头颈部色素性神经鞘瘤1 例

袁 壮 ， 葛良玉 ， 孟 箭 1,

（1. 徐州医科大学口腔医学院，江苏 徐州 221004；2. 徐州市中心医院口腔科，江苏 徐州 221009）

色素性神经鞘瘤（MS）是一种罕见的以分泌黑色素为特征的神经鞘瘤， 最早于1932 年，Miller 报道了一种含有色素的交感神经节肿瘤，1962 年，Hodson 报道了 1 例 MS[1]。 目前，该病文献报道不足300 例。我科2019 年收治了1 例MS，现结合其临床表现、影像学资料及病理资料等进行报道并复习相关文献。

1 临床资料

患者男性，25 岁，因“发现右颈部肿物 10 d”入院。 入院后查体：右颈上部肿物，约4 cm×4 cm×3 cm，质地中等，边界清楚，不伴触压痛，活动度可，与周围组织无明显粘连。 Horner 综合征阴性。 头颈部淋巴结未触及肿大。 该患者的选取符合伦理规范，并经患者知情同意。

颈部高分辨CT（图1A）示：右侧颈部见类圆形混杂密度影， 内见多发钙化高密度及囊样低密度灶，考虑神经源性肿瘤可能。 颈部CTA（图1B）示：右侧颈部间隙占位性病变，伴多发钙化，周围血管及软组织受压、推移，神经源性肿瘤可能。 颈部磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）（图 1C）示：右侧颈旁间隙见类圆形肿块影，边界清楚，T1W呈稍高、低混杂密度影，T2W 呈高低混杂密度影。

图1 影像学检查见右侧颈部类圆形混杂密度影，内见多发钙化高密度区Figure 1 Medical imaging showing a nearly circular mixed-density mass with multiple calcification in the right neck

完善各项检查并排除手术禁忌证后，于全身麻醉下行手术切除治疗。 术中：完整摘除肿瘤（图2A），摘除肿瘤后神经膜连续。 肿物送病理检查，免疫组织化学示：CK(-)、 SYN(-)、MART-1(-)、HMB45(+)、CgA(-)、KI67(10%, +)、CD34(+)、SOX10(-)、S100(+)。常规病理（图2B）回示：（右颈部）符合MS。术后未行放化疗，随访至今1 年，未见局部复发及转移。

图2 术中病灶照片及术后病理HE 染色结果Figure 2 Intraoperative photo of nidus and postoperative pathological HE staining result

2 讨论

2013 年版WHO 软组织肿瘤分类已将MS 定义为一种罕见的迟发性转移性神经鞘瘤，由数量不等的产生黑色素的施万细胞构成， 具有恶性潜能[2-3]。MS 好发于青壮年，无明显性别差异,多发于中枢神经根和交感神经节。 MS 临床症状取决于肿瘤位置、生长速度及对周围组织的侵犯程度，多数患者伴有相应神经症状及局部占位性病变导致的症状[4-5]，包括运动和感觉异常。 MS 引起的并发症还包括手术切除过程中对神经或器官的损害并合并Carney 综合征，以及心力衰竭和脑卒中等[6]。

MRI 对MS 的诊断具有一定的参考价值。 黑色素在磁场中表现为顺磁性， 在MRI 中有明显的表达。 MS 的 MRI 特点为 T1WI 上高信号，T2WI 上低信号。 本例中MS 的MRI 表现并不典型，可能与肿瘤内的黑色素含量、 黑色素分布不均匀及出血有关。 出血形成的脱氧血红蛋白等也为顺磁性物质，需要与 MS 相鉴别[7]。

免疫组织化学检测结果显示，HMB45、Melan-A、S100、Vimentin、Leu-7 呈阳性， 细胞外胶原基膜Collagen Ⅳ呈阳性。 基因表达谱显示MS 与黑色素瘤、常规神经鞘瘤之间存在显著差异[8-9]。Torres-Mora等[9]在对40 例MS 的基因检测研究中发现，ASMTL和RUNX2 分别在MS 中上调和下调。

MS 是一种外露或包囊的，黑褐色、蓝色或灰色的肿瘤，常为单发、圆形或卵圆形。肿瘤多被薄的纤维膜覆盖，并与神经相关[10]。 多数MS 为实性，也可见囊性灶。 光镜下MS 细胞形态较多样，可见多边形上皮样、卵圆形、梭形细胞混合成片生长，呈束状、交织状或漩涡状，可浸润周围组织。电镜下见细胞外多有不完整的基膜，胞质内见不同分化阶段的黑色素小体及神经鞘样结构[8-9,11]。 核异形性明显、核染色质呈空泡状、核仁呈嗜酸性、核分裂象易见、广泛的坏死、对周围组织的浸润等，提示MS 恶性可能[12]。

鉴于MS 的罕见性， 临床上经常会将其误诊为其他疾病。 因此，临床医生需要综合考虑病例的临床体征、影像学资料，并结合免疫组织化学及基因检测进行诊断，这需要术者、放射科医生和病理科医生的协作[13]。 需要注意的是，MS 常需与恶性黑色素瘤、色素性神经纤维瘤、Carney 综合征、富于细胞性蓝痣等相鉴别[14]。 此外，MS 还需与病灶所在部位的其他肿瘤相鉴别。

大多数MS 是良性的， 但其中的10%具有转移潜能，最常见的转移部位是肺部[15-16]。Vallat 等[17]的研究支持MS 的潜在恶性， 他们认为即使没有明显的恶性组织学特征，MS 也可能发生转移或复发。MS 5 年内的局部复发率为15%～35%， 远处转移率为26%～44%[9,16]。 手术切除病灶是最常用的治疗手段， 术后辅助放化疗对MS 的作用并没有得到广泛的证据支持[18-19]。 本例中，患者行局部扩大术切除病灶， 术后患者拒绝放化疗。 目前随访至术后12 个月，未见复发及远处转移。

综上所述，由于MS 的罕见性，目前尚无统一的治疗标准。正确地诊断MS 是我们开展治疗的前提。尽管MS 通常是良性的， 但考虑到其侵袭性和转移性，建议进行完全切除，是否行放化疗需评估患者病灶及整体情况后决定。 此外，对患者进行长期随访是必要的，定期影像学复查，以期使MS 患者的预后得到一定的保障。