食管海绵状血管瘤1 例报道

石保平， 傅 燕， 刘国彬， 屈贵东， 李新华， 魏 莉， 李 俊， 路明亮

昆明医科大学第二附属医院消化内科，云南 昆明 650101

病例患者，女，52岁，因“吞咽困难1个月余”入院。1个月前无明显诱因出现非进行性吞咽困难，伴乏力、胸骨后隐痛，无消瘦、纳差、恶心等不适。当地医院就诊行胃镜检查提示食管黏膜隆起性病变性质待查。于我院就诊，门诊行胃镜检查提示距门齿25 cm见一蓝色隆起，大小约 0.7 cm×1.0 cm，表面光滑，无蒂，质韧(见图1)。超声内镜探及一黏膜下层稍高回声占位，边界清，活动度差，内部回声欠均匀，其内引出少许血流信号，考虑食管黑色素瘤(primary malignant melanoma of the esophagus, PMME )？其他？(见图2)。收住入院，查体：全身皮肤及口腔黏膜无黑色素斑，全身浅表淋巴结无肿大，心肺腹查体无异常。辅助检查：血常规、生化、凝血功能、心电图无明显异常。全消化道钡餐示食管中段后壁类圆形小充盈缺损，多考虑良性病变(见图3)。胸部及全腹女性CT +增强提示：(1)双肺胸膜下多发小结节影及钙化灶；(2)纵隔内见稍大淋巴结，主动脉弓下层食管局限增厚、管腔狭窄，多考虑Ca可能(见图4)。因考虑PMME可能性大，故未取材，建议胸外科协助诊治，但患者拒绝外科治疗，随转外院再次行超声内镜检查，与患者及家属充分沟通后行内镜黏膜下剥离术(ESD)(见图5～6)，术后病理提示,食管海绵状血管瘤伴血栓形成及机化(HE, 200×)，免疫组化结果：HP(-)，AB/PAS(-)，确诊为食管海绵状血管瘤(见图7～8)。

图1 胃镜检查；图2 超声内镜检查；图3 全消化道钡餐；图4 胸部CT+增强；图5～6 ESD术后创面及标本；图7～8 手术标本病理(200×)Fig 1 Gastroscope examination; Fig 2 Ultrasonic endoscopic examination; Fig 3 A barium esophagram; Fig 4 Chest and whole abdomen female CT enhancement; Fig 5-6 ESD and postoperative wound specimens; Fig 7-8 Pathological picture of surgical specimen (200×)

讨论食管血管瘤是来源于间叶组织的良性肿瘤，比较罕见，目前病因尚不清楚,本病可在0～72岁人群中发病[1]。该病可发生于食管全段，但以上段食管最常见，可无症状，ARAKI等[2]报道多以吞咽困难(46.3%)、呕血(27.6%)、胸骨后疼痛(13.8%)等就诊。钡餐检查多为食管腔内圆形或类圆形的充盈缺损，表面光滑完整，食管壁无明显异常[3]。典型CT表现为密度均匀的管腔内局限性软组织肿块, 内部可有钙化、静脉石或血栓形成，增强后明显强化[4]。MRI特征性表现为T1加权像上稍高信号，T2加权图像上为高信号以及特征性血管流空影，若局部有钙化则为斑点状低信号[5]。典型的内镜下表现为黏膜下蓝色隆起性病变，但也有红色或正常黏膜颜色，表面黏膜完整或有溃疡[6]。超声内镜通过观察肿瘤的起源、大小、生长方式，肿瘤与食管壁的关系以及血流信号强弱等进一步辅助诊断，瘤体内部若形成血栓、机化、静脉石等则为无回声、低回声或等回声，高回声比较少见，还可进一步了解肿瘤与周围血管有无连续性，但是确诊仍需病理活检[7]。组织学可分为海绵状血管瘤(最常见)、毛细血管瘤、错构瘤和动静脉畸形[8]。血管瘤不主张活检，易诱发大出血而死亡[2]。较小无症状的肿瘤可以随诊观察，而对于较大或有症状的肿瘤应采取积极的治疗如外科手术[1]、激光[9]、注射硬化剂[10]，直径≤2.5 cm的肿瘤建议行EMR或ESD治疗，因其具有创伤小、恢复快、易耐受等特点，但仍需充分把握适应证，并能迅速处理手术过程中发生穿孔和出血风险[1-2, 7, 11-12]。BAEK等[13]报道EBL联合EMR比单纯ESD治疗时出血量显著降低，更具优势。该病应区别于息肉、平滑肌瘤、Kaposi肉瘤、血管肉瘤、纤维瘤和蓝色橡皮疱痣综合征[14-15]。

本例被误诊为PMME的主要原因为：(1)该例患者虽内镜下观察表面酷似血管瘤，但活检钳触之质韧，活动度差，超声内镜检查其内引出少许血流信号，无血管瘤特征性表现。(2)并非所有的PMME均为典型的黑色，因黑色素体的形成需经过黑色素含量依次增加的四个过程，Ⅰ、Ⅱ期黑素体称为早期黑素体，此时未启动黑色素合成，无色素型PMME由黑素体Ⅰ和/或Ⅱ组成[16]，根据黑色素量的多寡可表现为黑色、棕色、褐色、蓝色、灰色甚至无色[17]，且内镜下也表现为局限性隆起，表面黏膜可光滑完整。(3)早期PMME无转移时与食管血管瘤在钡餐、CT、超声内镜等检查上无特异性的区别[18]。而PET-CT检查则能通过肿瘤的氟脱氧葡萄糖代谢情况，判断其范围及转移情况，辅助肿瘤分期及诊断[19]。(4)病理检测仍是确诊PMME与食管血管瘤最重要的方法。(5)二者的起源、性质、临床特点、治疗方式截然不同。这也充分警告我们内镜医师在诊断过程中，不可贸然诊断，一定要结合患者病史、症状、体征，特别是相关辅助检查，需严格仔细区分内镜下病变的表现特点，并与患者及家属充分沟通后行适当的治疗方式，争取在确诊的同时将并发症降至最低，实现患者利益最大化。