·继续医学教育·骨纤维结构不良——2018年读片窗(2)

1 病史摘要

患者，男性，15岁，发现左腓骨下段肿物1周。患者1周前跑步不慎致左踝扭伤，遂行X线检查，提示左腓骨下段膨胀性骨质改变。查体：左踝部肿胀，压痛(+)，余未见明显阳性体征。辅助检查：血常规、尿常规、粪便常规未见明显异常。既往体健，否认手术史、外伤史及肿瘤史。

2 MRI检查所见

左腓骨下段髓腔内见条状长T1混杂T2信号，邻近局部骨皮质破坏，周围软组织未见明显异常信号，踝关节腔未见明显积液(见图1、2)。冠状位及矢状位可清晰显示病变边界及与周围软组织的关系(见图3、4)。

图1 T1WI

图2 T2WI抑脂横断面

图3 T2WI抑脂冠状面

图4 T2WI抑脂矢状面

3 术中所见及病理

左侧腓骨外侧皮质膨胀性破坏，骨皮质尚完整，见髓腔内鱼肉样软组织与松质骨。病理检查见灰褐灰白软组织，大小约3.5 cm×2.0 cm×2.0 cm，镜检：病灶主要由增生的梭形成纤维细胞和不成熟编织骨构成，骨小梁纤细，排列不规则，骨小梁周围无增生活跃的骨母细胞围绕，考虑骨纤维结构不良。

4 讨论

骨纤维结构不良，又称骨纤维异常增殖症，是一种纤维骨组织的良性瘤样分化，此病原因不明，目前大多数学者认为本病系原始间叶组织发育异常，正常骨组织被异常增生的纤维组织和不规则排列的不成熟的骨小梁所取代的一种疾病[2]。本病好发于青少年[1]，10～30岁为发病高峰。据病变范围和临床表现，骨纤维结构不良可分为单骨局灶型、单骨广泛型、多骨广泛型和Albright综合征4种类型。单骨局灶型好发于股骨上段，病变范围局限，伴有硬化边；单骨广泛型和多骨广泛型病灶则可发生于任何骨，受累范围广泛，无硬化边，常伴有骨骼增粗变形、弯曲，前者累及单一骨的大部或全部，后者累及2块或2块以上骨骼且可合并内分泌临床症状；Albright综合征可合并内分泌临床症状如皮肤色素沉着、性早熟，以及合并甲状腺功能亢进、甲状腺腺瘤、肢端肥大症、泌乳症、空泡蝶鞍及糖尿病等。

影像学表现较典型，按其形态及内部骨质改变情况在影像上可分为磨玻璃型、囊状型、虫噬型、丝瓜瓤型、硬化型。磨玻璃型表现为病变处膨胀性变形，骨皮质变薄，骨髓腔变窄，病变骨质呈半透明状态，骨皮质及髓腔界限消失，代之为均匀的磨玻璃样改变，或可见粗大骨纹和钙化斑点；囊状型表现为长圆型或浅分叶状膨胀性透亮区，边缘清晰，外缘光滑，内缘呈花瓣状膨胀性骨破坏，分单囊和多囊；虫噬型表现多发的点状溶骨性破坏，边缘锐利如虫噬一样；丝瓜瓤型表现为骨膨胀增粗，皮质变薄，骨小梁常呈纵向分布的粗大骨纹改变；硬化型表现骨质密度增高，范围较大，多见于颅底骨和面骨。其中以囊状型、磨玻璃型最常见，可以单独出现，大多为几种表现同时存在呈混合型。

X线平片及CT表现磨玻璃状、囊状、丝瓜瓤状、虫蚀状骨质破坏，或表现斑片状骨质密度增高。复杂部位骨纤维结构不良，X线平片常不能显示骨质破坏区内结构成分，CT可克服X线平片中组织结构重叠的缺陷，能较好地显示病变内成分、边界和累及范围，对于大多数骨纤维结构不良即可作出正确的诊断。

MRI表现取决于病变内纤维组织、骨小梁及细胞结构成分的比例，MRI可以清晰显示病灶与髓腔的分界，纤维或纤维骨样组织在T1WI和T2WI均为低信号，病灶内的液化坏死在T1WI上呈低信号、T2WI上为高信号，坏死合并出血在T1WI上呈高信号，病灶内的钙化和周缘的硬化在T1WI和T2WI为明显的低信号[2-4]。

鉴别诊断：骨纤维结构不良形态多样，不典型病灶的诊断有一定难度，单骨局灶型骨纤维结构不良需与骨囊肿鉴别。如部分磨玻璃状或囊状病变需与纤维软骨类肿瘤鉴别；部分囊状病灶，需与骨囊肿或骨巨细胞瘤等鉴别[5]。

[1] VINCENT F H, JAMES B K, FAN Y F. Fibrous dysplasia involving the base of the skull[J]. AJR, 2002, 178(3): 717-720.

[2] GREENSPAN A, REMAGEN W.Differential diagnosis of tumor and tumor-like lesions of bones and joints[M].Philadelphia :Lippincott Raven，1997：215-230.

[3] BERQUIST T H.MRI of the musculoskeletal system[M].3rd ed.Philadelphia:Lippincott Raven, 1997：773.

[4] HUDSON T M , STILES R G , MONSON D K.Fibrous lesion of bone[J].Radio Clin North Am 1993，31:285-291.

[5] OKADA K, YOSHIDA S, OKANE K , et al.Cystic fibrous dysplasia mimicking giant cell tumor :MRI appearances[J].Skeletal Radiol，2000，29(1)：45-48.