例中有2例患者表现为对称性左肺，由斜裂分割成上、下两叶。③心脏异常。主要表现为：房间隔或室间隔缺损、右室双出口、心脏流出道梗阻、心脏位置异常等。本组病例中有1例患者表现为房间隔缺损，已进行过房间隔修补手术。④血管异常。主要表现为：肺静脉异常、下腔静脉异常、肝静脉直接汇入或汇合后汇入右心房，其中下腔静脉异常最多见，可见下腔静脉肝段缺如伴奇静脉/半奇静脉延续、扩张，汇入上腔静脉。本组病例中有2例表现为下腔静脉肝段缺如伴奇静脉扩张，肝静脉直接汇入右心房。⑤合并恶性肿瘤。比较少见，可以合并胰腺癌、胆管细胞癌、宫颈癌等。本组3例病例中均未发现有合并肿瘤，但有文献报道提出多脾综合征合并胆管细胞癌、胰腺肿瘤的病例[10-11]，这可能与本组病例量过少有关。

3.5 多脾综合征的鉴别诊断

掌握多脾综合征的诊断依据和影像表现后对多脾综合征进行诊断并不困难，在临床工作中主要与以下几种疾病进行鉴别：①单纯内脏反位。分为部分内脏反位和全内脏反位，仅表现为胸腔、腹腔部分或全部器官的左右位置颠倒，多不伴有内脏、心脏的发育异常，不伴有多个脾脏结节。②副脾。是指胚胎发育异常而造成另外异位的脾组织[12]，功能和组织结构与正常脾脏相似，脾脏结节数目不等，体积较小，同时副脾患者有正常脾脏，副脾结节多位于正常脾脏周围。③无脾综合征。多脾综合征与无脾综合征鉴别起来比较困难，表现为先天性脾脏缺如或仅有少量脾脏残迹；合并心血管畸形更多见、更严重；中位肝多见；两侧肺叶均为3叶；下腔静脉与主动脉同侧，而下腔静脉肝段缺如伴奇静脉或半奇静脉延续少见。④肿大淋巴结。肿大淋巴结多发生在腹腔或腹膜后，肿大淋巴结常伴有邻近脏器的炎症、感染、恶性肿瘤，增强扫描呈均匀强化。

3.6 多脾综合征的CT、MRI的诊断价值

CT作为多脾综合征常用的影像检查方法，可以对多脾综合征做出准确、全面的诊断[13]，优点为以下几方面：①检查速度快、分辨率高、扫描范围大，能够快速、清晰、准确地进行胸部和全腹的检查；②能清楚显示多个脾脏的数量、大小、位置、血供以及增强以后的强化特点；③能清楚显示肝脏、胆囊、胰腺、心脏、下腔静脉等其他脏器、心血管系统是否发生异常，是否并发肿瘤。因此通过CT能对多脾综合征进行准确的诊断，在临床上也被广泛使用。

MRI具有无辐射、多方位成像、软组织分辨率高的优势，能更直观地显示多脾综合征合并其他内脏异常；通过MRI的功能成像，例如MRA、MRCP可以清楚显示血管畸形、胰胆管发育异常。

多脾综合征作为一种少见的多系统发育畸形综合征，影像医生一定要对其有所认识，在临床工作中，发现有多个脾脏的患者因考虑到该疾病的可能，一定要建议进行胸部、腹盆腔及增强检查，观察内脏器官及心血管系统是否有发育异常、有无合并肿瘤。