产前超声筛查诊断胎儿消化道畸形的价值分析

农艳菲

（柳州钢铁集团有限公司医院超声科 广西 柳州 545000）

胃肠道畸形属于胎儿十分常见的一类先天性畸形，主要可分成三个方面，一是消化器官位置异常翻转，二是消化道组织分化过程未正常完成，三是消化道器官分化结果不够合理[1]。主要症状包含呕吐、腹胀，可呈现进行性加重，部分伴随排便异常等。胃肠道畸形病因暂未完全明确，可能和先天性的发育障碍及出生缺陷等相关。因伴消化道畸形的胎儿于出生后有着较高病死率，因此尽早确诊后及时开展治疗对改善其预后有着重要意义。超声属于消化道畸形诊断中的首选方式，有着分辨率较高、图像清晰、无创、无叠加效应以及安全性较高等优点，能对多类消化道畸形进行产前筛查和诊断[2]。现选取2019年12月—2020年12月在本院行产前超声筛查的31例怀疑胎儿消化道存在畸形的孕妇，观察产前超声在诊断工作中的作用，具体如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选取2019年12月—2020年12月于本院开展产前超声筛查的共31例疑似胎儿消化道畸形孕妇，年龄21～38岁，均值（28.65±3.68）岁；孕周19～32周，均值（24.40±2.08）周。纳入标准：（1）均为单胎；（2）孕妇年龄在21～38岁；（3）经产前超声检查高度怀疑胎儿存在消化道畸形者；（4）具备正常的认知能力，可配合完成此次研究者；（5）孕妇均自主参与此次研究。排除标准：（1）认知存在障碍或者精神类疾病者；（2）后续在本院开展尸检或者手术病理检查者；（3）无完整临床资料者。

1.2 方法

采用美国GE-E10彩超诊断设备和二维凸阵探头，探头频率在2.5 MHz～5 MHz，具体检查方法如下：指导孕妇采取仰卧体位，必要时取侧卧体位，后经超声对胎儿开展多个方位扫描检查，进行股骨的长径值、肱骨的长径值、头围值、腹围值、双顶径值以及羊水指数等指标测量，同时测定出脐动脉位置的血流搏动及阻力指数、和S/D比值等进行测定。对腹部进行扫查时，应行多个方面扫查，详细观察消化道有无畸形情况存在，机体其他的脏器有无畸形存在，观察到异常之后应于30 min后重新进行检查，部分孕妇在检查需要的情况下需第2 d开展胎儿腹部复查，直到获得满意的胎儿腹部胃肠道图像，并由两名经验丰富的超声医师汇总有关检查结果，后统一意见得出最终诊断结果，再完善有关记录。

1.3 观察指标

观察胎儿消化道畸形类型及超声声像图特征，同时和产后尸检或病理结果相比较，统计超声诊断准确度、灵敏度和特异度。准确度=（真阳性+真阴性）例数/总例数×100%；灵敏度=真阳性数/（真阳性+假阴性）例数×100%；诊断特异度=真阴性数/（真阴性+假阳性）例数×100%[3]。

2 结果

2.1 产前超声对消化道畸形的诊断价值分析

和尸检或者病理检查对比发现，产前超声对消化道畸形的诊断准确度、灵敏度以及特异度分别为90.32%（28/31）、83.33%（10/12）、94.74%（18/19），见表1。

表1 产前超声对消化道畸形的诊断价值分析（例）

2.2 产前超声对消化道畸形诊断结果

经产前超声检查显示11例胎儿存在消化道畸形，十二指肠存在梗阻总共4例、食道存在先天闭锁总共2例、小肠存在闭锁或狭窄总共2例、结肠闭锁2例、肠道重复畸形1例，占比依次为36.36%（4/11）、18.18%（2/11）、18.18%（2/11）、18.18%（2/11）、9.09%（1/11）。

2.3 产前超声检查的图像分析

2.3.1 十二直肠梗阻 产前超声确定4例十二指肠存在梗阻现象，能观察到胃、梗阻附近的十二指肠的扩张情况较为严重，液体存在滞留现象，表现出双泡征象，因其有着持续性，可因胃肠道蠕动出现形态和大小变化，常常伴随大量羊水。

