尿直肠隔畸形序列征产前超声表现1例

黄乐文，周爱云，齐祥飞

(南昌大学第一附属医院超声科，江西 南昌 330006)

图1 胎儿URSMS超声表现 (CY：囊性包块；BL：膀胱) 图2 URSMS大体病理表现 (BL：膀胱；L-VG：左侧阴道；R-VG：右侧阴道；L-UT：左侧子宫；R-UT：右侧子宫；L-OV：左侧卵巢；R-OV：右侧卵巢)

患者女，26岁，孕2产1，孕30周。常规产前超声：胎儿双顶径7.8 cm，心率145次/分，股骨长5.7 cm，脊柱连续完整；胎盘位于子宫后壁，厚约2.7 cm，成熟度Ⅰ级；羊水深度6.2 cm；于胎儿盆腔内紧靠膀胱后方探及2个相通的囊性回声，呈“双叶征”，似见“蠕动”，其内透声可发生清亮或浑浊变化，无血流信号(图1)；肛门处呈线状低回声，未探及明显“靶环征”；外生殖器结构不清，探及约1.8 cm×1.6 cm厚壁囊性回声，壁厚约0.7 cm，形状似短阴茎。超声诊断：胎儿先天发育异常，尿直肠隔畸形序列征(urorectal septum malformation sequence， URSMS)可能(肛门闭锁并结肠扩张高度可能，外生殖器畸形)。引产后大体病理：引产胎儿无肛门，会阴部可见阴蒂肥大及阴蒂融合，呈团块状向外突出，其上方可见阴道外口，尿道、阴道、直肠之间无隔膜向下汇成一个管腔，经阴道外口与外界相通，挤压膀胱或直肠可见尿液或胎便样物质流出；盆腔内囊性包块为共同泄殖腔，双侧积液的阴道分别与同侧子宫、输卵管相通，并与膀胱、直肠相通(图2)。病理诊断：URSMS(肛门闭锁、外生殖器畸形、双子宫及双阴道)。

讨论URSMS是一种罕见的畸形组合，包括肛门闭锁、泌尿生殖器畸形及胃肠道和腰骶骨异常等。根据有无会阴开口，URSMS可分为部分型和完全型；前者预后较好，可通过多次手术进行治疗，而后者预后极差。本例为部分型URSMS，盆腔内囊性包块是其特征性表现，为共同泄殖腔，排尿时囊内透声清亮，排便时囊内透声浑浊，排尿或排便时囊内容物发生运动，尤其囊内透声浑浊时，极易与肠管相混淆。本例URSMS共同泄殖腔误诊为扩张的肠管，可能因超声医师对本病认识不足所致。尿道、直肠、阴道存在共同通道时，易发生梗阻，因而超声示阴道及子宫积液等征象；且正常肠管可见蠕动及结肠袋回声，综合各系统异常征象进行分析，可资鉴别。此外，URSMS还需与其他常见腹部单纯性囊性包块相鉴别，如胆道囊性病变、重复肠、卵巢囊肿等，但后者多为单发，且不伴生殖系统畸形与肛门闭锁。产前超声如发现胎儿腹腔内性质不明的囊性包块，包块内透声可改变，伴多种泌尿、生殖器异常及肛门闭锁时，需高度怀疑URSMS可能。