案例教学法在医学遗传学教学中的实践与分析

佘振宇

(福建医科大学基础医学院，福建福州350122)

医学遗传学是基础医学和临床医学的一门重要的桥梁学科。在医学临床实践中，医学遗传学的基本理论和方法有助于揭示人类遗传性疾病的分子机制，有助于预防、诊断和治疗遗传病[1-2]。医学遗传学课程的传统教学常侧重以经典遗传学概念和原理展开，然后讲解遗传性疾病病例，重点在于致病基因、临床特征、系谱和遗传规律等[3]。案例教学法(case-based learning)通过引入重要案例，设置关键问题，安排学生课前调研和查阅文献，课堂进行讨论、分析和总结[4]，引导学生自主思考和解决科学问题。笔者将案例教学法应用于医学遗传学课程，通过分析学生课堂表现、学习兴趣、解决科学问题能力和期末成绩等因素，讨论案例教学法的教学效果，为改进医学遗传学课程教学法提供借鉴。

一、案例教学法在医学遗传学课程的实施

选取福建医科大学2017级临床医学专业五年制学生4个班级共366人。随机选取其中2个班级为案例教学法组，2个班级分为传统教学法组，每组183人。两组教学大纲和目标一致，学生基础无差异(P>0.05)。

教学内容根据教学大纲要求，参考人民卫生出版社左伋主编的第六版《医学遗传学》，包括基因组、基因突变、单/多基因遗传病、染色体病、线粒体疾病、群体遗传和肿瘤遗传等。课程共27学时，9次课，每次3学时。传统教学法组侧重于讲解和教授遗传病及其遗传规律，教师讲述重难点内容。案例教学法组侧重于课前布置和课堂展示重要遗传病病例、设置关键科学问题、学生预习和查阅文献资料，课上引导学生思考、小组讨论和回答问题。如亨廷顿舞蹈病章节，第一步，教师提出经典案例和科学问题：(1)展示亨廷顿舞蹈病遗传系谱，引导学生分析遗传规律；(2)展示该遗传病的临床特征；(3)提出亨廷顿舞蹈病为什么逐代提前的问题；(4)亨廷顿舞蹈病的致病机制。第二步，学生随机分组，提前预习、查阅文献、讨论和解决科学问题。第三步，学生PPT展示和课堂讨论，教师总结和点评。课堂引出三核苷酸重复扩增病的遗传特征，解释亨廷顿舞蹈病的发病机理和遗传早现的分子基础。以上案例教学占课时的80%。

评价指标包括课堂表现、问卷调查和期末测验成绩。其中，课堂表现评分是所有学生对自身的课堂评价。调查问卷共发放366份，案例教学法组收回183份，传统教学法组收回171份。期末测验成绩包括60%的期末考试成绩和40%的网络作业成绩(2次)。期末考试涵盖教学内容，难度适中。传统教学法组171人参加期末测验，由于案例教学法组有8名学生缺考，所以期末测验成绩分析时，简单随机抽样171人进行成绩分析。网络作业包括“染色体结构变异的类型及机制”和“X连锁隐性遗传的特点和系谱特点、21三体综合症的特征”。成绩采用SPSS 20.0软件统计和t检验，P<0.05具有统计学差异。

二、案例教学法应用于医学遗传学教学的效果

(一)课堂表现

学生对案例教学法和传统教学法的课堂表现进行10个考察点的评价(表1)。结果显示，与传统教学法相比，案例教学法教学设计更合理，更易融入最新学科进展；案例教学法更适合引入重要案例并设置科学问题，融入课程的重、难点，引导学生课前查阅文献、思考和解决科学问题；在案例教学法课堂引入重要病例讨论，教学互动好，课堂讨论氛围活跃，学生参与讨论和教学问答的积极性较高；案例教学法更注重启发式教育，分析重要科学问题，激发学生学习兴趣，引导学生自主学习。

表1 学生课堂表现评价指标及结果

(二)问卷调查

问卷显示，67.21%的学生对案例教学法非常满意，而只有40.94%的学生对于传统教学法非常满意，说明学生更倾向于案例教学法；在激发学习兴趣、促进学习知识的理解和记忆、增强对遗传病的认识以及分析病例能力等方面，案例教学法明显优于传统教学法；在课堂吸引力、课堂气氛、课堂讨论、学生团队合作和师生沟通交流等方面，案例教学法亦显著优于传统教学法；在案例教学法课堂，学生分析和解决问题的能力有所提高，对科学研究兴趣增强，探究性思维活动增加(表2)。

表2 学生对医学遗传学理论课程的教学方法和质量的评价 (%)

(三)期末测验成绩

案例教学法组期末考试成绩为(71.05±0.63)分，而传统教学法组为(68.90±0.67)分，表明案例教学法组学生对课程内容掌握较好，对知识点的把握较全面，对基础知识的掌握较扎实。案例教学法组网络作业成绩为(92.67±0.12)分，传统教学法组网络作业成绩为(88.69±0.10)分，表明案例教学法组完成作业的态度和质量较好。案例教学法组期末总成绩也高于传统教学法组，表明通过案例教学，学生对医学遗传学掌握程度较高，并且对知识理解更透彻(表3)。

