新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的分析

张沁铭 毛竹 霍玉廷 刘云亮 李燕芳 黄珊

听力障碍主要就是指患者机体中的感音、传音以及对于外界声音的综合性分析相关的神经中枢存在功能性异常或病变，以此使得人体出现听力下降或听力受损的现象[1-3]。针对新生儿群体分析，当下该群体中常见的先天性出生缺陷类型就是听力障碍，该种不良缺陷对于新生儿的未来身体发育和健康成长均会带来极大的不良影响。由此可见，加强对新生儿的听力筛查已经成为临床中新生儿疾病筛查的重点。临床统计发现，由于遗传缺陷所造成的新生儿耳聋发生率能够高达60%，但是新生儿听力筛查只能检测出其出现听力障碍，对于存在高风险的遗传因素所造成的耳聋患儿无法检查确诊，故容易出现漏诊现象[4-5]。基于此，本文对本科室在2017 年2 月—2019 年5 月接收的180 例新生儿在进行听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的临床价值进行研究，结果报道如下。

1 一般资料与方法

1.1 一般资料

对本科室在2017 年2 月—2019 年5 月接收的180 例新生儿在进行听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的临床价值进行研究，本次研究中共有102 例男性新生儿，78 例女性新生儿，胎龄37 ～41 周，平均胎龄为（40.54±0.29）周；出生体质量范围在3.7 ～3.9 kg，平均体质量为（3.45±0.13）kg。其中，共有60例新生儿为剖宫产，120 例新生儿为顺产。排除标准：存在先天性疾病新生儿。纳入标准：所有新生儿均无胆红素脑病；所有新生儿出生时均无缺氧窒息现象，且新生儿均在本院出生，新生儿家属已自愿签订知情同意书。本次试验已经通过医院伦理委员会认可。

1.2 方法

所有新生儿均是在出生后48 ～72 小时进行新生儿听力筛查，检查过程中保持室内噪音低于40 dB，同时确认新生儿处于睡眠状态后进行检查。医护人员使用检测仪对新生儿进行检查。首次检测未通过的新生儿需要接受二次检查，即在新生儿出生后42 d 进行听性脑干反应检查复筛。使用ERO-SCAN 听力筛查仪对新生儿听力进行详细检查，检查时对新生儿进行0.5 mL/kg 水合氯醛灌肠，检查前需要确定新生儿处于睡眠状态，随后方可进行单耳短声刺激，侧耳采取白噪音屏蔽方式，对新生儿进行单耳短声刺激时的时间控制在0.1 ms，叠加2 000 次，分析时间为15 ms。复筛没有通过的新生儿在其出生三个月之后进行听力诊断，从而确认其是否存在听力障碍。在新生儿出生72 h 之内采集新生儿足跟血液进行遗传性耳聋常见基因筛查，基因检查的主要内容包括四个常见耳聋易感基因，9 个位点。

1.3 观察指标与评价指标

分析新生儿听力筛查结果，初次筛选未通过标准：1 个频带中未出现3 个连续性的频带噪音比高于3 dB；复筛未通过标准：以听性脑干反应检查波潜伏期和波间期异常显示为复筛异。总结新生儿遗传性耳聋基因筛查结果以及其与新生儿遗传性耳聋基因筛查结果之间的关系。

2 结果

2.1 新生儿听力筛查结果分析

参与本次研究中的180 例新生儿中，初筛显示为阳性的新生儿有15 人，占比为8.33%；在初次筛查基础上进行复筛，结果显示为阳性的新生儿有5 人，占比为2.78%；在复查结果基础上对新生儿出生3 个月后进行听力学诊断，其中有4 例新生儿确诊为听力障碍，新生儿听力障碍检出率为2.22%（4/180）。另外，经听力学诊断后确诊为听力障碍的患儿中有1 例为单耳中重度感音神经性耳聋，有3 例为双耳中重度感音神经性耳聋。

2.2 新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

参与本次研究中的180 例新生儿进行新生儿遗传性耳聋基因筛查发现存在易感基因携带者共计27 人，携带率为15.01%，详细情况如表1。

2.3 新生儿听力筛查结果与新生儿遗传性耳聋基因筛查结果之间的关系分析

研究发现，携带耳聋基因突变的新生儿确诊患有听力障碍的患者有4 例，实际突变类型如下：1 例患者为GJB2299delAT杂合型突变，2 例患者为GJB2235delC 杂合型突变，1 例患者为SLC26A4IVS7-2A ＞G 杂合型突变。

3 讨论

根据相关学者研究调查发现[6]，目前我国新生儿群体中出现听力障碍的概率超过0.1%，该疾病在一定程度上对于新生儿的语言功能发育以及身心健康成长均会造成影响，同时还会对其正常的生长发育带来负面作用[7-9]。随着现代临床医学的发展，使得听力障碍能具有可筛查性，因此尽早对新生儿进行听力筛查，尽早确认其是否存在听力障碍对于新生儿未来生活质量以及身体健康意义重大。新生儿听力筛查中初筛未通过患儿需要在出生三个月和六个月之后进行复查，通过听力学诊断确定新生儿时期听力情况，包括对新生儿耳部结构和功能异常进行筛查，但是对于新生儿听力障碍风险的药物敏感性耳聋以及遗传性耳聋的诊断效果并未达到理想状态[10-12]。

通过本次研究发现，在对新生儿进行听力学诊断后发现存在听力障碍的新生儿有4 例，新检出率为2.22%，其中单耳中重度感音神经性耳聋有1 例，双耳中重度感音神经性耳聋有3 例。本次研究中所有研究对象在进行新生儿遗传性耳聋基因筛查发现共计27 名新生儿属于易感基因携带者，携带率为15.01%；携带耳聋基因突变的新生儿有4 例确诊为听力障碍，其中GJB2299delAT杂合型突变，2 例患者为GJB2235delC 杂合型突变，1 例患者为SLC26A4IVS7-2A ＞G 杂合型突变。

表1 新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

由此可见，将遗传性耳聋基因筛查方法应用于新生儿听力筛查中的临床价值较高，该种筛查方法可以有效辅助医护人员进行听力诊断。