表型_参考网

KCNQ2基因相关癫痫临床表型与基因型相关性研究

分子亚区)与临床表型之间的关系。1 对象与方法1.1 研究对象从人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)专业版(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)、PubMed数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/)、中国知网及万方数据库系统检索截至2022年9月的所有KCNQ2突变(451个)和对应疾病及相关表型。同时根据UniProt数据库

河南医学研究 2023年20期2023-11-08

室内高通量种质资源表型平台研究进展与展望

内高通量种质资源表型平台研究进展与展望何 勇1，李禧尧1，杨国峰1，俞泽宇1，杨宁远1，冯旭萍1,2※，许丽佳3（1. 浙江大学生物系统工程与食品科学学院，杭州 310058；2. 浙江大学新农村发展研究院，杭州 310058；3. 四川农业大学机电学院，雅安 625014）种质资源是作物育种改良的重要物质基础，精确高通量获取作物表型信息是进行种质资源评估的重要途径。基于表型数据获取、解析与管理技术的室内高通量植物表型平台具备环境精确调控、成像自动无损、效

农业工程学报 2022年17期2023-01-16

细胞自噬促进血管平滑肌细胞向合成表型转化的作用与机制*

平滑肌细胞向合成表型转化的作用与机制*李彩娟， 赵自刚△（河北北方学院微循环研究所，河北 张家口 075000）自噬；血管平滑肌细胞；表型转化血管平滑肌细胞（vascular smooth muscle cells，VSMCs）具有两种不同表型，即分化表型（收缩表型）和去分化表型（合成表型）。VSMCs来自中胚层，由低分化合成表型发育至高分化收缩表型。在成熟动脉，生理状态下的VSMCs处于分化静止状态，稳定在具有成年特性的收缩表型，主要维持血管的收缩功能［

中国病理生理杂志 2022年2期2022-12-29

生物表型和表型组标准化的现状与展望

们愈发认识到生物表型特征和性状对认识生物生命的重要性；建立生物表型与遗传信息的关联性，将是生物学研究的一个重要命题[2]。但由于缺乏标准和规范，虽然表型相关的数据众多，依然无法准确地理解基因和环境因素对生物体的复杂影响[3]。直到二十世纪末期，“生物表型”的概念才被正式提出[4]，同时遗传学家们提出“表型为王，基因为后”的观点，这也从另一面验证了表型研究的重要性。随着高通量测序等现代分析技术的不断进步，各种组学研究蓬勃发展[5～7]，带动了生物表型中的表型

计量学报 2022年10期2022-12-01

基于电子病历的表型分析方法及应用综述

，王嘉阳，李 姣表型（phenotype）起初主要用于描述基因的表达层面，是与基因型相对应的概念。Merriam-Webster词典将表型定义为由基因型和环境相互作用产生的生物体的可观察特性［1］。随着大规模电子病历（electronic medical record，EMR）数据库的出现，“表型”一词逐渐用于表示患者群体共有的特征，如一个群体或一组个体所患的疾病或状况［2］。从电子病历中可提取的表型非常广泛，如从实验室数据和肿瘤大小等简单表型到巴塞罗那临

中华医学图书情报杂志 2022年1期2022-11-18

上饶地区无偿献血者Rh 血型分布调查与应用分析

,为其选择Rh 表型一致或相容的血液进行输注,可以减少不规则抗体的产生,避免后期配血困难。因此,临床输血治疗中仅仅满足ABO 与RhD 血型匹配输注是远远不够的,不能完全避免输血相关免疫反应和新生儿溶血病等情况的发生［3-6］。为此,本血站对占比大的RhD阳性献血者进行表型抗原检测,分析本地区献血人群Rh 表型分布规律,建立献血者Rh 表型数据库,特别是稀有表型库,以提高精准输血的水平,保障临床输血安全。1 资料与方法1.1 一般资料 选取2021 年11

中国实用医药 2022年22期2022-11-07

慢性阻塞性肺疾病临床表型与中医体质分型的相关性探讨

来提出的COPD表型概念能很好地反映中老年患者的差异性。表型是患者生理、病理方面的特异性表现，因而不同地域、体质、易感性的COPD患者有所差异，同时也会影响慢阻肺的发生、发展。通过表型能够更好地判断慢阻肺患者的疾病进展及预后。本研究对慢性阻塞性肺疾病患者的中医体质分型特征、偏颇体质进行分析，为针对中老年慢性阻塞性肺疾病患者制订中西医结合个体化治疗方案提供依据。1 资料与方法1.1 资料选取2018年1月至2019年6月兰州大学第一医院老年呼吸科确诊的慢性阻

