孕早期超声观察腭线筛查胎儿唇腭裂

何光智，李 洲，梁连英，方耿周，张方梅，李 博，梁晓冰，孔卫萍，邓芳仪，谢 丹，高建珠

[中国科学院大学深圳医院(光明)超声医学科，广东 深圳 518106]

唇腭裂是胎儿最常见的面部畸形之一，发病率为1/1 000～2/1 000[1]，常合并染色体异常及其他畸形[2]。目前产前主要于孕中期诊断胎儿唇腭裂，若能于孕早期检出胎儿唇腭裂，对孕妇及其家庭具有重要意义。既往关于孕早期检出胎儿唇腭裂的报道较少，且主要针对鼻后三角切面进行评价[3]，而该切面并非测量胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)的常规切面，导致检查时间延长，易受胎儿体位及胎动等影响，且操作者依赖性较强。本研究评价孕早期超声观察腭线筛查胎儿唇腭裂的价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2018年1月—2020年10月于14 360胎于中国科学院大学深圳医院(光明)接受NT检查的孕早期胎儿，孕妇年龄19～43岁，平均(29.2±4.3)岁；14 284胎为单胎、76胎为双胎之一；孕周11～13+6周，其中11～11+6周783例，12～12+6周8 748例，13～13+6周4 829例；胎儿头臀长49～83 mm，平均(64.6±7.9)mm。纳入标准：①孕妇于本院接受孕早期、孕中期系统超声检查及最终分娩或引产，随访资料完整；②均于标准切面测量NT。本研究经院伦理委员会审批通过(编号：LL-KT-2020188)，检查前孕妇均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8/E10彩色多普勒超声诊断仪器，C1-5腹部探头，频率1～5 MHz；或RM6C容积探头，探头频率4～8 MHz。嘱孕妇仰卧，由1名具有5年以上工作经验的超声科医师参照国际妇产超声协会孕早期胎儿超声指南[4]采用随机产科NT条件扫查胎儿，观察胎儿数量，评估其主要解剖结构，包括颅脑、脊柱、胸腔、心脏、腹部及四肢等；于标准切面测量头臀长及NT；确保胎儿处于自然体位，放大头部及胸部上方图像，清晰显示胎儿面部轮廓，包括鼻骨、鼻尖及表面皮肤线；于正中矢状切面观察有无自上颌骨向后延伸的强回声带(即腭线)，并储存图像。由2名具有5年以上工作经验的超声科医师单独阅片，意见不一致时与另1名副主任医师讨论决定，评价腭线是否存在及有无异常特征，包括小裂隙(<1.5 mm)、大裂隙(1.5～5.0 mm)、消失、前部缺失及变细/变短等。

2 结果

14 360胎中，孕早期超声提示14 327胎(14 327/14 360，99.77%)腭线正常，为面部正中矢状切面中口腔与鼻腔之间的骨性强回声带，自上颌骨向后延伸，完整连续，后部可呈双线征；随访证实其中14 320胎无唇腭裂、7胎唇腭裂。33胎(33/14 360，0.23%)腭线异常，包括4胎腭线存在小裂隙、随访证实无唇腭裂；另有8胎小裂隙、4胎大裂隙、11胎前部缺失及6胎腭线变细/变短，并经随访证实存在唇腭裂。见图1～4。

图1 孕13周正常胎儿 超声测量胎儿NT标准切面图示胎儿腭线(白箭)呈连续高回声带，自上颌骨向后延伸，后部呈双线征，分隔鼻腔与口腔 图2 孕12周胎儿，右侧完全性唇腭裂 超声测量NT标准切面图示胎儿腭线前部缺失(白箭) 图3 孕13周胎儿，双侧完全性唇腭裂 超声测量NT标准切面图示胎儿腭线小裂隙(白箭)，并见前颌前突(黄箭) 图4 孕12周胎儿，单纯继发腭裂 超声测量NT标准切面图示胎儿腭线变细，出现小裂隙(箭)，后部未见双线征

孕中期超声检出36胎唇腭裂，出生后或经引产证实，包括4胎单纯唇裂、10胎单纯继发性腭裂、17胎单侧唇腭裂及5胎双侧唇腭裂。上述4胎单纯唇裂胎儿孕早期腭线均无异常；10胎单纯继发性腭裂胎儿中，6胎孕早期腭线变细/变短、后部无双线结构，1胎腭线出现大裂隙，3胎腭线小裂隙；17胎单侧唇腭裂胎儿中，3胎孕早期腭线正常，1胎腭线存在小裂隙、2胎存在大裂隙，11胎腭线前部缺失；5胎双侧唇腭裂胎儿中，4胎孕早期腭线出现小裂隙合并前颌前突征，1胎存在大裂隙。

