NIPT检测中的意外发现(T21/T18/T13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数异常)不应常规报告

贺权泽

(苏州市立医院，江苏 苏州 215002)

与本期另一个视频的观点所相反，来自于苏州市立医院的贺权泽认为NIPT检测中的意外发现不应常规报告。他认为报与不报是我们在现有医疗水平下，面对高灵敏的检测结果所产生的。依据何种原则，为患者提供哪些医疗服务，他从产前基因检测的原则和目标：分析有效性、临床准确性、临床实用性和伦理、法律以及社会影响4个方面有理有据地进行论证，认为常规报告NIPT检测中的意外发现、所面临的临床困难，是高灵敏度、高特异度的基因检测技术与有限医学知识之间矛盾的具体表现(可检测但无法提供可预期的预后，以及有针对性的可靠的诊疗手段)。NIPT检测过程中的意外发现，以及由此引发的不可预知的风险，是仍须探索的领域。报告内容主要为以检测的有效性、可急性、临床诊断的典型性、可评估的社会和家庭影响，以及可预期的预后。