家族性多发性毛母细胞瘤1例

吴蓉慧，邢云龙，杨列浩，张连波

(吉林大学中日联谊医院 整形外科,吉林 长春130033)

1 临床资料

患者女，64岁，发现面部肿物30余年，25年前曾于某医院行激光治疗，后复发，复发后未予诊治，期间肿物缓慢增多、增大，为求明确诊治于2018年10月21日入吉林大学中日联谊医院。患者患有风湿性心脏病病史20余年，其两名兄长和两名侄女及一名侄子均见相似面部肿物。

体格检查：一般状况良好，浅表淋巴结未触及增大。整形外科专科检查情况：面中部鼻翼两侧及额部可见多发散在的肤色丘疹或结节，鼻翼两侧结节相互融合形成大的团块，右侧鼻翼处肿物大小约2.5 cm×2.0 cm×1.0 cm，左侧鼻翼处肿物大小约2.0 cm×2.0 cm×1.0 cm；肿物与周围皮肤边界清，质韧，无明显压痛，活动差。

患者完善辅助检查后，全麻下行鼻翼两侧融合性肿物切除术，其余面部结节行激光烧灼术。术后肿物组织病理学检查结合免疫组化结果，诊断为多发性毛母细胞瘤。免疫组化结果示：Bcl-2(-);CD34(血管+);Ki-67(5%+);CK5/6(+);P(40+);P63(90%+);CK20(-);CD15(-);CEA(-);S-100(-);CK7(-)。

2 讨论

毛母细胞瘤来源于毛囊生发细胞，是向毛囊基质和毛乳头分化的一种临床上较少见的良性毛源性肿瘤[1]，临床上毛母细胞瘤可单发，也可表现为面中部的多发性丘疹或结节，有恶变的几率，家族性多发性毛母细胞瘤呈不规则性常染色体显性遗传，与CYLD基因和染色体9p21突变有关[2-3]，此病多发生于青少年时期，随时间逐渐增多增大，临床表现为2 mm-30 mm不等的半球形质韧皮色丘疹，多对称分布于双侧鼻唇沟，同时可伴有额部或下颌或四肢的单发，女性多于男性。病理学特点为真皮内多个嗜碱性基底样细胞组成瘤团，瘤团可呈实体性、束状或筛孔状，瘤团周边细胞呈栅栏状排列，可见少量角质囊肿。 2004年Zhang 等通过基因连锁分析将家族性多发性毛发上皮瘤(MFT)的致病基因定位于16q12-q13[4]，并确定 MFT 的致病基因位于圆柱瘤(CYLD)基因上。目前，MFT、家族性圆柱瘤病(FC)和Brooke-Spiegler综合征(BSS)被认为是单一疾病的表型谱，他们都由CYLD的突变引起的，具有重叠的临床特征，2009年Rajan等人对于携带CYLD基因突变的个体，提出了术语“CYLD皮肤综合征”(CCS)[5]。迄今为止，已报道了100多种的CYLD突变，一般而言，不同的突变可导致不同等位基因变体的发生，并表现出表型多样性，CYLD基因错义突变中MFT占(73%)[6]，而MFT家族中病理结果为毛母细胞瘤的患者较少见，其中是否存在新的基因突变有待进一步检查。

临床上治疗单发性毛母细胞瘤多以化学剥脱，电凝，冷冻或CO2点阵激光为主[7-8]，疗效确切。而家族性多发性毛母细胞瘤因其病损面积较大，主要以手术切除为主。有研究表明，应用颌面部软组织扩张术将扩张的皮肤覆盖于病损切除后的部位[9]，疗效满意。韩国首尔大学医学院皮肤科医生J.Y.Hong等应用射频消融技术[10]治疗面部多发性毛母细胞瘤，患者术后1年可见患者鼻部、鼻唇沟、鼻基底的毛发上皮瘤得以明显缩小、变淡，但无法根治。为尽量保留患者正常的皮肤并控制复发率，本病例选用面中部手术切除与激光灼烧联合应用，该患者术后随访2年，双侧鼻唇沟肿物无复发，且切口处未见瘢痕明显增生。