先天性心脏病检测中胎儿心脏超声筛查的应用效果

黄小梅

（福建省南平市建阳第一医院，福建南平354200）

我国小儿先天性心脏病发病率居高不下，每年约有15万以上的新生儿患有先天性心脏病，国家相关卫生部门病情调查数据显示，先天性心脏病患儿占出生活婴儿的0.6%-1.0%[1]，其中以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法鲁氏四联症等为主，患儿生命质量差、生命时长较短且家庭承担着巨大的经济负担，因此在胎儿时期加强先天性心脏病筛查，发现胎儿心脏异常并及时采取有效的应对措施有着积极意义。超声检查为孕妇产前筛查的主要手段，具有廉价、无创、可重复操作等优点，为胎儿心脏筛查的主要手段，为进一步探讨其在先天性心脏病检测中的应用价值，笔者对我院近两年在孕20-26周于我院接受产前超声常规筛查+胎心条件下超声检查的孕妇及胎儿进行研究，现将具体报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取自2016年2月至2017年12月在我院接受定期孕检的产妇1500作为研究对象，均于20-26周接受产前超声常规筛查+胎心条件下超声检查。符合以下纳入标准：（1）临床病例资料完整、无缺损；（2）在我院接受引产或分娩；（3）均知晓本次研究且签署知情同意书。年龄21-44岁，平均（30.09±3.33）岁。研究经医院伦理委员会审核通过。

1.2 方 法

1.2.1 检查方法 孕妇于孕20-26周接受四维彩超检查，使用美国飞利浦公司生产的EPIQ5彩色超声多普勒诊断仪，探头频率3.5MHz。孕妇仰卧或者左卧位，首先观察胎儿及其附属物是否完整，明确胎儿是否正常发育，之后确定胎方位及胎位，排除心脏异位。选择四腔心、左室流出道、右室流出道、动脉导管弓以及主动脉作为标准切面，调整超声探头处于适当方向及位置，方便获取上下腔静脉长轴切面、主动脉弓以及左右心室流出道的图像，观察胎儿心脏室间隔、房间隔完整性，心脏形态、在胸腔内的位置、大小，二尖瓣、三尖瓣位置以及其开放管壁情况，卵圆孔大小以及卵圆膜飘动方向，左、右室流出道、主动脉形态大小以及与肺动脉交叉环绕关系。矢状面观察心脏右心房与上下腔静脉之间的连接状况。

1.2.2 处理办法 将心脏超声检查结果告知胎儿父母，父母选择是否终止妊娠；终止妊娠者在死胎娩出后进行尸检，解剖确诊；继续妊娠者定期复查，并于新生儿出生后1周内进行新生儿心脏彩超检查。

1.3 统计学分析

用SPSS20.0软件分析数据，计数资料以χ2检验分析对比，计量资料采用t检验，检验水准为ɑ=0.05。P＜0.05为差异显著。

2 结 果

2.1 胎儿心脏超声筛查结果

1500名孕妇（1500个胎儿）共检出28例心脏结构异常，检出率为1.87%，其中房间隔缺损5例，法洛四联症7例，室间隔缺损9例，左心发育不良3，右心发育不良1例，右室双出口1例，单心腔垫缺损1例，左室横纹肌瘤1例。新生儿超声心动图结果显示2例室间隔缺损被漏诊，缺损直径分别为1.3mm、1.5mm左右，出生第6个月后复查显示缺损自然闭合；1例健康新生儿误诊为法洛四联症。

2.2 胎儿心脏超声筛查诊断价值

以引产儿尸检、新生儿超声检查及随访结果为金标准，胎儿先天性心脏病30例，胎儿超声筛查真阳性27例，假阳性1例，真阴性例，假阴性2例，检测敏感性、特异性、准确性分别为93.10%、99.93%、99.80%。见表1。

表1 胎儿心脏超声筛查诊断价值

3 讨论

先天性心脏病为临床最为常见的先天性畸形，同时也是我国新生儿死亡的主要原因之一。轻者无明显症状，查体后可发现，而严重者在活动后可出现发绀、呼吸困难、晕厥、发育迟缓等表现，严重影响患儿健康成长。

政府部门估算，经常年累积，我国已有400万以上心脏病患者未得到及时有效治疗，每年出生新生儿中，仅有50%左右患儿有条件得到救治，其余患儿多因家庭经济困难而无无法到及时治疗，失去最佳治愈时机甚至丧失生命，因此明确先天性心脏病发生危险因素，加强孕前健康教育、孕检及筛查有着积极意义。近年来临床学者对先天性心脏病发生的高危因素进行了大量的探讨及研究，李冬玲等[2]对1213例定期孕检的孕妇胎儿心脏超声筛查结果进行观察，结果发现先天性心脏病检出率为0.99%，作者同时对胎儿先天性心脏病发生的高危因素进行总结，结果发现吸烟、流产、早孕感冒、饮酒及家族史为重要因素。周天津等[3]通过检索2005-2015年37篇文献，对我国先天性心脏病的危险因素进行系列分析，结果发现孕前因素（慢性病、高龄、不良生育史、配偶）、孕期因素（妊娠期糖尿病、生殖系统感染、职业因素、服用药物、感冒发烧、住新装修居室、接触化学物、主被动吸烟、精神刺激、饮酒、接触噪声、营养不良、病毒感染）等为先天性心脏病的主要危险因素，因此加强孕前检查、孕前、孕期教育及定期产检的健康教育对优生优育有着积极意义。

