内镜下开窗治疗儿童十二指肠重复畸形1例并文献复习

梁德锋 耿岚岚 任 路 陈佩瑜

广州市妇女儿童医疗中心消化内科（广东广州 510120）

消化道重复畸形是一种少见的消化道发育畸形，多在婴儿或儿童时期被诊断，成人罕见，可分为多种类型，其中十二指肠重复畸形（duodenal duplication，DD）是消化道重复畸形中罕见的一种类型，仅占5%～7%[1]，发病率低，临床无明显特异性，容易漏诊、误诊。既往DD 治疗以手术为主，近年国外已有内镜中心在内镜下开窗术治疗DD，效果好，但国内儿科未见报道。现报告1例内镜下治疗成功的儿童DD病例，并复习相关文献。

1 临床资料

患儿，男，13 岁，因间断腹痛4 年余，加重2 天就诊。4 年前患儿无明显诱因出现反复腹痛，以脐周为主，无发热、腹泻、呕吐及腹胀等不适；予对症药物治疗后可缓解（具体不详）。2 天前患儿腹痛程度加重，仍以脐周痛为主。外院腹部超声示空肠上段囊肿肠重复畸形，并多发肠系膜淋巴结炎可能。患儿既往体健，无手术史、外伤史，为G2P2，母孕期无特殊，足月顺产，出生情况良好，无家族疾病史。入院体格检查：腹平软，未见腹壁静脉显露，未见胃肠型和蠕动波；脐周压痛明显，反跳痛不明显，未触及明显包块，肝、脾未触及肿大，Murphy征阴性；移动性浊音阴性，肠鸣音无异常；心、肺、神经系统检查均未见明显异常。入院实验室检查：血常规、血气、凝血功能均无异常；超敏C反应蛋白11.2 mg/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）315 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）300 U/L，血α-淀粉酶820 U/L，血脂肪酶1 578 U/L。腹部B超示肝脏、胆囊、脾脏、胰腺未见异常；左上腹腔内探及一大小约35 mm×46 mm×23 mm囊性光团。消化道造影示十二指肠降段与水平段交界处可见一类卵圆形充盈缺损，大小约5.1 mm×3.3 cm。腹部CT示右上腹十二指肠降部内侧见一椭圆形囊状影，边界清晰，大小约2.1 cm×2.9 cm×4.1 cm，囊壁稍厚，增强扫描囊内容物未见明显强化，囊壁可见渐进性强化（图1）。

图1 腹部CT 表现

结合临床及检查结果，患儿诊断为DD。给予禁食、护肝、生长抑素、营养支持等对症治疗后，患儿腹痛缓解，复查肝功能、血淀粉酶、脂肪酶明显下降。

家属知情同意后先行内镜下评估，再予内镜下行开窗治疗。内镜开窗治疗过程：十二指肠可见囊肿向肠腔突起（图2A），突起部分大小约4 cm×3 cm，阻塞大部分肠腔，内径9.8 mm内镜不能通过；内镜直视下予勾刀电切L型口，长约2.5 cm，可见淡黄清亮液体流出，囊肿变小，内镜可顺利通过降段（图2B）。内镜手术过程顺利，术后予补液等对症治疗，患儿无出血、腹痛等症状。术后第2日予流质饮食，复查腹部B超未见异常。半年左右返院复查，患儿未诉腹痛，复查内镜可见愈合良好，肠管通畅（图2C），未见异常病变。

图2 内镜下表现

2 讨论

消化道重复畸形在1884年首次由Fitz[2]报道并命名，其发病率约为1/4500，有管状型（约20%）和囊肿型（约80%）两种形态[3]。其中回肠型最常见，十二指肠型罕见[4]。DD发生于肠壁内或腔内，由消化道黏膜构成，特征是有界限明确的平滑肌层，通常与相邻肠段相连[5]。众多学者提出多种理论解释其发病机制，如脊索分裂理论、持续性胚胎性憩室、异常腔内再通，但没有一种理论能够完全解释[6]。

DD 常伴非特异性症状，如腹痛、呕吐、消化道出血、腹胀等，易误诊为阑尾炎、肠套叠等外科急症[4]。DD所致临床表现通常与囊肿大小、部位、是否有异位黏膜组织等有关[7]。本例患儿以腹痛为主诉，查肝功能、血淀粉酶、脂肪酶均明显升高，为急性胰腺炎改变，需要通过消化道造影、腹部B 超、超声内镜检查、腹部CT等辅助检查鉴别诊断。目前，超声内镜的应用越来越广泛，不仅能够区别实性还是囊性病变，还能确定囊肿与周围组织的关系[8]。在超声内镜下，DD的囊壁通常由3～5层组成，囊内为无回声或低回声。肠旁囊肿的蠕动被认为是肠重复畸形的特征性表现，有助于诊断。磁共振胰胆管成像（MRCP）也可用于十二指肠重复畸形的诊断，而诊断性的内镜逆行性胰胆管造影术（ERCP）检查目前较少使用。腹部CT检查能够精确显示囊肿与周围组织的关系。在孕期，腹部CT能够提高消化道重复畸形的检出率（约30%），实现早期干预和治疗[9]。本例患儿最终通过腹部B超、腹部CT提示十二指肠降部囊肿形成，内镜下可见囊肿向肠腔突起，确诊DD。

以往文献报道认为，DD 最佳的治疗方法是手术切除[10]。由于比较靠近胆胰管，行全切除术容易损伤肝外胆管及胰腺，导致术后并发症较多，术后生活质量差[10]。目前已有不少学者尝试改用内镜下开窗治疗DD。内镜下开窗治疗是指在内镜直视下切开囊肿、保证引流充分，减轻囊肿对周围组织的压迫和梗阻，使症状缓解。其优势在于避免腹部切口，术后恢复快，住院时间段，住院费用低。系统性文献回顾分析显示，内镜下开窗治疗安全有效，能够避免开腹手术的并发症。Meta分析显示，28例内镜下治疗DD患者中仅2例出现轻微术后并发症，其余均取得良好治疗效果；且2例并发症均为胃肠道出血[11]，通过止血对症治疗后很快控制，没有出现后遗症。还有报道8 例内镜下治疗的DD患者经长期随访，中位随访时间为7.3年，均无胰腺炎、胆汁淤积、消化道出血等并发症，复查MRCP和/或内镜检查可见萎缩的囊肿残余，黏膜活检未见癌变等异常组织[1]。虽然内镜下治疗DD 的成功病例逐渐增多，但多为成人患者，儿童病例乃至在国际上都鲜有报道。内镜下开窗治疗需要丰富的内镜技术操作技巧，对术者的内镜操作技术要求较高。本例患儿为国内首次报道内镜下切开治疗DD 病例，术后患儿恢复速度较快，术后第2 日即可进食流质饮食，无腹痛、呕吐，监测血淀粉酶、脂肪酶数值均无异常升高，复查B超未见异常，未出现并发症。7天后予出院随访至今，患儿已恢复正常饮食，无腹痛等不适，复查B超、淀粉酶未见异常。

综上，DD 是一种罕见的疾病，在临床工作中，对于不明原因腹痛、消化道出血、呕吐的患儿，需注意考虑和排查DD。内镜下开窗治疗儿童DD 相对手术治疗有较大的优势，可优先考虑选择。