男性不育病人性染色体异常细胞遗传学调查分析

谷前伟，邢荣威

（青岛大学附属威海市立第二医院，山东 威海 264200）

0 引言

不孕不育给很多家庭带来矛盾和压力，根据有关数据显示，已婚夫妇不孕不育的比例在15%-20%，其中40%是由男性不育导致的。引起男性不孕的原因有很多，像生活工作压力大、输精管受阻、睾丸生精障碍等，但是染色体异常是造成男性不育的主要原因，一般情况下，XY染色体决定了男性第二性征的正常发育，当性染色体发生异常时，临床通常会出现智力低下，发育迟缓，性腺发育异常等一些疾病[1]。本文针对来我院咨询的75 例不育的男性患者作为研究对象，对男性不育患者性染色体进行外周血淋巴细胞染色体核型分析，详细报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2016 年3 月至2019 年11 月来我院就诊和咨询的75 例男性不育患者，年龄22-41 岁，夫妻同居两年以上，在没有采取任何避孕措施的情况下不育，女方经检查后没有发现异常。

1.2 方法

在无菌条件下采用外周血淋巴细胞进行培养，常规收集核型制片以及G 显带染色体核型分析，显微镜下计数35 个中期分裂相，分析3-7 个核型，数目和结构异常的计数100 个中期分裂相，核型分析加倍[2]。

2 结果

75 例性染色体异常的核型中，性染色中数目异常的有27 例，占总异常核型的36%；性染色体结构异常的13例，占总异常数的17.3%，结构和数目都异常的2 例，占总异常数的2.7%；Y 染色体异常的有33 例，占总异常数的44%，临床表现见表1。

表1 75例染色体异常核型及其临床表现

3 讨论

虽然性染色体在所有染色体中所占的比例较小，只有一对，但是因性染色体而患病大约占染色体病总数的三分之一，据有关数据显示，在新生儿中占新生儿发病率的五百分之一，胚胎的性别分化和性腺的发育都是由性染色体决定的，当性染色体在生殖细胞中进行减数分裂时，染色体出现缺失、异位或者是不分离的现象，那么就会导致性染色体的数目和结构发生异常，在个体成长过程中，出现发育迟缓、生长缓慢智力低下，语言功能障碍等症状[3]。因为X 染色体失去活性，Y 染色体外的显性基因减少，绝大部分患者在婴儿时期时，没有明显的临床表现，往往是在青春期因为第二性特征开始发育，性染体异常的就会导致第二性征发育异常或者发育障碍前去就诊，成年男性则出现不孕不育现象。

染色体异常中包括染色体的数目异常和染色体的结构异常，本次研究中的75 例性染色体异常的核型中，性染色中数目异常的有27 例，占总异常核型的36%；性染色体结构异常的13 例，占总异常数的17.3%，结构和数目都异常的2 例，占总异常数的2.7%；Y 染色体异常的有33 例，占总异常数的44%[4]。

在染色体数目异常的27 例患者中，47,XXY 是染色体数目异常中最常见的一种，占24 例。47,XXY 称为克氏征，在男性遗产学病症中是最常见的染色体疾病，又称它为先天性睾丸发育不全综合征，通常它的主要临床表现为:体型特征偏女性化，身材比较高大，胡须和阴毛稀少，睾丸和阴茎较小，睾丸酮含量低，精液常规分析无精，大部分先天性睾丸发育不全综合征患者大都患无精子征，多数患者都有轻度或者中度的智力障碍[5]。

47,XYY 综合征，又称为超雄综合征，部分患者的性格和行为异于常人，身材高大，易怒、容易发生攻击性行为，本次研究发现46,XY/47,XYY 临床现象都表现为少精和弱精。超雄综合征患者的染色体都会比正常男性多一条Y 染色体，发生这种情况是因为父亲的生殖细胞在第二次减数分裂时YY 两个染色体没有发生分离，还有可能是基因发生了突变。

本次研究中，染色体结构异常的有13 例，6 例Y 染色体倒位即46,X,inv(Y)，临床表现为无精、少弱精和不育，造成不育的原因就是因为Y 染色体的倒位不能和同源染色体配对[6]。等臂染色体即46,XY,del(X),X 染色体缺失短臂造成患者身材矮小，Y 染色体的短臂存有睾丸决定因子和性别决定基因，46,XY,dei(Y)中Y 染色体上部分基因的缺失，影响睾丸的发育，造成少精和无精现象导致不育[7]。染色体结构和数目都异常的患者会造成女方不孕、流产等状况，本次研究有2 例染色体结构和数目都异常的患者。本次研究还发现13 例46,X,Yqh+和20 例46,X,Yqh-。Y 染色体上有精子生成基因和性别决定基因，因此都表现为少精和弱精。从以上叙述可知，性染色体异常是导致男性不育的主要原因，对一些无精症和少弱精症进行染色体核型分析，有利于对男性不育患者的治疗。