下颌骨分泌性癌1例

藕小平 郦芳挺 吴渺夷

浙江大学附属第一医院北仑分院口腔科，宁波315018

分泌性癌（secretory carcinoma，SC），又称乳腺样分泌性癌（mammary analogue secretory carci‐noma，MASC），属于低度恶性肿瘤。SC 主要发生于腮腺，其次为口腔内小唾液腺和下颌下腺，副腮腺也可发生，口腔内的发病部位包括唇、硬腭、软腭、颊黏膜和舌根等[1]。发生于（或远处转移至）甲状腺、皮肤、肺等其他组织的病例也有相关报道[2-4]。但目前尚未见到发生于颌骨的文献报道，本文报道1 例发生于右侧下颌角的SC，并探讨其诊断、治疗及预后。

1 病例报告

患者女性，37 岁，2018 年12 月因右侧下颌磨牙后区反复肿痛8 个月余入院。患者8 个月前出现右侧下颌磨牙后区肿胀伴疼痛，在外院诊断为智齿冠周炎并行抗炎治疗，之后肿痛症状缓解，但反复发作，遂来就诊。

专科检查：颌面部外形正常，无张口受限，下唇无麻木；口内48 牙未见萌出，邻牙及周围软组织未见明显异常，18、28、38牙正常萌出。

影像学检查：全景片示48 牙中位近中倾斜阻生，远中根周向下颌升支处大面积骨质破坏，骨白线清晰光滑（图1）；CT片示48牙舌侧骨板完全破坏消失，骨质破坏区可见软组织影（图2）。诊断：考虑48阻生牙、牙源性囊肿。

图1 术前全景片Fig 1 Preoperative panoramic film

治疗：全身麻醉下行48牙拔除及囊肿刮治术。术中翻瓣拔除48 牙后，见48 牙远中根周至下颌升支前缘处骨质破坏，舌侧骨板缺失，骨破坏区内大量实性瘤样软组织，刮净后见骨腔大小约2.5 cm×2.0 cm，边缘光滑，未累及下牙槽神经管。术中冰冻报告：下颌骨肿瘤，不排除恶性可能。

图2 术前CTFig 2 Preoperative CT

病理诊断及基因检测：肉眼见灰红色肿物一块，大小1.0 cm×0.8 cm×0.5 cm，切面呈实性，另见牙齿1颗。镜下见：肿瘤细胞呈腺管状、筛状排列（图3 左）。免疫组织化学：CD117（部分+），上皮膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）（+），广谱细胞角蛋白（pan cytokeratin，CKpan）（+），P63（-），细胞角蛋白5/6（cytokeratin 5/6，CK5/6）（部分+），S-100（弥漫+），平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA）（-），Ki67（约10%+）（图3中）。病理诊断：（下颌骨）低度恶性上皮源性肿瘤，考虑涎腺来源，SC 可能性大，建议做ETV6 基因重排进一步明确。ETV6 基因检测（厦门艾德医学检验所）：ETV6基因断裂比值（ra‐tio）43%，判断ETV6基因融合情况为阳性（ratio≥30%，提示ETV6基因断裂后继发基因融合）（图3右）。根据ETV6 基因检测结果结合免疫组化，明确诊断为SC。

图3 术后病理及基因检测Fig 3 Postoperative pathology and gene detection

术后1 年复诊，患者无不适，术区恢复正常，无复发。全景片示右下颌骨原骨破坏区骨密度增高，与周围正常骨质边界模糊（图4）。

图4 术后1年全景片Fig 4 Panoramic film 1 year after operation

2 讨论

2010 年Skálová等[5]首次描述了一种发生于涎腺的实体肿瘤，认为其在病理形态改变、免疫表型及遗传学特征等方面均与其他类型的涎腺肿瘤有差异，将其命名为MASC。2017年第4版世界卫生组织头颈部肿瘤病理学和遗传学分类[6]正式将此种肿瘤作为一个新分类列入涎腺肿瘤部分，并称为SC。

SC 与涎腺其他肿瘤较难鉴别，易被误诊为腺泡细胞癌、黏液表皮样癌或非特指性腺癌等，诊断主要依靠细胞形态学和免疫表型，免疫组织化学共表达乳腺球蛋白和S-100 蛋白，被认为是诊断SC 非常有价值的标志物，检测出ETV6 基因融合能够明确诊断[7]。SC 属于局部侵袭性的低度恶性肿瘤，临床治疗方法与其他低度恶性唾液腺肿瘤相似。

本文报道的此例SC 发生于下颌骨内第三磨牙远中根周，病史类似于智齿冠周炎，临床上术前误诊为牙源性囊肿并行刮治手术，术后根据病理、免疫组织化学和分子学诊断才明确为SC。由于病变区下颌骨的舌侧骨板破坏缺失，肿瘤有可能来源于舌侧软组织，但术中观察瘤体未有明显累及舌侧软组织的迹象，周围骨壁光滑，较为顺利地完整刮出肿瘤。患者拒绝进一步治疗，术后随访1年，未见复发迹象。

利益冲突声明：作者声明本文无利益冲突。