表3 传统教学法组和案例教学法组的期末测验成绩 分

案例教学法组80～89分数段学生占53.8%，传统教学法组80～89分数段学生占35.7%，案例教学法组学生成绩明显优于传统教学法组，案例教学法组学生优秀率高，对遗传学知识掌握较牢固(表4)。

表4 传统教学法组和案例教学法组的总成绩分布

三、案例教学法应用于医学遗传学教学的思考

(一)案例教学法应用于医学遗传学教学的优势

1.提高学生查阅文献和自主学习能力。案例教学法可设置关键遗传病病例，引导学生查阅数据库和文献资料，提高学生自主学习能力和学习兴趣，促进学生对医学遗传学原理的理解和掌握[5-6]。文献阅读是掌握学科知识的重要途径之一。学生通过文献检索和英文文献阅读，可以及时跟踪遗传性疾病的前沿动态，了解遗传性疾病相关学术研究，并学习遗传性疾病的研究方法和策略。案例教学过程的文献查阅可以促进学生自主学习，并达到学以致用。

2.提高学生对遗传病病例和遗传规律的分析能力。遗传性疾病及其遗传规律分析是医学遗传学课程的主要内容和教学难点。通过案例教学法可较好地展示遗传性疾病及其家系系谱，增强学生分析和解决遗传病相关问题的能力。例如，在单基因遗传病章节，引入肝豆状核变性案例，展示其家系系谱，提供角膜色素环及临床特征，引导学生判断遗传病类型和了解疾病特点。案例教学法激发了学生对肝豆状核变性等遗传病的学习兴趣，锻炼了学生分析病例和发现遗传规律的能力，培养了学生的临床思维。

3.加强学生对遗传病机制的理解和掌握。遗传病的发病机制是医学遗传学的基础。通过案例教学可以引导学生分析科学问题，加强学生对疾病相关分子机制的理解。在案例教学过程中，通过调研和小组讨论可提高学生团队合作解决科学或临床问题的能力，增强学生对遗传性疾病机制的认识和理解。例如，在线粒体疾病章节，引导学生调研帕金森病的患病机制，并提倡小组讨论。在课堂讲解时，引入帕金森病病例和主要相关学说，解释疾病发生过程的线粒体病变机制、神经细胞内线粒体DNA突变引发的临床症状和大脑神经病理学等[7]，促进学生对疾病的分子机制的深入讨论和思考。

4.引入学科新进展和研究式学习模式。案例教学法可设置较为复杂的案例，理论联系实际，引入学科新进展，引导学生探索遗传问题，提高学生分析和解决问题能力，锻炼科研探索精神[8]。例如，在染色体病章节，设置经典染色体病和最新产前诊断病例，学生进行染色体核型分析，自主完成对产前诊断结果的判断。同时，通过在线孟德尔遗传数据库和NCBI数据库等对缺失的染色体片段进行功能基因注释，查阅文献推断染色体缺失的可能临床特征，对胎儿可能出现的遗传疾病类型进行预判。案例教学法通过引入学科新进展和研究式学习模式，提高了学生的课堂参与程度，改善了课堂师生交流情况，使得学生的探究性思维活动增多，锻炼了学生的科研能力。

(二)案例教学法应用于医学遗传学教学的改进对策

1.加强学生专业英语学习和文献阅读理解。通过医学遗传学的案例教学实践，笔者发现在英文文献的查阅环节，部分专业英语水平较弱的学生阅读英文文献较为困难。部分学生对于医学英语的掌握程度较差，造成案例教学法在医学遗传学课程的教学效果下降。因此，教师应当精心挑选经典中英文文献，根据学生专业水平推荐适当数量的关键文献。医学专业英语的掌握和文献阅读理解是案例教学法实施过程的关键环节，应当给予重视。医学生平时需加强专业英语的学习，逐步提高跟踪学科新进展和解决科学问题的能力。

2.合理选择遗传病病例和设置科学问题。遗传性疾病的案例选择也是医学遗传学课程教学的难点。笔者发现不恰当的案例容易导致学生学习兴趣较低和探究性思维活动减少，从而降低教学效果。在教学过程中，教师需准备经典遗传病及其系谱，选择关键遗传病并设置讨论问题，认真权衡遗传性疾病的病例，理论联系实际，具体案例应当可深入探讨和延伸。在教学讨论环节，授课教师需引出课程核心内容，对学生讨论内容给予指导，并联系理论进行点评和总结。

3.课堂教学需强调课程重点和难点。笔者发现由于案例教学法主要以案例引导，有时容易造成学生较难准确把握课程重点内容。教师可以通过课堂上对重点内容和理论知识的讲解和强调，引导学生了解和掌握课程重、难点。另外，教学实践表明在基本概念、专业名词解释和遗传规律的教学方面，传统教学法与案例教学法的教学效果接近。笔者认为可适当在案例教学法中引入部分传统教学法，作为课程的前期介绍和引入，二者相互补充，从而获得良好的教学效果。