成功救治X连锁无丙种球蛋白血症合并重症肺炎1例

李春红 刘金涛 苏玉森 李智君 陈美丽 左卫星

解放军第546医院内科，新疆马兰 841700

1 病例资料

患儿男性，16岁，2018年10月3日因“反复咳嗽、咳痰、发热11年，加重伴呼吸困难5d”入院。2015年在北京某医院诊断为“原发性免疫缺陷病(PIA) X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)”。入院查体：体温：38.7℃，脉搏：140次/min，呼吸：56次/min，血压：118/60mmHg(1mmHg=0.133kPa)，神志清、精神差，端坐呼吸，双肺可闻及大量湿啰音。辅助检查：血常规：WBC 44.9×109/L，Hb 74g/L，中性粒百分比94.5%；血气分析(吸氧浓度60%)：酸碱度7.33、氧分压49mmHg，氧饱和度81%，二氧化碳总量26mmol/L，碳酸氢根25mmol/L，碱剩余-1mmol/L；总蛋白39.5g/L，白蛋白26.9g/L，乳酸脱氢酶261U/L，α-羟丁酸酶214U/L，肌酐47μmol/L，尿酸153μmol/L；钠离子131.1mmol/L；NT-BNP 11141pg/ml；IgG 33.3mg/L，IgA 6.67mg/L，IgM 51.7mg/L；胸部CT提示：双侧肺部感染，左下肺支扩，心包少许积液。结合既往病史、临床症状、体征及入院检查，患儿入院诊断：(1) X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)；(2)重症肺炎(双肺)，Ⅰ型呼吸衰竭， 呼吸性酸中毒； (3)支气管扩张；(4)贫血(中度)；(5)低蛋白血症；(6)肝功能异常；(7)低钠血症；(8)急性心力衰竭，心包积液；(9)全身炎症反应综合征。入院后给予抗感染、呼吸机辅助呼吸、抗炎、纠正酸中毒及电解质紊乱、营养支持等治疗，具体如下：(1)抗感染：注射用亚胺培南西司他丁钠 0.5g/6h 5d，后改为0.5g/8h 4d，后改为头孢曲松2g/d联合盐酸左氧氟沙星0.3g/d 8d。(2)气管插管，给予呼吸机辅助呼吸，SIMV模式，PEEP 5cmH2O，吸呼比1∶1.5，潮气量400ml，f 25，吸入氧浓度从95%逐渐下调至40%，7d后拔管，改为面罩吸氧9d，氧流量从5L/min逐渐下调至0.5L/min。(3)抗炎：甲泼尼龙琥珀酸钠注射液 40mg/d，3d后减量至20mg/d，共用药5d。(4)其他对症治疗：注射用奥美拉唑40mg/d预防应激性溃疡，呋塞米注射液10mg/d利尿减轻心脏负荷，果糖二磷酸钠10g/d营养心肌，注射用盐酸氨溴索30mg/12h化痰，根据离子检查结果及尿量补钾，给予营养支持及调整离子、酸碱平衡。10月20日患者复查血常规：WBC 8.96×109/L，Hb 98g/L；NT-BNP 82pg/ml；胸部CT提示：双肺斑片状高密度影明显吸收。于10月21日出院。

2 讨论

(1)PIA是基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞及免疫活性分子发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。儿童时期以感染为突出表现，对于严重、持续或反复肺部感染或条件致病菌感染[1]或血清免疫球蛋白低下的患者应想到免疫功能缺陷疾病XLA患儿由于气管—支气管分泌物中缺乏IgA或IgG，抗体，易导致反复发生病毒或细菌感染，而反复的呼吸道感染、气道黏液栓塞，最终导致气道破坏，导致支扩发生。本例患儿从5岁开始反复出现咳嗽、咳痰、发热等肺部感染症状，考虑并确诊本病。(2)抗感染治疗：PID患儿急性感染期，综合评估感染严重程度、多重耐药危险因素，选用广谱抗感染药物，后根据病原学及药敏结果调整治疗方案[2]。本例患儿反复因肺部感染多次使用抗生素，且入院后行气管插管、呼吸机辅助呼吸，有多项铜绿假单胞菌感染的危险因素，故选用了具有抗假单胞菌活性的β-内酰胺类药物亚胺培南西司他丁钠。基层医院的病原学检测有时与临床需求存在距离，这就需要临床医生具有丰富的临床经验，并及时评估治疗效果，根据情况调整用药。(3)氧疗：尽快纠正患儿的低氧血症是抢救成功、改善预后的关键。本例患儿呼吸频率56次/min，氧合指数82，及时果断地进行气管插管、呼吸机辅助呼吸，纠正低氧血症，能缩短各组织器官缺氧时间，减少器官功能损伤。(4)糖皮质激素的应用：荟萃分析[3]表明，糖皮质激素能够降低合并感染性休克肺炎患者的病死率；对不合并感染性休克的重症肺炎患者，虽然激素在临床实践中的作用已部分被证实[4]，但最终临床收益尚不确定。本例321患儿虽未合并感染性休克，但小剂量短期应用激素，疗效理想。(5)本病无法治愈，预防极为重要，早期规范静脉注射丙种球蛋白(IVIG)500～1 000mg/kg，1次/3～4周是预防感染的关键，不推荐常规应用抗生素预防，每年注射多价肺炎疫苗及流感疫苗预防继发性肺部感染，减少急性发作次数。已有支扩者，在规律IVIG替代治疗下仍反复出现呼吸道感染者，可预防性应用口服抗菌药物治疗。