超声诊断成人Shone综合征1例

刘秋颖

(中国人民解放军海军总医院超声科，北京 100048)

图1 Shone综合征超声表现 A.左心室短轴切面，箭示花瓣样二尖瓣前叶； B.胸骨上窝主动脉弓切面示主动脉峡部纤细，无血流信号充盈(箭) 图2 Shone综合征CTA表现 动脉弓CTA示主动脉弓重度狭窄(箭)

患者女，35岁，因“胸闷气促2年加重半年”就诊。查体：心界不大，心率93次/分，律齐，心尖部闻及收缩期Ⅱ/6级杂音及舒张期杂音，主动脉瓣第二听诊区闻及收缩期Ⅲ/6级杂音；上肢血压130 mmHg/79 mmHg。超声：二尖瓣后叶短小贴壁，前叶腱索冗长卷曲呈“花瓣样”(图1A)，仅见前外组乳头肌，瓣口位置下移至左心室中部乳头肌水平，舒张期可见一宽一窄两束血流信号，血流速度加快，平均压差21 mmHg，收缩期可见中量偏心性反流；卷曲的二尖瓣前叶突向左心室流出道及左心室腔，致左心室流出道内径减小至6.4 mm，流速加快为322 cm/s，压差41 mmHg，频谱峰值后移；左心室腔容积减小,舒张末期容积50 ml；主动脉瓣两窦两叶，流速150 cm/s，未见反流；左冠状动脉起于前窦，右冠状动脉起于后窦；肺动脉瓣、三尖瓣可见中量反流，肺动脉收缩压约108 mmHg；主动脉弓内径约15 mm，血流充盈不佳，降主动脉起始段走行弯曲，局部管径纤细，约3 mm，无血流信号充盈(图1B)，主动脉弓自右向左分支发出正常；腹主动脉内径12 mm，流速约41 cm/s，舒张期可见前向血流，频谱呈低速低阻型。超声诊断：降落伞型二尖瓣伴前叶花瓣样畸形，二尖瓣重度狭窄伴中度关闭不全，左心室流出道梗阻，主动脉瓣二叶畸形，降主动脉缩窄；考虑为Shone综合征。CTA示主动脉弓重度狭窄，狭窄处内径约1.4 mm(图2)。

讨论Shone综合征是一种少见先天性心脏病，由二尖瓣瓣上环、降落伞二尖瓣、主动脉缩窄和主动脉瓣下狭窄4种左心畸形构成；发病率约占先天性心脏病的0.67%，发病中位年龄为8岁，男女无明显差别。Shone综合征分为完全型和不完全型，完全型为4种畸形同时出现，不完全型为具备2～3种畸形；临床以不完全型多见，多合并室间隔缺损、永存左上腔静脉、动脉导管未闭、房间隔缺损等其他畸形。本例患者二尖瓣复合体畸形除后内组乳头肌缺如外，还伴前叶腱索冗长卷曲，呈“花瓣”样。对于此类复杂二尖瓣病变，应先观察二尖瓣环及瓣上区是否有跨位或瓣上环，其次观察瓣叶大小、形态及是否有裂缺，以及腱索数量、长短、附着点是否正常，最后观察乳头肌数目、位置和大小。本例患者左心流出道梗阻并非主动脉瓣或瓣上、瓣下狭窄，而是由于前叶腱索组织过多，占据左心室流出道和左心腔，同时合并重度主动脉缩窄，患者下半身血供完全依赖胸主动脉的粗大侧支，实属罕见。CTA显示其侧支来源于左侧肩颈部，纡曲呈襻状的血管于T2-3椎间孔内穿行，汇入胸主动脉。以高频超声探头扫查双侧锁骨下动脉频谱有助于判断主动脉弓各分支血管发出位置与狭窄部位的相对关系，如频谱呈现舒张期前向血流，则高度提示其起于狭窄以远降主动脉。