卫生职业教育 2022年9期2022-05-24

高通量植物表型平台综述

 310018）表型、表型组和表型组学是生命科学领域的三个重要的概念。表型是指基因型和环境决定的形状、结构、大小、颜色等生物体的外在性状。表型组又是指某一生物的全部性状特征，不仅局限于农艺性状，还应更加关注植株所表现出来的生理状态。随着多数代表植物全基因组测序的结束，科研人员越来越认识到植物表型研究的重要性，并将其提到的“组学”的高度。植物表型组学是研究植物的生长、表现和组成的科学，其研究可以从小至核苷酸序列细胞，大至组织、器官种属群体的表型来研究分析，并

农村科学实验 2022年2期2022-03-12

基于临床表型的致病基因排序方法的模拟分析及验证

了数据判读与临床表型准确关联的难度。为了更好地利用临床表型进行辅助诊断，遗传学者以及信息学者共同开发出了基于语义相似性框架——人类表型本体(human phenotype ontology, HPO)[2-4]的致病基因筛选方法，其将患者的临床特征与HPO数据库中收录的标准化疾病表型进行匹配，通过计算信息量(information content，IC)为2个表型之间的相似性进行打分，继而为候选基因与给定表型谱之间的匹配程度进行排序，以此辅助诊断未知原因的

临床检验杂志 2022年12期2022-03-05

血管平滑肌细胞表型转换与动脉粥样硬化关系的研究进展

性。它们呈现收缩表型且稳定的表达平滑肌收缩标志蛋白，如平滑肌α肌动蛋白(smooth muscle alpha actin，SM α-actin)、平滑肌22α、平滑肌肌球蛋白重链等。与其他成熟的细胞不同，当血管损伤或局部环境发生变化时，VSMCs表现出极大的表型和功能可塑性，即由分化/收缩表型转换为去分化表型。伴随着VSMCs表型转换，细胞收缩标志物表达降低而增殖、迁移和合成基质等能力增强。研究发现，VSMCs表型转换是AS、高血压及血管成形术后再狭窄等

医学研究杂志 2021年2期2021-12-03

南京椴天然居群的表型性状多样性及变异分析

义[9]。植物的表型性状由遗传因子决定，但同时具有环境可塑性，反映了植物对环境因子的适应程度。经过长期的自然选择，植物表型性状发生不可逆的改变，并能稳定地遗传给后代，因此，对表型性状变异的研究是探究植物遗传多样性的重要途径之一。目前，对南京椴的相关研究主要集中在群落结构[6-8]、生态学[10]、个体生长规律[11]以及繁殖技术[12-15]等方面，但关于其种群表型性状多样性和遗传关系尚缺乏全面且深入的探究。鉴于此，作者以南京椴的5个天然居群为研究对象，对

植物资源与环境学报 2021年3期2021-07-01

不同表型艾叶中矿物元素和主要药用成分差异分析

是药用部位叶片的表型特征存在较大差异，导致艾草在人工栽培过程中出现种质不清、品种混杂等问题。在实际生产中，种植于同一地区的艾草也存在着若干变种混杂的现象，甚至同时夹杂有五月艾(Artemisiaindica)、水蒿(Artemisiaatrovirens)、野艾蒿(Artemisialavandulaefolia)等混、伪品，严重影响了艾叶的品质和产量，也限制了艾产业的发展和种植效益的提高[9]。南阳市艾草以人工栽培为主，常见的叶片表型有4种。由于长期重茬

河南农业科学 2021年4期2021-05-24

汉族人群体部测量表型的相关性*

要内容，体部测量表型数据作为体质特征调查的基础性数据资源，具有时效性，可用于评估具有公共卫生意义的人群营养健康状况[1]，人体工效学相关的工业设计和产品设计[2-3]，结合基因组分析可探究表型的形成机制[4-5]和不同种族间表型的遗传差异[6-7]等。已有研究表明，体部测量表型在人群间有着显著的差异性，而其在人群中也有着极为重要的关联性[8-14]，但是目前基于汉族人群的研究大多局限于单一地区人群的少数几项表型间的关联分析，不能够系统地反映体部表型间呈现的

