交叉性偏侧萎缩症1例报告

刘 露， 黄一宁

面偏侧萎缩症(facial hemiatrophy)是一种病因未明的、进行性发展的偏侧组织营养障碍性疾病，表现为一侧面部慢性进行性组织萎缩，如范围扩大可累及躯干和肢体，又称进行性半侧萎缩症(prograssIve hemiatrophy)[1]。下面是1例特殊的偏侧萎缩症患者。

1 临床资料

患者，女，12岁，学生。自周岁时无意中被家长发现两侧臀部发育不对称，右侧臀部较左侧瘦小，其他部位无异常发现，因两侧差异不明显且易被衣物遮盖，成长过程中无头晕、头痛、肢体无力及癫痫发作表现，未予特殊重视。近两年患者进入青春发育期后逐渐出现两侧面部、两侧胸部、臀部及两侧肢体发育明显不对称，右侧面部大于左侧，右侧上、下肢均较左侧短，左侧肢体、胸部及臀部均较右侧丰满，遂来我院门诊就诊。查体：生命体征平稳。神志清楚，言语流利，撤除鞋垫后走路明显向右侧偏斜。可见两侧面部发育不对称。右侧面部较左侧丰满。双侧视力正常、视野无缺损，瞳孔对光反射及眼球运动未见异常。伸舌居中，示齿口角左偏，肢体及躯干未见肌肉萎缩。四肢肌张力正常，腱反射对称存在，右上肢肌力Ⅴ-级，左上肢肌力Ⅴ级，右上肢长度较左上肢短1 cm，右手指较左侧细。右下肢长度较左下肢短3 cm，右大腿较左侧细2 cm，双侧病理征阴性。感觉、共济运动未见异常。无脑膜刺激征。既往辅助检查：心肌酶谱、肝肾功能、肌电图未见明显异常。头部核磁检查如图所示。既往史、月经史及个人史无特殊。

2 讨 论

面偏侧萎缩症临床较为少见，表现较复杂，诊断时易与其他疾病混淆。本病起病隐袭，多在儿童、少年期发病，女性患者较多见。本例患者为女性，在婴儿期起病，起病隐袭，发展缓慢，因此符合本病的起病特点。

本病的萎缩过程可以从一侧面部任何部位开始，以眶部、颞部较多见，逐渐扩展到同侧面部及颈部，严重者大脑半球可萎缩，甚至发展到全身萎缩。本例患者首先引起家属注意的是臀部的萎缩，其次为面部，病变部位发展顺序与多数病例不同。由于起病部位特殊，病情发展缓慢，导致患者起病时并未引起家属重视，直至临床表现明显时才引起家属重视及跟踪。

本病病因不明。研究认为可能为外伤、颈交感功能异常、脂肪代谢紊乱、遗传、自身免疫、螺旋体感染等多种因素共同作用的结果[2]。本例患者面部及躯干、肢体的萎缩部位呈交叉性。进行性交叉性偏侧萎缩症(progressive crossed hemiatrophy)在临床上极为罕见，属面偏侧萎缩症的一个亚型[3]。由此可见本例患者属于较复杂类型。

偶有患者合并脑萎缩[4，5]。本例患者头部核磁(见图1～图3)，左侧额叶部分脑组织较对侧萎缩。因此推测患者病因可能为神经嵴发育不良。神经嵴发育不良，可引起单侧的颅神经、副交感神经节、颅内血管、面部骨骼及颅骨、真皮、脂肪、平滑肌发育不良[6]。左侧额叶萎缩可能导致了所支配的右侧肢体发育不良。而左面部萎缩可能为神经嵴发育过程中导致了局部真皮、脂肪发育不良所致。有研究发现数例面偏侧萎缩症患者颅内动脉瘤破裂引起蛛网膜下腔出血，可能为神经嵴发育不良引起同侧颅内血管发育异常所致，因此我们门诊开具了头部MRA进一步检查患者的颅内血管情况。

图1 头部核磁T1像可见左侧额叶部分组织较对侧萎缩

图2 头部核磁Flair像可见左侧额叶部分组织较对侧萎缩

图3 头部核磁T2像可见左侧额叶部分组织较对侧萎缩

本病须与局限性硬皮病、面肩肱型肌营养不良、面偏侧肥大症等鉴别。

偏身肥大症[7]是指身体半侧和躯体渐出现肥大不对称，主要侵犯软组织，表现为局部皮肤变厚、毛发增多、躯体肢体可出现骨骼增生肥大，严重者呈巨指症、多指。累及面部称

面偏侧肥大症。临床表现可与本病鉴别。面肩肱型肌营养不良[7](facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD) 是常染色体显性遗传性肌肉病，成人型较儿童型常多见，临床以选择性侵犯面肌、肩带肌及上臂肌群为特征，表现为面肌萎缩无力，不能紧闭眼睑、皱额和吹口哨嘴唇外噘及发笑时牵动微弱呈横微笑，出现特殊的肌病面容。肩胛带肌和上臂肌萎缩无力，举臂、梳头、穿衣困难，并可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等，早期单靠临床症状诊断困难。可进行肌电图、肌肉活检、肌酸激酶等检查，确诊需进行DNA 检测。由于本例为门诊患者，未进行DNA检测及病理活检。

本病与局限性硬皮病的关系尚有争议，有学者认为各为独立的疾病，也有学者认为为同一疾病或虽有可能相当于硬斑病，但因有典型的临床表现，其名称不应放弃[8]。

目前本病尚无特效的治疗方法，临床仅限于对症处理。本病发展速度不定，有时在进展数年至十余年后趋向缓解，即所谓“静止期”[9]。因此可在萎缩稳定阶段，即疾病停止发展后考虑手术治疗[3]。