Peutz-Jeghers综合征并肠套叠1例并文献回顾

许永飞，陈羽佳，潘梓文，徐仲航，徐越超

(吉林大学第一医院 胃结直肠外科，吉林 长春130021)

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)又称皮肤及黏膜黑色素斑-胃肠道息肉病综合征，是一种以皮肤及黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特点的罕见的遗传性疾病。目前病因不明，临床上对其认知不足，容易误诊。早发现、早诊断、早治疗，对于PJS患者的预后极其重要。我院近期收治1例PJS合并肠套叠、肠梗阻，现结合文献报道如下，对该病诊断及治疗进行探讨。

1 病例资料

患者男性，24岁，因“腹痛腹胀伴排气排便停止5天”于2018-05-16急诊入院。患者5天前无明显诱因突然出现腹痛不适，以下腹部为著，为间断性胀痛，伴排气排便停止，无恶心、呕吐，于当地医院以“肠梗阻”行保守治疗未见好转。

患者及家属为求进一步明确诊治来我院，门诊以“肠梗阻”收住院。既往：发现“肠息肉”病史10年，未系统诊治。否认恶性肿瘤等家族性疾病史。

入院查体：口唇黏膜、四肢末端可见散在黑色素斑。腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，腹式呼吸不受限，下腹部压痛，无反跳痛及肌紧张，全腹未触及包块，听诊肠鸣音约2次/分，可闻及气过水音及振水音。

腹部CT平扫+三期增强见：左中下腹小肠壁增厚，呈同心圆状改变，其远端于盆腔进入远端小肠腔内，亦呈同心圆状改变，套头及套鞘区强化不均，可见多发结节样明显强化影，病变近侧端小肠及回盲部区可见多发强化结节影，0.5 cm-4.2 cm大小。影像诊断：左中下腹小肠、盆腔小肠多层多处套叠，套头及套鞘区多发结节样明显强化影，病变近侧端小肠及回盲部区多发强化结节，考虑息肉样病变，其余肠管未充盈，观察不清，需临床警惕消化道弥漫息肉病变相关综合征。

临床诊断：多发肠套叠、肠梗阻、小肠多发息肉，于2018-05-18急诊行剖腹探查术，术中见：小肠多处套叠，多发息肉，遂行小肠多发肿物切除术，术程顺利，术后恢复良好，于术后第7天出院。

术后病理：[小肠]错构瘤性息肉，局部腺体伴中-重度不典型增生，切缘未见病变；结合临床符合Peutz-Jeghers综合征相关胃肠道错构瘤性息肉病。

患者出院后电话随访至今，患者无腹痛、梗阻发生。

2 讨论

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病，目前被认为是位于人类染色体19p13.3的LKB1基因发生突变所致，研究表明PJS患者中有50%以上的人存在该基因变异。PJS在1921年丹麦医生Jan Peutz注意到PJS患者的黏膜色素沉着与胃肠道息肉之间的关联性，1949年美国医生Harold Jeghers正式将该类疾病系统命名为PJS。PJS以皮肤黏膜黑褐色斑、胃肠道多发错构瘤性息肉、家族遗传性及恶性肿瘤易感性为主要临床表现。①皮肤黏膜色素沉着：色素沉着主要分布于口唇部、指趾末端，以黑色素或者褐色素为主，是PJS的特征性表现之一；②息肉性病变：息肉可分布于胃肠道的任何部位，以近段空肠最多见，其次为回肠、胃、结肠、直肠等；③遗传性：PJS为常染色体显性遗传，有较高的外显率。④恶性肿瘤易感性：PJS患者患全身恶性肿瘤的几率明显，比如：胃癌、小肠癌、结直肠癌、乳腺癌、肺癌、肝癌、前列腺癌、宫颈癌、卵巢癌等，野生型LKB1基因突变是多器官恶性肿瘤高发的重要原因。国外学者随访PJS患者133例，发生恶性肿瘤49例，其中胃肠道肿瘤25例，胃肠道外肿瘤24例[1]。PJS患者恶性肿瘤发病年龄轻，预后差。国外报道PJS患者恶性肿瘤发生率约为23%；国内报道PJS患者恶性肿瘤发生率约为20%，两者相近。

对于本病的诊断，不仅要根据临床表现判断，更需要结合体格检查、影像学检查、内镜检查等多种手段做出准确判断。①体格检查：腹部触诊作为普外科医生最基础的诊治手段，对部分患儿有一定诊断价值[2]，相比超声、内镜、CT等检查而言，诊断意义有限。②腹部超声：超声简便、快捷、无创，声像图特异性强，诊断准确率高。PJS超声声像图多表现“月牙征”、“假肾征”或“同心圆征”[3,4]。超声可避免CT及X线的辐射损害，具有独特的优越性，可以作为诊断儿童Peutz-Jeghers综合征的首选方法。但肠腔内容物、气体及肠管蠕动对超声结果又较大影响，对于合并肠梗阻、肠套叠者，超声结果不如CT准确[5]。③CT：CT影像上显示PJS患者肠管内肿块的多发、密度不均及其强化特点，对于合并肠套叠 肠梗阻者优势明显。合并肠套叠时，病变部位肠管呈“同心圆”和“腊肠样”改变。但息肉与肠管组织对比度相近，因此CT对于息肉的检出率较低，对于判断息肉大小存在缺陷[6]。④MR、胶囊内镜、小肠镜由于对肠道清洁程度高、费用高、耗时长等特点，临床应用较少。

本病的治疗方案，主要包括内镜下治疗和外科手术。PJS无并发症者，通过双气囊小肠镜下息肉切除、腹腔镜辅助的小肠镜下息肉切除、开腹联合术中内镜息肉切除、三镜联合[7]等治疗方案，成为主要治疗手段。直径小于1 cm胃肠道息肉，经内镜可直接切除，并可一次性治疗多个息肉，避免了开腹手术发生肠粘连、短肠综合征等并发症，降低了息肉引起的并发症的发生率，并降低患者发生恶性肿瘤的风险[8]。PJS并发小肠套叠、肠梗阻等并发症的治疗则以手术为主。手术主要针对胃肠道息肉的并发症，解除临床症状，而胃肠道息肉往往多发，所以很难达到根治效果。首先，PJS的诊断相对困难，很多患者直到出现严重并发症，比如肠梗阻、肠套叠、消化道出血、胆汁梗阻[9]、癌变时才被发现，治疗往往达不到预期效果[10]；其次，PJS患者存在恶性肿瘤易感性，且相关报道显示PJS患者可以发生癌变[11]，总的癌变率高达20%，此类患者预后较差。所以合理规范的随访就显得十分重要，对于早诊断、早干预、减少并发症、改善预后有着十分重要的意义。