汉族人群体部测量表型的相关性*

吴佳姿 殷 杏 李紫君 孙 畅 谭婧泽

（复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室，人类遗传学与人类学系，上海 200438）

体部测量是人体测量学的重要内容，体部测量表型数据作为体质特征调查的基础性数据资源，具有时效性，可用于评估具有公共卫生意义的人群营养健康状况[1]，人体工效学相关的工业设计和产品设计[2-3]，结合基因组分析可探究表型的形成机制[4-5]和不同种族间表型的遗传差异[6-7]等。已有研究表明，体部测量表型在人群间有着显著的差异性，而其在人群中也有着极为重要的关联性[8-14]，但是目前基于汉族人群的研究大多局限于单一地区人群的少数几项表型间的关联分析，不能够系统地反映体部表型间呈现的相关情况，对于体部表型相关性在人群间存在的差异也鲜有报道。本研究基于对南、北、中部3个地区汉族人群[15]的体部测量表型进行Pearson 线性相关分析，从相对全面的角度探讨表型间的相关情况，为法医学研究提供一定的依据，尤其可以由部分四肢或躯干的长度来推测身高等。体部测量表型之间的相关分析，也可为后期复合表型的遗传学研究提供数据支撑，有助于深入探讨复杂性状的遗传学机制。

1 研究对象和方法

1.1 研究对象

经由复旦大学生命科学学院伦理委员会批准，遵循受试者知情同意的原则，采用随机整群的抽样方法，本课题组于2015～2019年对广西汉族、江苏汉族、河南汉族进行体部测量表型的采样，共调查汉族3003例（男1 186例，女1 817例）的42项体部测量指标（表1）。其中广西南宁汉族1 020例（男430例，女590例），江苏泰州汉族962例（男364例，女598例），河南郑州汉族1 021例（男392例，女629例）。被调查者籍贯均为广西、河南、江苏，并在广西南宁市郊苏圩镇和沙井镇、河南郑州新密市、江苏泰州市长期居住，年龄在18～83岁之间，身体健康，无明显的外部形态缺陷的汉族人群。

1.2 测量方法

体部表型的采集使用人体测高仪、弯脚规、直脚规、软尺、皮褶厚度计、体脂测量仪，严格按照《人体测量方法（第2版）》[16]和《人体测量手册》[17]进行。

1.3 统计学处理

本研究采用Excel 2019 和R 3.6 软件进行数据清洗、分析与可视化，计算体部测量表型间的Pearson 积距相关系数。

2 结果

本研究所涵盖的42项体部测量表型（表1）可分成4类：① 体部高度，序号1～13；② 体部宽度，序号14～20，将肱骨内外上髁径和股骨内外上髁径纳入此类；③ 四肢长度，序号21～31，将指距纳入此类；④ 体部围度，序号32～42。

Pearson 相关系数r是表示2个随机变量之间线性相关强度和方向的统计量，并无统一分段标准。本研究中所描述的相关程度及其显著性参考相关书籍[18-19]，做出如下界定：r=0，无线性相关；0＜|r|≤0.2，极弱相关；0.2＜|r|≤0.4，弱相关；0.4＜|r|≤0.7，中等相关；0.7＜|r|＜1.0，强相关；r=1.0，完全线性相关。P＜0.01：相关性有统计学意义；P＞0.01：相关性无统计学意义。

2.1 体部高度

2.1.1 高度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分高度表型间具有强的正相关关系，而内踝下点高与其他高度表型间均为弱或极弱的正相关关系。其中，广西（图1A）汉族的躯干前高、胫骨上点高与高度表型（序号1～6）呈中等程度的正相关，而在河南（图1B）和江苏（图1C）汉族则表现为强的正相关性。此外，江苏汉族的内踝下点高与高度表型（序号2、3、4、5、11）间无线性相关关系。

2.1.2 高度与宽度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分高度表型（序号1～12）与宽度表型（序号14～18）之间呈中等程度的正相关性，而胸宽、骨盆宽（序号19、20）与高度表型间具有弱或极弱的正相关关系。其中，江苏汉族的内踝下点高与股骨内外上髁径表现为极弱的负相关性，与肱骨内外上髁径、足宽、胸宽无线性相关性，而在广西和河南汉族中，内踝下点高与宽度表型间均表现为弱的正相关性。此外，河南汉族人群的肩宽与高度表型（序号1～5）间呈现强的正相关性，而在广西和江苏汉族中则表现为中等程度的正相关性。

2.1.3 高度与长度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分高度与长度表型间呈现中等或强的正相关性，其中，高度表型（序号1～5）与长度表型（序号21～23）呈现为强的正相关性，而内踝下点高与长度表型之间具有弱或极弱的相关性。此外，河南和江苏汉族的高度表型（序号1～6）与长度表型（序号24～26）间也呈现强的正相关性。在广西汉族中，肩峰点高与全臂长、髂前上棘点高与长度表型（序号24、25）具有强的正相关性，而在河南和江苏汉族中，肩峰点高与上臂长、髂前上棘点高与长度表型（序号21、23～26）也具有强的正相关性。此外，在广西汉族中，胫骨上点高与大腿长呈现为极弱的负相关性，而在河南人群中为弱的正相关性，在江苏人群中无线性相关性。

2.2 体部宽度

2.2.1 宽度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分宽度表型（序号14～19）间具有中等程度的正相关关系。其中，河南汉族的手宽与肱骨内外上髁径、足宽呈现强正相关性，肱骨内外上髁径与股骨内外上髁径也呈现强正相关性，而在广西和江苏人群中则呈现为中等程度的正相关性。在河南汉族中，骨盆宽与胸宽呈现强的正相关性，与其余宽度表型间存在中等程度的正相关性，而在广西和江苏人群中，骨盆宽与其他宽度表型间呈现出弱或极弱的正相关性。

