早期产前超声筛查和诊断研究进展

苏静 天津市宁河区医院 （天津 301500）

内容提要：早期产前超声筛查和诊断对于预防先天性缺陷胎儿的出生具有重要意义。近些年，随着超声技术的不断发展，超声检查在胎儿先天性缺陷预防中得到了广泛应用，很多专家学者也开展了大量的研究工作。对近些年关于早期产前超声筛查和诊断研究进展进行综述如下，以期为临床早期产前超声筛查提供理论借鉴。

近些年随着超声技术的不断发展，早期产前超声筛查和诊断在胎儿先天性缺陷预防中发挥着越来越大的作用。超声检查由于简单、方便、对孕妇以及胎儿无创伤、无致畸作用，能够对胎儿图像清晰显示，相对来说具有较高的准确率和安全性，因此是产前胎儿先天性疾病筛查和诊断的重要技术手段[1-3]。本文对近些年关于早期产前超声筛查和诊断研究进展进行综述。

1.早期产前超声检查现状

目前超声检查已经被广泛应用于早期产前筛查与诊断中，并取得了非常显著的成效。但是随着应用的不断深入，也逐渐暴露出一些问题，主要体现在三个方面。一是不同医院具有不同的超声检查水平，相对来说基层医院的超声检查水平较低，存在较高的误诊率和漏诊率。胎儿先天性缺陷超声检查诊断的可靠性和准确性在很大程度上依赖于超声设备以及相关操作人员的操作规范[4]。因此想要提高超声筛查诊断结果的准确性，需要引进先进的超声设备，提高操作人员的专业水平和综合素质。二是我国目前关于早期产前超声检查尚未形成统一的操作规范，相应的教育培训不够系统完善，这在很大程度上影响了早期产前超声诊断的准确性[5]。因此应该加快产前超声检查规范以及标准的制定，加强对操作人员的绩效考核。三是对新技术应用程度较低，由于缺乏对新技术的合理应用，导致假阳性率普遍较高，因此应该正确看待、合理引进新技术，充分发挥新技术在早期产前超声筛查和诊断中的应用，提高诊断准确率[6]。

2.早期产前超声检查研究进展

2.1 胎儿非整倍体染色体异常超声检查

在早期产前超声筛查与诊断中，可以通过测量胎儿颈后透明层的厚度判断胎儿是否存在非整倍体染色体异常，应用效果显著，目前已经得到了广泛推广应用[7]。如果胎儿存在非整倍体染色体异常，其颈后透明层超声表现为增厚，通常厚度大于0.3cm[8]。相关文献报道超声在胎儿非整倍体染色体异常检查中的预测敏感度为33%～90%，假阳性率为1.6%～6.2%。

2.2 胎儿心脏结构异常超声检查

胎儿在10个孕周时，其心脏已经基本形成，借助高分辨率超声检查，可以对心脏的结构进行有效观察，尤其是经阴道超声检查，效果更为显著。在胎儿孕周为11孕周时可以开展经阴道超声检查，在孕周为13周时可以进行腹部超声检查[9]。不过整体来说由于经阴道超声检测效果更为显著，胎儿心脏结构异常检查通常采用经阴道超声检查方式。检查内容主要包括：右心室流出道切面、左心室流出道切面、气管切面、四腔心切面以及三血管等。同时还可以叠加采用彩色多普勒超声检测以便对血流情况进行观察[7]。大量文献报道在早期产前超声筛查诊断中，可以对单心房、单心室、异位心脏以及左侧异构等疾病准确检出[10]。这表明了超声检查在早期胎儿心脏结构异常检查中具有非常重要的应用价值。

2.3 胎儿神经系统超声检查

胎儿的神经系统在早孕晚期初步形成。通常在胎儿为6孕周时其神经管完全闭合，在10孕周时胎儿脑端分裂为左右两侧，但是在该阶段胎儿神经系统的一些细微结构还没有形成，其发育不够完善，比如胎儿的小脑蚓部在19孕周时还没有完全形成[11]。因此，采用超声技术在对胎儿开展早期产前超声筛查与诊断的过程中，仅能对部分神经系统进行超声检查，主要包括脑膨出、无脑儿、脊柱裂以及露脑畸形等[12]。正常颅脑在早期产前超声声像图像上表现为椭圆形颅骨强回声环、大脑半球间强回声脑中线（厚度为0.1～0.2cm），脑皮质为薄带状低回声、两侧小脑半球逐渐向中线靠拢、小脑蚓没有完全发育等。脑膨出在超声检查声像图像上表现为颅骨不连续，软组织可见；无脑儿在超声检查声像图像上表现为脑组织不完整，没有颅骨强回声环；脊柱裂在超声检查声像图像上表现为椎体排列异常，颅骨呈“柠檬征”；露脑畸形在超声检查声像图像上表现为颅骨缺失、脑组织浸于羊水中[13]。

2.4 胎儿胸腹部异常超声检查

胎儿早期产前超声检查中胸腹部异常情况主要包括脐膨出、腹裂以及异位心等。这些在胎儿的头部以及手臂平面超声检查中均具有一定的表现特征。脐膨出主要表现为腹部向外膨出，存在包裹包膜；腹裂主要表现为腹部皮肤中断，部分腹腔内容物在羊水中游离，不存在包膜包裹；异位心主要表现为胸壁连续性中断，胎儿心脏在羊水中跳动等[14]。

2.5 胎儿骨骼异常超声检查

胎儿手板在7孕周时形成，胎儿足板在8孕周时形成，胎儿肱骨以及股骨等在9孕周时形成，胎儿足趾以及手指等在11孕周的时候可以通过超声进行辨识[15]。因此在早期产前超声筛查中能够对胎儿肢体部分骨骼异常进行筛查，比如桡骨缺失以及肢体缺失等。

3.小结

随着超声技术的不断发展，超声检查在早期产前筛查与诊断中应用越来越普及，操作越来越规范，胎儿异常检出率和诊断准确率明显提高，这在很大程度上避免了存在严重先天性缺陷的胎儿出生，对于人口素质的提高具有积极意义。但是在早期产前超声检查中也暴露出了一些问题，有待于进一步改进和完善。