儿童视神经室管膜瘤超声表现1例报告

冯莉婷，陈 琴，2△

(1.遵义医科大学，贵州 遵义 563000；2.四川省医学科学院·四川省人民医院超声科，四川 成都 610072)

患者，男，11岁，因“左眼视力下降3月，眼球突出1月余”2018年7月8日入院；3月前，患者无意间发现左眼视物模糊，较右眼视力明显下降，无其他不适，未重视及告知家长，未到医院检查；1月余前患者家属发现其左眼球突出，遂至医院就诊。专科查体：左眼眼底见视乳头边界尚清，稍隆起，右眼眼底小瞳下未见明显异常。双眼眼球各方向运动可，眼球突出度：右眼(OD) 11 mm-97 mm-16 mm左眼(OS)，余专科检查无特殊。实验室检查：肿瘤标志物中神经元特异性烯醇化酶(NSE)稍偏高(25.63 ng/ml，正常值<20.0 ng/ml)，余实验室检查无特殊。超声表现：左眼球后肌锥内视神经内侧探及大小约1.7 cm×1.5 cm实性稍低回声结节，边界欠清，呈椭圆形，结节内部回声不均匀，可见小片状不规则液性暗区及较粗大钙化，血流信号1级，结节外侧可见部分被推挤变细的视神经，左眼视乳头可见轻度隆起，高度约0.9 mm。超声提示：左眼球后实性稍低回声结节考虑来源于视神经的肿瘤(图1)。MRI表现：左侧视神经区见长、等T1，长、短T2信号肿块影，大小约为2.1 cm×1.7 cm×1.7 cm，增强扫描呈明显不均匀强化，病灶边缘欠清，与内直肌分界不清，左侧眼球受压前突，考虑左侧视神经区肿瘤性病变可能性大。

患者在完善各项术前检查后，无绝对手术禁忌，于全麻下行“左眼视神经鞘开窗减压术+视神经肿瘤活检术”，术中切开视神经鞘后引流出鞘膜下透明液体，见鞘下有巨大半透明鱼肉样组织，中央组织有坏死液化。肿瘤细胞免疫表型：GFAP(+)、Nestin(+)、Oligo-2(+)、IDH-1(+)、Syn(+)、S-100(+)、SOX10(+)、CD34(-)、EMA(-)、CK(-)、Ki-67(+，约3%)，考虑室管膜瘤。

图1 视神经室管膜瘤声像图 a：二维超声；b：CDFI

讨论室管膜瘤是一种罕见的的中枢神经系统肿瘤，主要起源于脑室和脊髓中央导水管的室管膜细胞，因此肿瘤大多位于脑室内，少数瘤主体位于脑实质内的室管膜瘤，来源于胚胎异位的室管膜细胞或起源于室管壁的肿瘤向脑实质内生长。本病多见于儿童及青年，男性多于女性，临床表现缺乏特异性，其中颅内压增高是其最常见的症状，主要表现为头痛、呕吐、视乳头水肿，其余症状与肿瘤发生部位有关，主要表现为与受累部位相对应的神经系统症状。大约90%的儿童室管膜瘤发生于颅内，且其预后较差，65%的患儿无进展生存期在5年[1]，因此早期的发现及诊断尤为重要，而其实验室检查及临床表现均缺乏特异性，术前诊断主要依靠于影像学检查。

本病主要发生于颅内，CT及MRI是主要影像检查手段，平扫CT呈等密度或稍高密度影，其内可有散在低密度囊变区和高密度钙化，增强扫描约80%肿瘤发生强化，实性部分强化均匀，囊变区不强化；MRI平扫T1WI为低信号或等信号，T2 WI为高信号，当肿瘤内有囊变及钙化时信号不均匀，增强扫描肿瘤实性部分有明显强化，囊变区则无强化[2]。

由于颅骨几乎能把超声能量全部反射回去，使其不再向深部穿透，因此发生于颅内的病变并未常规做超声检查，关于室管膜瘤超声表现的报道很少，仅有少数个案报道其发生于胎儿颅内而于产前超声检查时发现。本例发生于左眼球后的视神经室管膜瘤可能为异位于视神经区的室管膜细胞异常增生所致，实属罕见，超声检查时以左眼玻璃体为透声窗，很好的显示了肿瘤的边界，形态，内部回声以及血流信号等超声特征。既往一例发生于小儿玻璃体内的室管膜瘤[3]超声表现为形态不规则的低回声肿块，内部回声不均匀，可见较多粗大斑片状钙化灶，一例发生于胎儿颅内的室管膜瘤[4]超声表现为颅内形态不规则的中等回声团块，其内有小片状无回声区，双侧侧脑室扩张。本例视神经室管膜瘤需与发生于眼球后的神经鞘瘤相鉴别[5]，神经鞘瘤超声表现为不同形态的低回声肿块，边界清晰、光滑，一般内部回声均匀，部分瘤内有囊性变时可表现为片状无回声区，但神经鞘瘤发生钙化者相对少见。