2.2.2 宽度与长度之间 由结果（图1）可知，宽度表型与长度表型间的相关性在3个地区汉族人群中有明显的差异。广西汉族中，大部分宽度表型（序号14～20）和长度表型（序号24～31）间具有弱或极弱的正相关性，少部分表型间呈现中等程度的正相关性；而在河南汉族中，大部分宽度表型（序号14～18）与长度表型（序号21～29）间具有中等的正相关性，少部分表型间为弱的正相关性；在江苏汉族中，则部分宽度表型（序号14～18）与长度表型（序号21～26）之间呈现中等程度的正相关性，部分表型间为弱或极弱的正相关性。此外，江苏人群的骨盆宽与足长无线性相关性，而在河南人群中表现为中等程度的正相关性，在广西人群中呈现出弱的正相关性。

表1 体部测量表型的中英文全称及缩写

2.2.3 宽度与围度之间 由结果（图1）可知，宽度表型与围度表型间的相关情况同样存在人群间的差异。河南汉族中，绝大部分宽度表型（序号14～20）与围度表型（序号32～42）具有中等或强正相关性。在广西和江苏汉族中，只有部分宽度表型与围度表型（序号14～20与32～35之间、序号16、19、20与36～39之间）具有中等的正相关性，其余部分表型间具有弱或极弱的正相关性。此外，河南汉族的胸宽、骨盆宽与平静胸围、腰围之间均具有强正相关性，肱骨内外上髁径与前臂围具有强的正相关性，而上述表型在其他2个人群中则呈现出中等的正相关性。广西人群的肩宽与大腿围无线性相关性，而在河南人群中呈现出中等的正相关性，在江苏人群中呈现出弱的正相关性。

2.3 四肢长度

2.3.1 长度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，河南和江苏汉族的大部分长度表型间（除手长、大腿长表型外）具有中等或强的正相关性，而广西汉族只有部分长度表型（序号21～26之间、序号21～23与27～29之间）具有中等或强的正相关性，其余表型间为弱的正相关性。江苏人群的大腿长与小腿长无明显的线性相关性，而在广西人群中呈现出弱的负相关性，在河南人群中呈现出极弱的正相关性。此外，在3个人群中，指距均与足长呈现出强的正相关性，手长与足长呈现出中等的正相关性，这提示四肢长度表型的生长发育有着极为密切的关联性。

2.3.2 长度与围度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，绝大部分长度表型与围度表型具有弱或极弱的正相关性，而指距、足长与头围、颈围、前臂围间呈现出中等的正相关性，这表明四肢长度与围度的发育有着微妙的关联性。

2.4 体部围度

2.4.1 围度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，大部分围度表型（序号33～42）间具有中等或强的正相关性，其中，平静胸围与腰围、腹围、臀围、上臂围间呈现出强的正相关性，颈围与前臂围呈现出强的正相关性，而头围（序号32）与其余围度表型间具有弱的正相关性。

2.4.2 围度与高度之间 结果（图1）显示，3个地区汉族人群中，绝大部分围度表型与高度表型间具有弱或极弱的正相关性，小部分高度表型（序号1～8）与围度表型（序号32～34）间具有中等程度的正相关性。此外，广西汉族的大腿围与胫骨上点高呈现出极弱的负相关性，而在河南和江苏汉族中呈现出极弱的正相关性。

图1 三个汉族人群42项体部测量表型间的相关性分析。A：广西；B：江苏；C：河南

3 讨论

综合以上结果，3个地区汉族人群体部测量表型之间的相关性大体上表现一致，即高度表型之间、高度与长度表型之间、长度表型之间、围度表型之间具有较强的相关性，而宽度表型之间、宽度与高度表型之间、宽度与长度表型之间、宽度与围度表型之间具有中等的相关性，围度与高度表型之间、围度与长度表型之间的相关性则较弱。但是，除共同点外，3个地区汉族体部表型间的相关情况也存在明显的差异，这与人群的居住地环境、气候、营养、经济、卫生条件等都有着密切关系，也可能与人群的迁徙融合、南北汉族的遗传分化等相关联[20-22]。基因组研究表明，汉族存在着明显的南、北、中部地区差异[15]，而体质特征研究也进一步证明了汉族内部存在地域间的差异[23-25]，本课题组前期对同一批汉族样本（广西南宁、江苏泰州、河南郑州）的头面部测量表型和形态观察表型进行了分析，同样证实这3个地区汉族群体间存在着显著差异[26-27]。3个地区汉族体部测量表型的相关性，既有共性，又存在差异，这表明在以后的与体部表型相关的遗传学分析或法医学分析中，区别对待不同地区人群数据，是非常有必要的。

汉族体部测量表型间的相关性，同时反映了人体部分特征生长发育的关联性与规律性。有研究[28]发现，与体质量指数（BMI）、体质量、腰围、身高相关的信号在单基因肥胖相关的基因中富集，表明这几种表型之间存在显著相关性，属于复合表型。另一项研究[29]对224 459名个体的腰围和臀围相关特征进行全基因组关联分析，发现19个新的基因座与腰围和臀围相关。Boraska 等[30]报道20个与肥胖（BMI、腰围、臀围）相关的SNP位点与臂围显著相关。体部表型间相关性的研究结果，可为后期复合表型的遗传学研究提供数据支撑，有助于深入探讨复杂性状的遗传学机制。随着人类表型组计划的开展，复合表型在大规模人群队列遗传研究中具有重要的潜在价值，将成为一种新生物标记的有效筛选策略。