产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形的诊断作用

张俭民，陈保根

（峡江县人民医院超声科，江西 峡江 343000）

先天性泌尿系统畸形（congenital malformation of urinary system）是常见的胎儿畸形，对围生儿生命安全及出生质量具有重要影响，早期尤其重要[1]。近年来，随着影像学技术的不断发展，超声检测已成为产前检查的重要组成部分，该技术具有无创、快速、重复性好、准确性高等应用优势，在胎儿泌尿系统畸形的产前诊断中可发挥重要作用[2，3]，但产前超声检查可受到孕妇腹部脂肪、胎儿体位及骨骼重叠遮挡等因素的影响，导致误诊及漏诊情况发生[4，5]。此外，超声检查对肾积水、重复肾、多囊肾、肾缺如等常见畸形类型具有较高的检出作用，但对于异位肾、马蹄肾等类型的诊断价值尚存争议[6]。基于此，本研究选取我院产前超声检出的60 例泌尿系统畸形胎儿病例为研究对象，观察其临床诊断价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019 年1 月-2020 年12 月吉安市峡江县人民医院产前超声检出的60 例泌尿系统畸形胎儿病例为研究对象。纳入标准：①单胎妊娠；②产前超声检查资料完整；③分娩后检查或引产后病理确诊。排除标准：①产检资料不全者；②分娩后检查及引产后病理诊断无法确诊者。产妇年龄23～37 岁，平均年龄（34.57±3.19）岁；孕次1～4 次，平均孕次（2.37±0.65）次。本研究经伦理委员会批准，产妇及其家属同意知情同意并签署同意书。

1.2 方法 ①产前超声检查：采用彩色多普勒超声诊断仪（GE Voluson 730 Expert）进行检查，孕妇取仰卧位，设置探头频率2.5～6.9 MHz。其中，20～28 孕周阶段采用系统超声检查，对胎儿心脏四腔、唇、脑、肝肾等器脏进行探查，并检查胎儿双肾检查切面（脊柱横断面及双肾门）与膀胱检查切面（膀胱脐动脉水平斜冠状切面及下腹部正中矢状切面），确定其左右肾后，对两侧肾脏进行切面扫查，观察肾脏的位置、大小形态及内部结构、实质回声等，同时探查胎儿膀胱的充盈度、输尿管扩张度及羊水量等情况。其他孕周则采取常规超声检查，依次检查胎儿的头颅、面部、脊柱、四肢、胸、腹、胎盘、脐带及羊水等结构，观察并记录其畸形情况；②产后检查：超声检查提示胎儿泌尿系统畸形的孕妇，根据孕妇及家属意愿自行决定继续妊娠或终止妊娠；继续妊娠孕妇于分娩后行新生儿泌尿系统检查明确诊断；引产胎儿行病理检查诊断。

1.3 观察指标 分析超声诊断胎儿泌尿系统畸形的类型（肾积水、多囊肾、肾缺如、重复肾、异位肾）及诊断孕周；羊水检查情况（羊水指数5～20 cm 为正常值）、随访结局、诊断符合率，评价超声诊断效能（敏感度、特异度、准确性、误诊率及漏诊率）。

1.4 统计学方法 采用SPSS 21.0 软件进行数据处理，计量资料以（）表示，行t检验，计数资料以[n（%）]表示，行χ2检验，P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声诊断胎儿泌尿系统畸形的类型及诊断孕周60例泌尿系统畸形病例中包括肾积水、多囊肾、肾缺如、重复肾、异位肾，其中以肾积水占比最多，其发病位置以双侧为主，且肾积水的诊断时间相对较晚，见表1。

表1 超声诊断泌尿系统畸形的类型及诊断孕周情况[n（%），]

表1 超声诊断泌尿系统畸形的类型及诊断孕周情况[n（%），]

2.2 超声诊断胎儿泌尿系统畸形与产前羊水检查情况 60 例产前超声泌尿系统畸形胎儿中共21 例存在羊水异常情况，其中以肾积水病例的羊水异常占比最多，见表2。

表2 超声诊断胎儿泌尿系统畸形与产前羊水检查情况[n（%）]

2.3 超声诊断胎儿泌尿系畸形的随访结局及诊断符合率 产前超声检查肾积水、多囊肾、肾缺如、重复肾、异位肾的诊断符合率均高于90%，见表3。

表3 超声诊断泌尿系畸形的随访结局及诊断符合率[n（%）]

