产前超声诊断胎儿单发半椎体畸形的价值

覃罗好，高素芳，孙江连，刘美娟，梁玉玲

（1.广东省东莞市茶山医院，广东东莞 523380；2.广东省东莞市石碣医院，广东东莞 523290）

胎儿单发半椎体畸形是一种罕见的先天性畸形，活产儿的发病率为0.05‰-0.1‰[1]。单发半椎体畸形是一种椎体形成缺陷，大多数患儿在出生后经X线检查才发现，此时畸形已形成，不但影响外观且常累及其他脏器，其治疗效果差，后期的恢复不理想，因此及早的诊断对半椎体畸形患儿的预后具有重要的临床意义。本研究对8例单发性半椎体畸形胎儿超声图像进行回顾性分析，以探究产前超声诊断胎儿单发半椎体畸形的临床价值及推广应用可能性。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2015年1月-2018年5月产前超声检查结果提示单发半椎体畸形的胎儿8例，孕妇年龄20岁-36岁，平均年龄（25.81±3.15）岁，孕周21周-33周，平均（24.35±4.23）周。所有的患儿均在本院或上级医院产后或者引产后通过X线检查确诊，家属均签署产后或引产后进行X线检查的知情同意书。排除标准：家属不同意引产后进行X线检查者；未签署知情同意书者。

1.2 检查仪器与方法 使用美国通用公司生产的GE VolusonS8及德国西门子公司生产的s2000彩色多普勒诊断仪，二维探头频率范围为2 MHz-5 MHz，三维探头频率范围为4 MHz-8 MHz。孕妇取平卧位、左侧卧位、右侧卧位，常规检查胎儿头、颈、胸、腹、四肢、胸腹腔脏器、脐带、羊水及胎盘等[2]，发现有椎体异常时，从不同的扫查平面进行综合观察分析，对病变椎体进行定位、定性分析，然后对病变脊柱节段进行三维扫查，重建后对图像进行旋转，以从不同角度及不同空间平面进行观察分析。

1.3 统计学方法 利用SPSS 19.0软件对数据进行分析，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 病变椎体的部位及合并畸形 本研究8例单发性半椎体胎儿中，发生于胸椎的半椎体2例，发生在腰椎半椎体6例，合并其他系统畸形的有4例，分别为：1例合并胎儿持续性右脐静脉、1例合并左侧第12肋骨缺如、1例合并双上腔静脉、单脐动脉、1例合并无脑儿，具体见表1。

2.2 二维及三维超声图像特点 半椎体畸形超声表现：胎儿脊柱背侧矢状切面可以观察到畸形的椎体呈不规则楔形强回声嵌入到正常椎体间，当前半椎体缺失则脊柱凸向后方，后半椎体缺失脊柱则凸向前方；脊柱的冠状切面面显示病变椎体与正常椎体不位于同一直线上，同时可伴有脊柱侧弯，左半椎体缺失，脊柱凸向右侧，右半椎体缺失则凸向左侧；横断面显示的病变椎体形态异于正常椎体，可表现为椎体形态不规则，呈三角形或楔形等，也可表现为体积小于正常椎体[3,4]。三维产前超声检查可见较小的三角形骨楔入正常椎体间，正常脊柱排列出现中断。

3 讨论

胎儿半椎体畸形是一种极为罕见的先天畸形，其形成原因为在胚胎时期冠状裂隙和矢状裂隙将软骨化骨中心分为4个前后左右对称的部分，在中线部分进行融合继而进行软骨化骨过程，但是若有1个或者各一半发育不全时，导致椎体或椎弓发育不全，则形成半椎体，从而影响椎体正常形态发育，故致不同的脊柱畸形，包括左右侧弯、前后凸畸形等。根据半椎体上下椎间盘的发育状况，可分为完全分节型、部分分节型及无分节型，其中完全分节型最为常见，部分分节型次之，无分节型最少见。在胎儿的不断生长发育过程中，可牵拉脊神经，从而引起一系列神经系统症状，反过来又增加了脊柱的畸形严重程度。此外，半椎体畸形还常合并其他系统的畸形，如心脏畸形（大动脉转位、法洛四联症、室间隔缺损等）、泌尿系统畸形（多囊肾、先天性肾缺如等）、神经系统畸形（隐脑等）以及肋骨缺失等，X线可有效诊断半椎体畸形，但因其放射性本身具有致畸风险，不适用于胎儿的疾病诊断。MRI在胎儿半椎体畸形的产前诊断中也具有较高的准确性，但是费用高、且较长的成影时间都不适于常规的产前检查，推广应用价值不大。而超声检查费用低廉、易于操作、患者依从性好且满意度高，对于需进行常规体检、在早期阶段即明确诊断从而进行干预的半椎体畸形是最佳的选择。

表1 8例单纯半椎体胎儿产生诊断结果

图1 女，24岁，孕20周，箭头所指为T10半椎体畸形

图2 女，25岁，孕29周，箭头所指为L5半椎体畸形

本研究中胎儿单发半椎体具有特异性的声像图特征，表明了其在诊断单发半椎体畸形中可提供明确且直观的诊断依据，有较好的临床价值。

综上所述，单发半椎体畸形具有特异性超声图像，超声可作为单发半椎体畸形的常规筛查，适于推广应用。