孕早期超声观察腭线预测胎儿唇腭裂的敏感度为80.56%(29/36)，特异度为99.97%(14 320/14 324)，阳性预测值为87.88%(29/33)，阴性预测值为99.95%(14 320/14 327)。

3 讨论

胎儿处于自然体位时，在头部及胸部放大图像中，上唇位于鼻尖下，其后方强回声为上颌骨断面，下颌骨为圆点状强回声；显示间脑清晰时(正中矢状切面)，颈项部皮下的长条形带状无回声即为颈后透明层，于此平面观察到的上颌骨向后延伸的强回声带即为腭线。此时鼻骨与上颌骨间仅显示鼻腔正中的低回声鼻中隔，而不显示骨性强回声；若出现强回声相连，提示切面为旁正中矢状切面，所示骨性强回声为鼻后三角的一条侧边，即一侧上颌骨额突。

腭线是超声测量NT标准平面中口腔与鼻腔间的强回声带，由前方的上颌骨、后方的硬腭及叠加其上的犁骨融合而成。LAKSHMY等[5]于2017年提出腭线概念，以之预测胎儿唇腭裂的效能较高。在此之前，文献[6-7]仅报道少数病例经产前超声诊断孕早期胎儿唇腭裂，且均为偶然发现。SEPULVEDA等[8]回顾性分析5例确诊腭裂胎儿的孕早期超声声像图，二维及三维超声鼻后三角切面均见结构形态异常；但鼻后三角切面并非孕早期超声筛查的常规切面，且不易获取。此外，鼻后三角切面仅能评估原发腭的完整性，易导致假阳性或假阴性结果，不利于临床推广应用。CHAOUI等[9]观察11～13+6周86胎唇腭裂胎儿及86胎正常胎儿的超声正中矢状切面，认为胎儿上颌骨裂隙可作为筛查孕早期胎儿唇腭裂的线索。正中矢状切面为孕早期常规扫查胎儿切面，较鼻后三角切面更具临床意义。

本研究发现孕早期胎儿腭线主要超声异常表现为裂隙、变短、变细，前部缺失甚至完全消失，且因唇腭裂类型不同而异。本组孕早期单纯唇裂胎儿腭线均无明显异常；单侧完全性唇腭裂胎儿腭线出现裂隙、缩短及前部缺失；双侧完全性唇腭裂胎儿腭线出现裂隙、变细变短，且多伴有前颌前突征象；单纯继发性腭裂超声腭线出现小裂隙、变细变薄。值得注意的是，合并硬腭裂时，硬腭正中的腭中缝缺失，但其上方犁骨依然存在，超声仍可见腭线，但强回声带相对正常腭线而言变细，易被忽视而致漏诊。犁骨走向为自后上方至前下方，而硬腭则为前上方至后下方呈弧形，观察走向有助于鉴别二者。

此外，胎儿面部旁正中矢状切面同样可以显示腭线，但相比面部正中矢状切面，腭线较为细小，原因在于该切面后部仅由硬腭构成，缺乏犁骨成分。尽管如此，旁正中矢状切面对观察腭线仍具有不可忽视的价值。单侧唇腭裂时，上牙槽突裂位于一侧，若仅于正中矢状切面观察可能得出假阴性结果，扫查时应将探头轻微向左、右侧倾斜，行小角度扇形扫查，观察左、右旁正中矢状切面中的腭线，可提高对于单侧唇腭裂的检出率。双侧唇腭裂时，牙槽突裂口位于两侧，左、右旁正中矢状切面多可显示腭线缺失，正中矢状切面则因硬腭成分缺失致腭线变细。

本研究结果显示，孕早期超声观察腭线预测胎儿唇腭裂的敏感度为80.56%(29/36)，特异度为99.97%(14 320/14 324)，阳性预测值为87.88%(29/33)，阴性预测值为99.95%(14 320/14 327)。相对于鼻后三角[10]和上颌轴扫查平面[11]，以三维超声观察腭线筛查孕早期胎儿唇腭裂更为方便可行[12]。

综上所述，根据孕早期测量胎儿NT标准平面中腭线的超声表现具有一定特征性，可作为筛查胎儿唇腭裂的指标，值得推广。本研究不足之处：①为单中心研究，阳性样本较少；②无正中唇腭裂胎儿，有待进一步完善。