儿童神经皮肤黑变病伴兽皮痣个案1例并文献复习

王亚萍，李荣培，满宜刚（通讯作者）

（1济宁医学院临床医学院 山东 济宁 2720671）（2济宁市第一人民医院儿科 山东 济宁 2720112）（3青岛市妇女儿童医院 山东 青岛 266001）

神经皮肤黑变病（ncm）是一种罕见的以先天性黑色素细胞痣和软脑膜黑色素细胞增厚为特征的综合征[1]，其可导致神经功能缺损、脑积水、癫痫。三分之二的NCM患者有巨大的先天性黑色素细胞痣，剩下的三分之一有多个小病灶[2]。现回顾一例确诊为神经皮肤黑变病伴兽皮痣（巨大的先天性黑色素细胞痣）患儿的临床资料，并总结回顾分析其临床特点。

1 资料与方法

1.1 临床资料

患儿，女，10岁，因“头痛4天，抽搐4小时”入院，入院时诊断为“癫痫持续状态、颅内占位性病变、兽皮痣、脑积水”，入院查体：体温36.5℃，脉搏72次/min，呼吸20次/min，体质量24 kg；营养中等，发育落后，意识模糊。查体不合作。躯干部、臀部、双腿上部可见成片样黑色胎记，有较多长毛发生长，并见多处手术后瘢痕，皮肤表面松弛干燥。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心前区无隆起，未触及震颤，腹部查体未见异常。专科查体：记忆力、判断力、理解力不配合，对光反射存在，双眼球各方向运动不能配合，双眼视力及视野不能配合，转头、耸肩不能配合，四肢肌力不能配合，双巴氏症阴性。患儿出生后曾因“兽皮痣”就诊于多家医院先后手术，疗效欠佳，4年前“脑积水”，第一胎第一产，足月剖宫产，生后母乳喂养。入院后检查：颅脑MRI 1.颅内多发异常信号并脑积水，符合神经皮肤黑变病的颅脑MRI表现2.脑萎缩3.左顶叶脑软化灶。颅脑CT 1.脑积水 2.Dandy-Walker畸形可能3.颅内神经皮肤黑病变CT改变 颈椎MRI 未见明显异常。

入院后给予甘露醇降低颅内压，三磷酸胞苷二钠营养脑细胞，咪达唑仑镇静等综合治疗，告知患儿家属，目前脑积水、癫痫诊断明确，随时可出现脑疝，危及生命。治疗期间，患儿曾间断出现抽搐，表现为牙关紧咬，无口吐白沫，给予苯巴比妥控制癫痫发作，并加用左乙拉西坦联合预防癫痫处理，患儿生命体征暂时平稳，家属要求自动出院，表示理解，准予出院，出院后多次随访患儿，患儿病情较平稳，未再抽搐，曾复查CT显示病变未在扩大。

2 讨论

Rokitansky[3]于1861年首次报道了神经皮肤黑变病，其报告了一名14岁的女孩，在死后检查大脑时，患有巨大的先天性色素性皮肤痣和弥漫性的含有良性黑色素细胞的软脑膜浸润[4]。曾有国外知名学者提出痣的三个特征与神经皮肤黑变病的风险增加有关：（1）痣在后轴（头、颈和椎旁区）的位置；（2）较多的卫星病灶；（3）大。此患儿出生时患有巨大的先天性色素性皮肤痣，被诊断为“兽皮痣”，随着年龄增长，出现恶心呕吐头痛等症状，完善颅脑MRI相关检查，显示出现多发弥漫性异常信号伴有脑积水，符合NSM的MRI 表现。临床上，患者可能出现癫痫发作、脑积水、发育迟缓、精神障碍、颅神经麻痹、颅内出血和脊髓病等症状[5-7]。癫痫发作是最常见的最初神经症状，其中枢神经系统的受累可包括实质或软脑膜病变，如黑素病（良性黑素细胞聚集）或黑素瘤[6]。

现NSM诊断标准：大片或多发的异常先天性色素痣；皮肤色素痣无恶变征象；除神经系统外，其他器官无原发性恶性黑素瘤[8]。NSM通常只有在尸检时，可通过组织学发现，毛痣也有高达40%的可能性发展成原发性恶性软脑膜黑色素瘤，在罕见的软脑膜病例中的黑色素瘤病，肿瘤细胞可能是无色素的，患者可能不存在NCM[9]，这些现象也突出了在这些情况下获得组织学诊断的困难。因此，近年有学者提出早期影像检查是最佳选择，以提供最大的诊断灵敏度和指导适当的治疗[10]。磁共振成像可允许对中枢神经系统黑变病作出推定诊断，软脑膜黑变病在T1加权磁共振图像上表现出明显的高信号，而在T2加权磁共振图像上表现为低信号，患者也可能出现无脑膜的实质内病变，根据脑部的磁共振图像可进行鉴别诊断，包含蛛网膜下腔出血、脑膜炎、软脑膜癌病、其他含黑色素的病变和非黑色素细胞出血性肿瘤等。因此，此个案可加深临床医师对NCM的影像学和临床症状的认识，以便更好的帮助临床医师做出早期诊断，以免耽误治疗。

在治疗方面，目前针对NSM尚无有效的治疗方法，不管采取何种治疗，预后通常很差，尤其是弥漫性软脑膜受累，因此临床上要早发现、早诊断，采取对症治疗的方法，提高患儿生存质量，临床上曾有报道采用手术切除的方法切除较小病灶，但疗效仍有待于研究。但本例患儿曾多次因头痛、抽搐来我院治疗，采取对症治疗，好转出院，平时口服抗癫痫药物预防癫痫，随访过程发现颅脑MRI显示病变未见明显增大，病情较平稳，继续随访中。