解剖学杂志 2021年2期2021-04-28

探访“人类表型组”

戴闻名人类表型精密测量中心大厅（复旦大学人类表型组研究院供图）位于上海浦东的复旦大学张江校区里，有一幢外表并不起眼的灰白色三层小楼。这里，坐落着“复旦大学人类表型组研究院”（以下简称“复旦表型院”）和“上海国际人类表型组研究院”。走进这座朴素建筑，抬眼可见的，是镶刻在墙壁上意大利科学先驱伽利略的一句名言：“测一切之可测，并使不可测为可测” 。在这里工作的一百多位科学家和技术人员，正致力于测量一种比基因组更前沿的科学事物——人类表型组。生命科学研究“最先一公

瞭望东方周刊 2021年6期2021-03-30

表型组研究：中国后发先至

组组长。国际人类表型组研究协作组共同发起人，上海国际人类表型组研究院与复旦大学人类表型组研究院院长。《瞭望东方周刊》：中国的人类表型组研究目前在全球处于什么样的地位？如此之规模体量的生命科学尤其是表型组学研究，全球还有哪些国家有能力进行？金力：目前，中国在人类表型组学领域处于国际前列位置。尽管美国、英国等发达国家在部分领域内布局时间较早，进展较快，涌现出一批前沿成果，但与其对比，中国在科研理念、设施能力、科研规划、大科学计划组织实施等方面，已处于国际前列。

瞭望东方周刊 2021年6期2021-03-30

慢性阻塞性肺疾病急性加重期临床表型及特征分析

而表现为多种临床表型。根据目前的国内外文献结合临床经验，将我科收治的慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者分为慢性支气管炎、肺气肿、慢阻肺-哮喘重叠三种表型，总结和分析各种表型患病率和临床特点。1.资料与方法1.1 一般资料以2018 年2 月—2020 年2 月期间我院收治的80 例慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者作为研究对象，全部患者均符合《慢性阻塞性肺疾病诊治指南》诊断标准。其中男性67 例，女性13例；年龄46 至91 岁，平均年龄（72.69±10.42）

医药前沿 2020年20期2020-11-10

华中农业大学作物表型团队在《Molecular Plant》发表题为“Crop Phenomics and High-Throughput Phenotyping： Past Decades， Current Challenges， and Future Perspectives”的綜述文章。详细介绍了近十多年作物表型领域发展比较迅速的室内动态表型技术（模式作物地上表型技术、高通量地上表型技术、根系表型技术），田间表型技术（机器人表型技术、无人机表型技术、

三农资讯半月报 2020年2期2020-03-09

从神经免疫疾病表型研究看脑小血管病表型研究

究基础，通过刻画表型来全面并动态地反映CSVD真实的生物学特征最为关键。神经免疫疾病与CSVD均有起病时点相对清晰且异质性大的特点，一些神经免疫疾病已形成完善的表型刻画方法。本文采撷“他山之石”，从神经免疫疾病表型研究方法来思考CSVD表型研究。1 疾病表型的概念表型指生物体可观察到的特征或特征的组合，包括生物体的形态、物理形式和结构、发展过程、生物化学和生理特性以及行为和行为的结果。当代对表型的认识是“具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的

中国神经免疫学和神经病学杂志 2019年5期2019-09-24

马豹点毛色遗传机理研究进展

000）豹点毛马表型（Leopard Complex Spotting）独特，起源于非常古老的突变，西方的古代壁画很早就有对其表型的记载；其存在范围广，从亚洲到西欧的品种都可以找到此类表型[1-2]。与国内传统的根据马毛色外观分类（大类分为骝毛、栗毛、黑毛、白毛和青毛）不同，国外从遗传机理角度将马的毛色分为基础毛色、淡化毛色及白斑和褪色（包括白色）3 大类型。后两者是由多种修饰基因对基础毛色马进行修饰后产生的，其中，豹点毛色属于白斑表型[3]，马体有白色区