目前超声心动图检查为胎儿心脏病筛查的主要手段，一定程度上提高了先天性心脏病的早期检出率及治愈率，通过超声心动图既能够发现解剖结构异常，同时可显示分流，依照结构以及血流异常的大小、部位、心墙的大小、分流速度以及分流束的大小等判断病变形态、部位、分型等，估算肺动脉、分流量等，能够较为清晰的显示心脏解剖结构及运动状况[4]。我院在孕妇进行胎儿心脏超声检查时，考虑到过早检查胎儿心脏尚未发育完全，诊断价值较低，而过晚较差则易受到羊水、胎心距离等影响，因此将筛查时间严格控制在20-26周，此时羊水量适中、透声条件良好，胎儿心脏结构发育基本完善，能够得到清晰图像，同时胎儿活动度较大，有助于各切面的显示。本次研究中，胎儿先天性心脏病检出率为1.87%，高于全国大范围统计数据，分析认为与本次研究纳入标准相关，由于纳入孕妇均自愿参与，在问诊时发现孕妇普遍存在胎儿健康方面的顾虑，孕期出现过服药、感染、接触放射性物质等可能引起胎儿心脏不良发育的危险因素。在超声诊断中，心脏四腔观为最常见的切面观，在此观上，能够准确测量房室的大小，同时可清晰准确显示瓣膜活动与位置、室间隔、房间隔是否出现中断等，因此在房室间隔缺损、左右心室发育不全综合征、单心室、心内膜垫缺损、埃勃斯坦畸形等心脏病的诊断中价值确切[5]。然而，在右心室双出口、肺动脉狭窄、法洛四联症、大血管转位及主动脉缩窄等复杂畸形的诊断中，诊断难度较大，因此易漏诊。鉴于此，本次研究在诊断中联合三血管-气管切面、五横切面等筛查，通过增加扫描切面覆盖范围提高筛查效应，然而检查结果显示有2例室间隔缺损被漏诊、1例健康新生儿误诊为法洛四联症，分析认为心脏超声诊断结果与医师的诊断水平、具体操作相关，因此操作者要不断提高提高自身专业技能、经验，并结合孕妇临床病史等综合诊断。通过查阅已有临床资料发现，室间隔缺损为最常见漏诊的心脏病类型之一，由于病变在心脏内部，对于较小缺损，超声早期诊断敏感性不强，同时胎儿活动较为活跃，造成漏诊的出现，因此有学者提倡在超声诊断时推荐使用七心切面，并通过定期随访明确诊断。在检查过程中我们发现有68例胎儿心室内可见1-2个均匀增强点状回声，直径≤3mm，分布以左心室为主。鉴于有学者报道发现部分患者演变为心脏肿瘤，因此68例孕妇均接受随访，结果显示34-35周内异常回声均消失，分析认为与胎儿发育过程中，心脏正常退行性改变有关，因此笔者认为若胎儿存在其他异常表现，可结合孕妇的病史进一步明确诊断。

28例先天性心脏病患儿中，室间隔缺损检出率最高，对于此类患者，研究发现手术年龄越大，则患儿合并肺动脉高压、主动脉瓣病变的概率相应增加，其中室缺10mm以上者合并肺动脉高压、主动脉瓣病变概率分别为60%、80%，因此对于继续妊娠父母，需明确告知早期随访、手术治疗的重要性，在新生儿出生后早期进行补片修补术等治疗，从而减少阻断脉阻断时间。法洛四联症检出7例，其病理解剖畸形中，肺动脉狭窄最为重要，由于包含了漏斗部位狭窄、肺动脉环及动脉瓣狭窄、肺主动脉主干及分支狭窄，因此为整个右室流出提劲的狭窄，通过超声心动图检查，能够定量诊断法洛四联症。有调查发现法洛四联症部分患儿可合并左肺动脉缺如，且患儿由于透声条件较差，因此易造成误诊漏诊的出现，因此在诊断时，操作者要多切面观察主肺动脉或在胸骨上凹主动脉短轴切面基础上对左肺动脉进行探查，从而避免误诊的出现。超声下可见，房间隔无损患儿三尖瓣返流为中、重度，长度为2.4-3.3cm左右，其中2例胎儿房间隔中部连续中断，因此在超声筛查中，一旦发现三尖瓣返流，应高度怀疑为房间隔缺损，然而需与三尖瓣下移畸形、肺动脉瓣狭窄区分，提高诊断准确性。通过对胎儿后续随访，我们发现5例新生儿三尖瓣返流压差与超声筛查结果比较明显下降，分析认为与胎儿肺循环压偏高以及血液循环特点有关。心室发育不良患儿，心脏多存在各种畸形，可出现肺血减少、增多等表现，右心室流入部、流出部以及小梁部的发育可收到影响，同时研究发现此类患儿可合并三尖瓣闭锁、三尖瓣下移、单心室、三尖瓣骑跨等多种病变，因此诊断时要重点观察。

总之，在先天性心脏病筛查中，胎儿心脏超声诊断敏感性、特异性及准确性较高，具有较高的诊断价值；然而需注意的是，筛查结果可能受到孕周、胎儿活动、操作者操作技能等多因素影响，因此为提高诊断准确性，临床工作者要综合多因素考虑，并加强随访，避免误诊漏诊的出现。