NIPT检测中的意外发现(T21/T18/T13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数异常)应该常规报告吗？

陈兢思

(广州医科大学附属第三医院 产前诊断科，广东 广州 510150)

在第九届“中国胎医学大会”上，一场精彩的辩论引起了学员们的极大兴趣，论辩双方就“NIPT检测中的意外发现(T21/18/13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数变异)是否应该常规报告”展开了激烈的辩论。来自于广医三院的陈兢思教授认为应该常规报告，主要基于以下3种原因：①国家卫生健康委员会办公厅发布的文件认为对于目标疾病以外的其他异常高风险结果，产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断；②因为有些无明显胎儿表型或胎儿表型不明显的染色体拷贝数异常可能会导致产后发病或死亡，如5p deletion, 22q11.2 deletion syndrome 等；③疾病预防作用：可以起到早筛查，早诊断，早干预，对疾病预防起重要作用，并有助于降低出生缺陷的发生。因此，从疾病预防的角度，应该报告。当然NIPT筛查也可能带来一些不必要的有创性检测风险，也会增加病人的费用和心理负担，因此，应该充分地知情同意，规范地应用和报告，专业地咨询报告和提供进一步诊断验证。