中国畜牧杂志 2019年6期2019-06-18

土壤盐碱对不同表型猴樟渗透调节物质的影响

。基于此，以不同表型猴樟为试材，研究盐碱土壤环境下其渗透调节物质含量的变化，旨为猴樟新品种选育以及猴樟在苏北地区引种推广提供参考。1 材料与方法试验在宿迁学院樟属植物基地盐碱土壤环境试验区进行。土壤pH 值8.17，电导率1 153 μS/cm，含有机质13.85 g/kg、有效钾15.94 μg/g、有效铁12.07 μg/g、铵态氮61.75 μg/g、硝态氮266.75 μg/g、有效磷36.55 μg/g，可溶性盐含量15.89 mg/g。2017

河北农业科学 2019年6期2019-03-21

不同表型多囊卵巢综合征患者糖脂代谢差异分析

OS分为3种不同表型，探讨其间的内分泌激素及代谢特征差异。资料与方法一、研究对象1.研究对象：选取2016年10月～2017年10月于我院妇科门诊初次就诊，诊断为PCOS患者112例。2.分组：按照2003年鹿特丹诊断标准诊断及我国2011诊断标准将PCOS患者(112例)分为三种不同表型组：(1)OA+HA+PCO(41例)；(2)OA+HA(27例)；(3)OA+PCO(44例)。对照组为我院内分泌科招募，体重指数(BMI)二、资料收集1.人体测量：初

生殖医学杂志 2018年10期2018-10-15

国际人类表型组计划 ——解密人类健康密码

 受访 /金 力表型组研究就是联系生物体微观表型和宏观表型的桥梁，从而理清疾病发生发展的机理，解开人类的“健康之谜”。2001年，“人类基因组计划”完成，宣告了人类基因密码的破解。2018年，上海市市级科技重大专项“国际人类表型组（一期）”启动，旨在解密人体除基因外的另一半生命密码——“表型”。“国际人类表型组计划”到底要做什么？对我们了解人体的健康和疾病有哪些作用？《张江科技评论》采访了该项计划的首席科学家金力院士。Q：“国际人类表型组计划（一期）”已经

张江科技评论 2018年5期2018-02-04

白念珠菌White-Gray-Opaque表型转换系统的研究进展

的主要原因，其中表型转换是一大毒力因子，该菌可通过表型转换以更好地适应宿主体内的环境变化，进而促进其定植和感染。在白念珠菌表型转换系统中，酵母-菌丝相转换和White-Gray-Opaque三态转换是最具代表性的，而White-Gray-Opaque转换作为一种新型表型系统吸引了越来越多研究者的关注。早在1987年时，就有学者在白念珠菌中发现White-Opaque转换；直到2014年，Tao等[2]发现了一种新的细胞形态，被称为gray表型，由此形成了W

中国真菌学杂志 2018年6期2018-02-04

MicroRNA调控血管平滑肌功能和表型转化的研究进展

血管平滑肌功能和表型转化的研究进展张建彬 徐荣伟 温见燕 刘鹏血管平滑肌细胞（vascular smooth muscle cell，VSMC）是血管中膜层的主要组成部分，具有维持血管壁完整性及调节血管壁张力的作用[1]。VSMC存在两种表型：分化表型（收缩表型）和未分化表型（合成表型）。正常情况下，VSMC以分化表型存在，主要作用是维持血管壁的弹性和收缩血管，增殖、迁移能力差，当受到机械牵拉或者病理刺激时，它可以向未分化表型转化，增殖、迁移及分泌细胞外基

中国心血管病研究 2015年12期2015-01-21

COPD的HRCT表现型分型及其分析

此将患者分为3个表型：存在轻微肺气肿或无肺气肿，伴或不伴支气管管壁增厚(A表型)；存在肺气肿但不伴有支气管管壁增厚(E表型)；有较重的肺气肿并伴有较重的支气管管壁增厚(M表型)，分析各表型相应的临床表现和肺功能特征。结果 A表型中不吸烟的人数、活动及静止时均出现哮喘的发病率、体质指数及CO弥散率最高，肺功能指标显示肺通气障碍较轻；M表型则有大量咳痰、排痰性咳嗽及哮喘，可逆性气流受限较E表型严重。结论 以HRCT对COPD进行形态学表现型分型，可以显示不同表

中国CT和MRI杂志 2014年7期2014-06-27