新近研究表明,中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。目前,国内尚缺乏关于家族遗传性肿瘤临床诊疗的共识及指南。基于此,中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》,主要涵盖家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个部分,连载刊出。专业委员会前期也推出了“中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库(CFCSG-database)”。该数据库主要储存和分析中国家族遗传性肿瘤相关易感基因胚系突变数据,尤其是中国人群特有或新发现的突变。本共识及相关数据库将为中国家族遗传性肿瘤遗传咨询、风险评估、预防干预及临床治疗提供参考。2021年第48卷第23期《中国肿瘤临床》刊发《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性乳腺癌》一文,以飨读者。
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