耳廓Rosai-Dorfman病1例

张雪迎，钱玖林，杨令，丁大雄 ， 潘盛兰，吕萍

(川北医学院附属医院，1.耳鼻咽喉科学头颈外科；2.眼科；3.病理科，四川 南充 637000)

1 资料与方法

患者，女性，29岁，因“发现左耳廓包块1+年”入院。查体：左侧耳廓可见多个隆起包块，表面光滑，最大者约0.5 cm×0.5 cm×0.5 cm，质地较韧，边界清楚，活动度差，轻度压痛。全身浅表淋巴结未见明显肿大，其余部位未见类似肿块或结节。患者>8月前有“剖宫产”手术史，其余既往病史无特殊。术前查血常规、肝功、肾功、电解质、血糖、血脂、抗核抗体(antinuclear antibody，ANA)、抗链球菌溶血素“O”、抗DNA酶B抗体(anti-deoxyribonuclease B，DNB)、大小便，均未见异常，免疫球蛋白亚类定量(immunoglbulin G4，IgG4)2.240 g/L。全麻下行左耳廓包块切除术，术中取灰黄、灰红不规则组织四块，大小共约2 cm×2 cm×0.7 cm标本送冰冻。术中冰冻示：(左耳廓包块)良性病变。石蜡切片：“左耳廓”组织细胞增生性病变。免疫组化：组织细胞：S-100(+)，CD1a(-)，CD207(-)，CD68(+)，Ki-67(+，约5%)，CD20(灶性+)，CD3(灶性+)。结果支持(左耳廓)罗道病(Rosai-Dorfman disease，RDD)。见图1及图2。

术后随访半年未复发，仅表现为耳屏下方瘙痒，术后1年后随访见耳屏下有一圆形新生物，质软，伴局部瘙痒，考虑复发可能，术后1年半耳屏下新生物未增大。见图3。

2 讨论

RDD又名窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病，其典型的临床特征包括双侧颈部无痛性淋巴结肿大、多克隆性高丙种球蛋白血症、发热和体重减轻等[1]。此病多见于儿童和年轻人，较少见于老年人[2]。现有报道[3]中累及淋巴结约87%，累及皮肤和软组织约16%，累及鼻腔和副鼻窦约16%，累及眼及其附属器官约11%，累及骨约11%，累及唾液腺约7%，累及中枢神经系统约7%。累及耳部的RDD极其罕见，临床表现缺乏特异性，主要表现为局部肿胀、增生、发红，确诊主要依据病理活检。RDD病理显示真皮内有致密、弥漫性结节状炎症浸润，由中性粒细胞、浆细胞、淋巴细胞和组织细胞组成。组织细胞显著增生，呈空泡状大型核，胞质丰富，其内吞噬有形态完整的淋巴细胞、浆细胞和中性粒细胞，即RDD的典型病理学表现—伸入现象。免疫组织化学可显示S-100和CD68蛋白阳性，CD1a蛋白阴性[4]。

目前RDD病因及发病机制仍未完全明确，可能与某些自身免疫性疾病、病毒感染有关[5]，约33%的病例存在KRAS和MAP2K1基因突变[6]。此外，红细胞自身抗体、青少年发病的糖尿病、哮喘等因素也被认为与罗道病有关。耳部RDD易被误诊，可能与以下疾病混淆。(1)耳垂瘢疙瘩：多发于耳垂打孔后，部份病例在初期可有耳垂红肿、痒痛和流脓史，后逐渐形成硬结并增大成为瘢痕疙瘩。病理上主要表现为成纤维细胞数量增加、胶原沉积、并有新的血管生成、炎细胞浸润[7]。(2)耳复发性软骨炎：以耳廓软骨炎症为特征，伴疼痛、红肿或压痛，可出现结节或疣状外观，一般不累耳垂。病理上正常软骨结构完全丧失，并伴有钙化和骨形成，软骨基质嗜碱性染色消失，软骨-软组织交界处软骨膜发炎，纤维细胞和毛细血管内皮细胞增生[8]。(3)结节病：耳廓红斑、肿胀伴有炎性突起，可累及双侧肺门淋巴结。病理上呈非干酪性肉芽肿，可表达CD68抗体[9]。(4)耳部结核：耳部红斑和鳞状病变，病理上可见结核样肉芽肿，中央干酪层稀少或缺失，病变周围淋巴细胞浸润，覆盖的表皮可溃烂、萎缩或呈现棘皮病[10]。(5)麻风病：由麻风分枝杆菌引起，可累及耳廓软骨、耳垂，导致红斑、鳞屑和溃疡性皮疹。病理上常表现为真皮弥漫性的泡沫组织细胞浸润，真皮与表皮可见无浸润带，抗酸染色可阴性或阳性，免疫组化S-100染色可阳性[11]。

RDD是一种非肿瘤性、自限性疾病，其临床过程是慢性的、不可预测的，恶化和缓解期常交替出现。目前RDD诊断主要依靠病理活检，且没有标准的治疗方案，故临床上应注意与其他耳部疾病进行区分，以避免误诊、漏诊。