2.4 超声检测胎儿泌尿系统畸形的诊断效能 产前超声诊断泌尿系统畸形的敏感度为96.36%，特异度为60.00%，准确性为93.33%，误诊率为40.00%，漏诊率为3.64%，见表4。

表4 超声诊断泌尿系统畸形的诊断效能

3 讨论

胎儿泌尿系统畸形的出现多与染色体异常等原因有关，是导致围产儿预后不良的重要危险因素，其产前诊断尤为关键，对围产保健及优生优育均具有重要意义[7]。目前，超声检测已被临床公认为胎儿泌尿系统畸形的首选产前诊断方式[8]。研究显示[9]，超声对胎儿的肾脏及膀胱具有较高识别度，可清晰显示出泌尿生殖系统的正常及异常解剖结构，且检出时间早、诊断类型丰富，有利于病情的及早发现与处理。同时，该技术可准确测量羊水深度与肾实质厚度，对畸形严重程度的判断也重要意义[10]。基于此，产前超声检查现已成为胎儿泌尿系统畸形的主要筛查方式，在不断完善与发展的基础下，其应用优势也日益明显。有报道显示[11]，通过超声对胎儿泌尿系统畸形进行产前诊断，有利于降低围产儿死亡风险，减轻家庭及社会负担，具有积极指导价值。

通常情况下，不同类型的泌尿系统畸形病例，其病因、预后、检出时间均存在较大差异，而产前泌尿系统畸形的准确诊断与鉴别，则是改善其预后效果及临床结局的重要条件[12，13]。Rossi AC 等[14]研究显示，肾积水是先天性泌尿系统畸形中最为常见的类型，可占先天畸形总数的20%，而在泌尿系统畸形中的占比则高达50%，本研究结果显示，产前超声检出的60 例胎儿泌尿系统畸形病例中，以肾积水占比最多（55.56%），其发病位置以双侧为主，且诊断时间相对较晚，提示超声检查对胎儿泌尿系畸形的检出类型较多，以肾积水最为明显，与上述研究一致。此外，肾积水多以生理性病变为主，预后良好，而超声检查中，APD 值、肾实质厚度及肾盂肾盏形态等参数均可对胎儿肾积水严重程度进行评定，对其整体病情的评估具有重要作用，通过此类产前早期诊断可避免盲目引产[15，16]。此外，本研究中胎儿肾积水诊断的胎龄较迟，可能与正常胎儿在宫内各阶段均可出现少量的肾盂积液，在体位及骨骼重叠遮挡等因素的影响下，肾积水特征相对不明显有关[17]。

适宜的羊水量是维持胎儿正常生长发育的重要条件，若存在过多或过少情况，均可导致胎儿生长发育受限，引起畸形的出现[18，19]。羊水在妊娠16 周后主要来源于尿液，羊水量的异常减少及增多均是胎儿泌尿系统异常的重要线索[20]，羊水指数是泌尿系统畸形的常见检测指标。本研究中共21 例存在羊水异常，其中以肾积水占比最多（51.85%）。可见，产前超声检测结果与羊水检查结果存在一定重叠性，但单一羊水指标的检测无法完全排除胎儿泌尿系统畸形的存在，其产前诊断价值不及超声检查，与李彦娟等[21]研究观点一致。

本研究中产前超声检查肾积水、多囊肾、肾缺如、重复肾、异位肾的诊断符合率均高于90%，其敏感度为96.36%，特异度为60.00%，准确性为93.33%，误诊率为40.00%，漏诊率为3.64%。表明产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形的诊断中具有较高的诊断效能，不仅可显示正常的胎儿器官结构，且对其宫内行为、运动及血流动力学情况也具有良好的检出效果，可用于胎儿的实时动态监测，对各系统畸形类型均有较高筛查作用[22，23]。严重肾积水可造成肾盂肾盏扩张，进而表现为多个囊泡样似肾囊性病变，此状态与肾积水较为相似，易致混淆，易引起误诊及漏诊现象，此外，当双肾发育不全时，其肾上腺形态与正常肾形态较为相似，由此可导致超声将肾上腺误认为肾脏，进而影响其诊断加过[24]。对此，建议采用磁共振检测进行产前检测补充，以明确诊断。

综上所述，产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形的诊断准确性较高，其检出类型丰富，产前诊断效能高，可为早期终止妊娠及后期临床诊治提供有力依据，具有重要的产前指导作用。