2.3.2 先天食道闭锁 产前超声确定2例是先天食道闭锁，超声特征如下：胎儿的上腹未观察到胃泡影，或者胃泡影较小，较少可探及到扩张近端食管的盲端，常伴随较多羊水。

2.3.3 小肠闭锁或者狭窄 产前超声确定2例是小肠闭锁或者狭窄，观察到闭锁附近肠管有扩张，且内容物存在滞留现象，有大量呈现出柱状的肠管影、囊泡等。受闭锁位置差异影响，于囊泡的总数上也存在较大差异，部分肠道蠕动处在亢进状态或者肠道产生逆向蠕动。空肠闭锁高位多伴随较多羊水，而低位则羊水量正常。

2.3.4 结肠闭锁 产前超声确定2例是结肠闭锁，超声特征如下：结肠存在扩张，伴随孕周增加不断扩大，大肠的直径随之增加。

2.3.5 肠道重复畸形 产前超声观察到1例肠道存在重复性畸形，显示胎儿腹腔有囊性的暗区存在，部分是椭圆状，还有部分是圆形，该类型容易和腹腔囊肿相混淆。

3 讨论

胎儿机体中各类器官发育和成形过程有一定规律，同时较为复杂，于孕7～10周，胎儿消化基本开始成形，期间任何异常均能引发畸形现象[4]。消化道是机体不可或缺的部分，其发育情况和对胎儿日后生长及出生质量紧密相关，当消化道产生异常发育时，严重者会导致新生儿死亡。畸形属于消化道一类发育异常情况，指的是发育阶段胎儿出现形态和结构方面的异常，体现在以下方面[5]：（1）器官在发育的位置上存在异常；（2）胚胎结构中部分有残余现象存在；（3）组织分化受阻，进而引发管腔狭窄与闭锁；（4）器官分隔出现异常。因此，积极开展胎儿消化道产前检查对确保胎儿出生质量十分重要。

经临床研究发现[6]，胎儿食管闭锁不能直接显示于产前超声有关检查图像中，诊断时主要结合医师临床工作经验，同时食道闭锁超声图像特点是胃泡较小甚至无胃泡；肠管狭窄或者闭锁出现原因在于肠管的分化过程受到阻碍，同时肠管未彻底空泡化，从而引发肠管狭窄或者闭锁，部分严重者能出现肠管扭转，若声像图中产生双泡征，则能评定属于十二指肠闭锁，当胎儿肠管切面超声观察到多部位异常扩张，同时不伴随线性回声，能初步评定可能是十二指肠闭锁。肠管异常数量和闭锁点高度之间为负相关关系，肠管异常数量越多，则肠管闭锁点高度越低。对于肛门闭锁超声图像特征主要是胎儿腹部有明显增大，且声像图内存在显著U状肠管与双叶征，同时因肛门闭锁，较多胎儿存在羊水较多情况。此外，安晓霞[7]等发现先天巨结肠症也是胎儿一类常见的消化道异常疾病，主要特点是肠管存在异常性扩张，受小肠扩张或者胎粪影响易出现误诊，但本次研究中未观察到该病症出现，还需日后扩大样本量、延长研究时间开展进一步分析。本次研究发现，和尸检或者病理检查对比，产前超声对消化道畸形的诊断准确度、灵敏度以及特异度分别为90.32%、83.33%、94.74%，说明产前超声有着较高诊断价值。但检查期间依旧存在1例漏诊，考虑可能和超声检查时胎儿骨骼回声、仪器分辨率、羊水过少和操作者工作经验等因素影响有关，因此临床检查时一旦观察到异常需及时开展染色体检查，以免出现漏诊，后及时予以终止妊娠等处理。有研究发现[8]，有近45.7%胎儿畸形于孕28周之前明确诊断，因此，需要加强孕28周前的检查工作，尤其应对部分以往妊娠时出现胎儿畸形、检查时羊水量过多、存在家族遗传史和有明显致畸因素等孕妇加强筛查。此外，超声医师于实际工作中需要不断提升自身对图像的辨认能力，最大程度保障最终诊断结果准确度，从而减少胎儿缺陷出现，达到优生优育目标。

综上所述，产前超声筛查对消化道畸形有着重要诊断价值，能为临床开展后续治疗提供一定参考依据，值得采用。