甲状腺功能减退症概述及误诊疾病

1.1 疾病特点 甲状腺功能减退症(甲减)是由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一组内分泌疾病。本病各年龄段人群均可发病，按发病年龄不同可分为3型：功能减退始于胎儿或新生儿者，称呆小病或克汀病；起病于青春期发育前儿童者，称幼年型甲减；起病于成年者，称成年型甲减。本病女性患者较男性患者多见，且随年龄增长甲减发病率逐渐升高。美国对新生儿进行甲状腺素(T4)及促甲状腺激素(TSH)筛查，发现4000～5000例新生儿就有1例新生儿甲减。青春期甲减发病率降低，成年期后升高，老年甲减发生率各国报道不一，发生率为1%～14%。

1.2 疾病分型 甲减可分为：①原发性甲减：原发性甲减占全部甲减的90%～95%，是由甲状腺本身病变引起，常见病因有炎症、肿瘤、先天性甲状腺激素合成障碍、药物、手术切除或放疗后等；②继发性甲减：继发性甲减是由于垂体分泌TSH减少引起，常见病因有肿瘤破坏、垂体产后缺血坏死、手术、放疗、炎症等；③下丘脑性甲减：下丘脑性甲减较罕见，是由于促甲状腺激素释放激素(TRH)分泌不足使TSH及甲状腺激素相继减少引起，常见病因有下丘脑肿瘤、肉芽肿、慢性疾病或放疗等；④甲状腺激素不敏感综合征：甲状腺激素不敏感综合征常呈家族发病倾向，常染色体显性或隐性遗传，大多是因甲状腺激素受体基因突变、受体减少或受体后缺陷所致。

1.3 临床表现及治疗 甲减临床表现一般取决于患者起病年龄和病情的严重程度。成年型甲减主要影响患者代谢及脏器功能，表现为少汗、畏寒、动作缓慢、精神萎靡、疲乏、嗜睡、智力减退、体质量增加、大便秘结等，严重者可出现浆膜腔积液、心力衰竭和昏迷，若及时诊治多可逆。甲减发生于胎儿和婴幼儿时，由于大脑和骨骼生长发育受阻，可致身材矮小和智力低下，且多为不可逆。甲减一旦确诊，绝大多数患者需终生行甲状腺激素替代治疗，以维持正常甲状腺功能。

2 诊断标准

甲减诊断应包括功能诊断和定位(病因)诊断。诊断标准：①除临床表现外，主要依靠三碘甲状腺原氨酸(T3)、T4、游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、TSH结果诊断，如血TSH升高，考虑原发性甲减可能；继发性垂体性甲减诊断标准是TSH、T3、T4同时下降；下丘脑性甲减诊断依于TRH兴奋试验。②临床上无甲减表现，但TSH升高，可诊断为亚临床甲减。确诊甲减后，应进一步行甲状腺抗体、影像学或同位素检查及必要时的基因检测以明确病因。

3 误诊疾病

我们检索中国误诊疾病数据库收录在中文医学期刊上有关甲减的误诊文献，误诊疾病谱颇为广泛，涉及18个系统，误诊疾病居前5位的是冠心病、肾小球肾炎、心包炎、贫血待查、胃肠炎。误诊9例次以下的疾病有21三体综合征、关节炎、神经性耳聋、泌尿系感染、脑萎缩、胃肠道恶性肿瘤、甲状腺肿、类风湿性关节炎、咽喉炎、肌病、重症肌无力、肌炎、甲状腺功能亢进症、感染性休克、癫痫、结核性多浆膜炎、颈椎病、肾性贫血、消化系统肿瘤、甲状舌管囊肿、低钠血症、多发性周围神经病、后天性巨结肠、黄疸、脓毒血症、神经性头痛、胸恶性肿瘤、胃十二指肠溃疡、肺气肿、股骨头缺血性坏死、性早熟、上消化道出血、睡眠障碍、胃下垂、病毒性脑炎、肾上腺皮质功能减退症、脑损伤、鼾症、骨质疏松症、子宫肌瘤、自身免疫性肝炎、硬化性筋膜炎、过敏性紫癜、横纹肌溶解症、喉癌、慢性阻塞性肺疾病急性加重期、阑尾炎、地中海贫血、胆囊结石伴胆囊炎、低蛋白血症、Guillian-Barre综合征、多器官功能衰竭、帕金森病、盆腔炎、习惯性流产、先天性肌强直、痛风、腕管综合征、不孕症、低钾血症、硬皮病、休克、眩晕综合征、银屑病、甲状腺炎、甲状腺肿瘤等。