中孕期规范化产科超声检查对准确筛查胎儿先天性畸形的临床价值分析

王新汝（江苏省常州市武进中医医院,江苏 常州 213161）

先天性畸形是指胎儿在母体发育过程中，在多种内、外因素的影响下，出现身体结构、形态或者系统、器官发育缺陷。胎儿先天性畸形并不多见，一旦出现，不仅引起较高的围产儿死亡率，也增加了医疗负担和社会负担。随着产前筛查知识的普及，大部分孕妇通过早期准确筛查先天性畸形，可以早期规范处理，从而减少新生儿的致残率[1]。超声检查可以观察胎儿的身体结构，及早发现胎儿生长发育异常，在先天性畸形检查中具有不可替代的地位。尽管规范化产科超声检查已经广泛应用于临床，但基层地区仍存在较多的问题，如不同孕周的超声检查内容不明、先天性畸形检出率低等[2]。鉴于此，本次回顾性选择2000例先天性畸形筛查产妇的资料，探讨中孕期规范化产科超声检查的筛查价值。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 病历资料 本研究遵循医学伦理部门的审查要求和赫尔辛基宣言的规定，回顾性选取2016年1月-2021年11月于我院中孕期产前胎儿先天性畸形筛查的产妇资料，共计2000例入组。纳入标准：①均为产前筛查孕妇，单胎，中孕期14-28周，并且同意规范化产科超声检查；②意识清楚，认知能力正常，可以配合检查。排除标准：①文盲或无家属陪同检查者；②因各种原因无法随访或基础信息不全者。收集患者的基本信息，年龄范围24-32岁，平均年龄（27.50±1.73）岁；孕次范围1-5次，平均孕次（2.42±1.35）次；产次范围1-3次，平均产次（1.93±0.51）次，体质量指数（Body mass index，BMI）范围23.63-26.71kg/m2，平均BMI（25.02±0.81）kg/m2。

1.2 检查方法 所有孕妇均接受规范化产科超声检查，仪器选用美国GE公司的超声诊断仪，探头频率3.5-6.0MHz，向产妇讲明彩超检查的内容及注意事项。取仰卧位（位置不佳可选侧卧位），放松全身肌肉，充分暴露腹部，用探头逐步探查胎儿的生长发育情况，测定双顶径、头围、腹围、股骨长度等超声参数，确定胎龄，测定羊水量、胎盘，系统地检查头部、颜面部、颈部、胸部/心脏、腹部、骨骼等，重点观察头面部和心脏。头部主要包括颅骨（大小、形态、完整性、骨密度）和脑结构；颜面部包括上唇、面部正中矢状切面、眼眶、鼻子和鼻孔；颈部包括颈部形态、是否隆起或颈部肿块；胸部包括胸腹平面、肋骨曲度、肺部回声、是否有纵膈移位或肿块、胸腔内容物；心脏包括胎儿心脏四腔观、左室流出道和右室流出道；腹部包括腹部器官位置、脐带血管、肾和膀胱，骨骼包括脊柱、四肢肢体和末端。若因为胎动或产妇自身情况不能配合时，让产妇下地活动10min，再次观察。充分保留记录测量结果的图像，若出现不能判断的情况，由2名高级职称的彩超医师综合会诊、判定，记录胎儿先天性畸形的发生情况。

1.3 评价指标 对所有筛查产妇进行随访，以引产或分娩诊断结果为“金标准”，分析中孕期规范化产科超声检查对胎儿先天性畸形的预测价值，计算灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。灵敏度=真阳/（真阳+假阴）×100%，特异度=真阴/（假阳+真阴）×100%，阳性预测值=真阳/（真阳+假阳）×100%，阴性预测值=真阴/（真阴+假阴）×100%，准确度=（真阳+真阴）/总数×100%。

1.4 统计方法 使用SPSS19.0软件进行数据分析，计量资料采用统计描述和正态分析，以P＜0.05表示有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿先天性畸形检出类型 由表1数据可见，本次2000例中孕期产检孕妇中确诊先天性畸形56例（2.80%），其中脑室增宽的发病率最高，为0.30%（6/2000），其次为唇裂和单脐动脉，均为0.25%（5/2000）。经规范化产科超声检查检出51例（2.55%），漏诊5例（0.25%）。

表1 2000例胎儿先天性畸形检出类型[n(%)]

2.2 中孕期超声检查对胎儿先天性畸形的预测价值 中孕期超声检查对胎儿先天性畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为91.07%（51/56）、100%（1944/1944）、100%（51/51）、99.74%（1944/1949）、99.75%（1995/2000）。

3 讨论

临床上胎儿先天性畸形的发病原因很多，与遗传因素、物理和化学因素、病毒感染等有关。当妊娠3-8周，宫内胚胎正处于高度分化阶段，最容易受到外界因素的不良影响，从而诱发畸形。若未能有效及规范地准确筛查出胎儿先天性畸形，可导致新生儿致残率和围产儿死亡率明显上升。随着产前筛查技术的不断发展，产前彩超检查成为判断新生儿畸形的唯一方式，通过观察胎儿身体结构及重要脏器、组织的发育情况，是预防与监测人口缺陷的重要手段[3]。

胎儿先天性畸形的种类很多，覆盖面极广，可包括头、颜面、心脏、胸腹、骨骼等，需要彩超检测人员具备丰富的医学知识及检测经验。但在多种原因的影响下会出现漏诊现象，据报道约90%以上的心脏畸形可以被确诊，而部分胎儿的房间隔缺损和室间隔缺损范围太小，难以被彩超检查检测出来，容易出现假阴性[4]。本次研究中2000例孕妇中确诊先天性畸形56例，规范化产科超声检查检出51例，推测漏诊的原因与孕妇肥胖、羊水量过少、胎体过大、胎位不正有关。选择超声检查时间与胎儿先天性畸形的筛查准确率有关，不同孕周的胎儿身体发育状况不一样，产科超声下显示的图像和清晰度有很大差异[5]。目前产科医学认为孕中期检查一般在18-22周进行，此阶段胎儿的基本组织结构成型，彩超下可以获得清晰的头面部、胸腹部及骨骼图像，因此这个时期是确定孕龄与适时发现主要先天性畸形的黄金时期。孕早期胎儿分化发育不成熟，身体组织结构及脏器发育尚未完善。袁雪英[6]等人发现4575例孕11-13周孕妇超声检查胎儿畸形的检出率仅为58.23%。而孕晚期胎儿基本已成型，各类组织结构相互重叠，胎体过大或体积增长过快，会掩盖一些结构，造成先天性畸形筛查受到影响。陈晖[7]等人认为规范化产科超声检查以15-28周孕中期的检查效果为佳，诊断准确率为95.95%，漏诊率为4.05%。本次研究中发现中孕期超声检查对胎儿先天性畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为91.07%、100%、100%、99.74%、99.75%，也证实了上述结论，说明了中孕期规范化产科超声检查的准确筛查价值。

综上所述，中孕期规范化产科超声检查可以准确筛查胎儿先天性畸形，减少漏诊，有利于早期发现畸形。临床上可以根据具体情况，对于高度疑似胎儿畸形的孕妇进行多次超声筛查，尽可能降低新生儿致残率。