超声联合磁共振诊断胎儿中枢神经系统畸形的应用价值

王续华

大连大学附属中山医院，辽宁 大连 116100

目前，临床上对中枢神经系统畸形尚无有效治疗措施，避免出生才是减少这一疾病的重要手段[1-2]。而胎儿中枢神经系统畸形的早期诊断是保证优生优育的先决条件，超声影像学检查，能够对早孕时胎儿脑积水、脑膨出、无脑儿等严重中枢神经系统畸形做出明确诊断，是评价胎儿发育的首选方法[3-4]。但超声在孕妇肥胖、羊水少、子宫畸形、胎儿体位不佳和胎儿颅骨回声衰减的情况下，又存在近场混响伪像导致诊断不准的局限性[5]。因此，我院应用磁共振影像技术作为补充手段，对超声筛查可疑对象联合磁共振诊断检查，取得较为理想效果。

1　资料与方法

1.1一般资料选取2014-06—2016-06大连大学附属中山医院收治的经超声检查怀疑胎儿中枢神经系统畸形孕妇110例，年龄26～39(28.45±3.26)岁，孕周26～41(33.26±2.14)周。纳入标准：(1)经超声筛查，怀疑胎儿中枢神经系统畸形。(2)单胎妊娠。(3)孕妇及家属知情同意，并能够配合完成所有研究内容。排除标准：(1)合并妊娠高血压或其他疾病患者。(2)不能够配合完成本研究患者。

1.2方法所有孕妇先行超声检查，超声检查后24 h内行磁共振检查。

1.2.1超声检查：采用美国GE-E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz，常规检查胎儿颅脑侧脑室平面、丘脑平面和小脑平面，必要时三维超声或阴道超声，探头频率5～10 MHz。

1.2.2磁共振检查：应用美国GE3.0T磁共振，孕妇呈仰卧位，以胎头为中心行冠状位、矢状位及轴位扫描，扫描结果由2位副高职称相关专业医师共同分析确认。

1.2.3出生后检查：对出生后胎儿实施颅脑影像学诊断，对引产胎儿实施尸体解剖或磁共振检查，以出生后检查结果为评定金标准，验证产前诊断结果。

1.3观察指标根据检查结果，观察超声联合磁共振与单纯超声、单纯磁共振在灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度的差异。计算方法：采用a、b、c、d表示真阳性、假阳性、假阴性和真阴性例数，按照四格表计算方法[6]，灵敏度=a/a+c，特异度=b/b+d，阳性预测值=a/a+b，阴性预测值=d/c+d，准确度=a+d/a+b+c+d。

2　结果

2.1超声联合磁共振检查结果经过超声联合磁共振检查，110例筛查对象共检出胎儿中枢神经系统畸形86处，其中胼胝体发育不良20处，侧脑室扩张16处，DANDY-WALKER畸形9处，脑穿通畸形3处，小脑延髓池增宽12处，前脑无裂畸形3处，脑裂畸形23处。

2.2联合检查与单纯超声和磁共振检查比较79例确诊胎儿中枢神经系统畸形病例中，联合检查阳性与单纯磁共振接近，明显高于单纯超声检查。见图1，表1。

图1　32周妊娠胎儿脑内中线脂肪瘤合并胼胝体发育不良　A、B：超声示胎脑中线处偏强回声区，内未见明显血流；C、D：磁共振示胎儿脑中线处胼胝体前上方见片状长T2高信号，FS-T2WI呈低信号，双侧侧脑室间距轻度增宽，胼胝体膝部及体部较小

检查方式胎儿畸形孕妇(n=79)胎儿无畸形孕妇(n=31)阴性阳性阴性阳性联合检查10(12 66)69(87 34)18(58 06)13(41 94)单纯超声26(32 91)53(67 08)12(38 71)19(61 29)单纯磁共振11(13 92)68(86 08)14(45 16)17(54 84)

2.3联合检查灵敏度等指标与单纯超声和磁共振检查比较联合检查灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度与单纯磁共振检查结果相近，除特异度外，其余各指标检测值均高于单纯超声检查。见表2。

表2　不同检查方法灵敏度等指标比较　(%)

3　讨论

胎儿中枢神经系统畸形是在产前检查中比较常见的疾病，医学文献报道[7-10]，世界胎儿中枢神经系统平均发病率约为0.1%，而我国则为0.13%，一经确诊，预后极差，其中最常见侧脑室扩张畸形胎儿存活率仅为15%～28%。因此，及早诊断、及早处理是预防中枢神经疾病的主要手段。

目前，对胎儿中枢神经系统检查的主要方法是超声检查，其检查具有操作简便，直观可靠，无射线辐射，对胎儿与孕妇均无不良影响的特点[11-14]。检查时对胎儿颅脑实施侧脑室平面、丘脑平面和小脑平面等多平面扫描，通过调整探头频率和孕妇体位，能够获得清晰的胎儿颅内结构。但超声在检查过程中，会受到近场混响伪像干扰，对于孕周较大、羊水较少、胎儿胎头位置较低及较肥胖孕妇，检查效果并不理想[15-19]。

磁共振具有良好的组织分辨率和空间分辨率，可多方位成像。文献报道[20-22]，在对胎儿中枢神经畸形的检查中，磁共振与超声检查结果完全符合、补充完善超声检查结果和更正超声检查结果的比例为75%、22%、和3%。ZHENG[23]、KHANDGAVE等[24]也在研究文献中报道，磁共振对于胎儿的侧脑室扩张、后颅窝池及灰质异位畸形和脑裂畸形诊断更具有优势。在本研究中，单纯磁共振的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度均接近于超声联合磁共振检查[25]。但磁共振不能实时、动态成像和满意显示血流，且检查费用较高，基层医院还未普及应用，因此，磁共振做为胎儿中枢神经筛查的首先方式，条件还不成熟。

超声联合磁共振对胎儿中枢神经畸形诊断率明显高于单纯超声检查，具有较高的诊断价值[26]。但超声操作简便、费用低廉、无射线影响，目前仍然是胎儿中枢神经系统畸形筛查的首选方法，但对超声检查不够理想的疑似胎儿病例，建议应用磁共振复诊，以获得最佳的诊断效果。

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