美国的研究显示约5%~10%的乳腺癌是遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌是指由患乳腺癌的父母将有缺陷的基因遗传给下一代,导致下一代也患乳腺癌。常见的遗传性乳腺癌相关基因是BRCA1和BRCA2基因,已知的但少见的基因还有ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1 和STK11等。我国整体上遗传性乳腺癌的比例尚不清楚。北京肿瘤医院统计既往收治的5839例乳腺癌患者,发现家族性乳腺癌占9.5%。家族性乳腺癌患者中BRCA1或BRCA2基因突变的比例是12.8%。这里的家族性乳腺癌指以下2种情况:①有两名或两名以上一级亲属(父母、姐妹、子女)或二级亲属(祖父母、外祖父母、姑、姨)患乳腺癌和(或)卵巢癌;②患双侧乳腺癌且发病年龄∨50岁。
乳腺癌并非女性的专利,男性也有乳腺,也存在乳腺癌的发病风险,只不过发病率只有女性的1/100左右。BRCA2基因突变、染色体异常或环境因素(如长期高温环境或放射线照射)导致的睾丸激素减少等因素是男性乳腺癌的风险因素。
“乳腺增生”一词本身应是乳腺良性病变的病理诊断,不伴有导管上皮或小叶非典型的增生,不会增加乳腺癌患病风险,不需要治疗。我国有些地方曾经用“乳腺增生症”代表因乳腺纤维囊性变引起的乳腺结节和与月经相关的乳房周期性疼痛组成的一组症状。乳腺纤维囊性变不会增加乳腺癌患病风险,不需要治疗。与月经相关的乳房周期性疼痛大多无需治疗,疼痛严重者可以考虑使用止痛药物或激素相关的药物治疗。
乳腺纤维腺瘤是一种良性病变,多发生于青春期至40岁,10%~15%为多发病变。手术切除是唯一治疗手段。由于该病是良性疾病,部分患者有多发倾向,如临床确诊纤维腺瘤,可以不予治疗,进行观察。当与叶状肿瘤无法鉴别或病变短期内快速增大时,应考虑手术切除。
西方国家的资料提示:不生育或第一胎生育年龄晚于30岁,乳腺癌发病风险轻度提高;多生育或早生育乳腺癌发病风险降低;哺乳时间超过1.5~2年,乳腺癌发病风险轻度降低。
近期口服避孕药轻度提高乳腺癌发病风险,停药10年后乳腺癌发病风险不再增加。人工流产或自发性流产都不会增加乳腺癌的发病风险。
激素替代治疗用于缓解妇女闭经导致的症状和预防骨质疏松,是否使用激素替代治疗应和医生充分讨论获益和风险后再作出决定。激素替代治疗有两种给药方式,一种是联合给予雌激素和孕激素,用于仍有子宫的妇女;另一种是单独给予雌激素,用于已切除子宫的妇女。研究发现前者使用2年即使乳腺癌的发病风险增加,停药5年发病风险降至正常水平。后者乳腺癌发病风险不增加。
在生活方式上,已知的与乳腺癌发病风险相关的因素包括生育年龄、生育次数、是否使用避孕药、绝经后激素替代治疗、哺乳时间、酒精摄入量、体重和运动等,这些因素改善后可能会降低乳腺癌发病风险。美国已有研究证明,减少酒精摄入、控制体重和加强运动可以降低乳腺癌发病风险。
乳腺肿块并不一定是乳腺癌。如果发现乳腺肿块,不要惊慌,要到专业医院进行检查排除乳腺癌。医生通常会安排影像检查,必要时可能会进行病理检查。
乳腺影像检查后,根据情况,医生有时建议进行“活检”。常用的取得病变组织的手段包括手术切除和穿刺,穿刺又分为针吸细胞学检查和核芯针穿刺组织学检查,目前国际上推荐采用核芯针穿刺获得病变组织。目前我国3种方式都在应用,而核芯针穿刺组织学检查的使用逐渐增加。取得病变组织或细胞后,会将其制成染色切片或涂片,病理医生在显微镜下观察,确定病灶性质,报告病理诊断结果。
(选自《健康大百科——恶性肿瘤防治篇》)