超声诊断单绒毛膜双胎一胎无心畸胎序列征报道

赵 俊，薛林燕，刘 君

(青海大学附属医院，西宁 青海 810001)

孕妇，30岁。孕2产1。于2015年9月19日因孕23周至我院常规孕期检查。平素月经规律，于7年前顺产一正常男婴。否认孕前、孕早期感染史及服药史，否认孕期有害物质及放射线接触史，否认家族性遗传病史，配偶体健，无不良嗜好及有害物质接触史。超声检查：宫腔内可探及两个胎体回声，胎体间未见明显羊膜带分隔，胎盘位于子宫后壁，回声均匀。胎儿一各径线测量：双顶径(BPD)：57 mm，头围(HC)：205 mm，腹围(AC)：187 mm，股骨长(FL)：36 mm，心率(HR)：148 bpm，脐动脉Vmax：50.4 cm/s，Vmin 16.5 cm/s，阻力指数(RI)：0.67，搏动指数(PI)：1.05，收缩期舒张期峰值流速比值(S/D)3.1；羊水最大暗区：82 mm。胎儿颅内结构清晰，四肢活动自如，胸腔及腹腔脏器未见明显异常。于同一羊膜腔内正常胎儿的右侧，可探及一150 mm×91 mm的混合回声团块(图1a)，无头颅及心脏结构，其内部分回声似正常胎儿组织，可见脊柱回声，椎体排列紊乱，团块内无明显脏器回声，可见数个圆形液性暗区，另于躯体下部的两侧可见似两个短小的下肢，其内无股骨回声。彩色多普勒显示无心胎脐带为一条脐动脉和一条脐静脉，血流方向与正常胎儿相反(图1b，图1c，图1d)。超声提示：①单绒毛膜囊单羊膜囊腔双胎，胎儿一符合孕22 W，中期妊娠活胎；②胎儿二考虑无心畸胎序列综合征；③羊水偏多。一周后，孕妇回当地县级医院要求引产，引产后双胎均显示为男婴，其中一男婴形态外观正常，另一男婴为无头无心短下肢畸形。

讨论无心畸胎序列征(acardiac twins sequence)是单绒毛膜囊双胎独特的并发症，又称双胎动脉反向灌注综合征、无心畸形、无头畸形、假心脏畸形、无头无心畸形。双胎中，正常胎儿被称为泵血儿，为自己和无心胎儿提供血液循环，无心胎儿为受血儿[1]。无心胎儿为无心畸形或为无功能的心脏。近年来，随着辅助生育技术的发展及二胎政策的开放，双胎妊娠比率较以往明显上升，双胎中以单绒毛膜囊双胎更易合并先天性畸形[2～4]。其中，无心畸胎序列征是一种发生于心脏与头颅形成的胚胎早期，或心脏因某种原因未发生或仅存在无功能的心脏残腔，其发生率为1∶30000～40000，无心畸胎序列征两胎中一胎发育正常为“泵血儿”，另一无心畸胎儿通过与正常胎儿共同脐带入口的吻合血管逆向灌注而获得营养物质是“受血儿”，“泵血儿”与“受血儿”之间必须具备动脉-动脉及静脉-静脉两大血管交通，才能完成血液由“泵血儿”反向灌注到“受血儿”，反向血液为静脉血，属于乏氧血，会导致受血儿大部分器官发育失败，而致不同程度的畸形，临床病死率为100%[5]，而这一特征性的血管排列易导致“泵血儿”高动力循环及进展性的高输出性心脏衰竭，临床病死率可达50%，其死亡的主要原因是早产及充血性心力衰竭。目前，实时三维超声较二维超声在诊断胎儿畸形中更具优势，早期诊断，早期治疗，对临床具有重要的指导意义[6]，典型无心畸形胎儿较易发现，不典型病例需要与双胎妊娠一胎胎死宫内及双胎输血综合征相鉴别。

无心畸形可分为四种类型：①胎儿头部部分发育，躯干肢体均发育，仅无心；②仅为一无形态团块，内含各类组织，即无心、无体、无头；③仅有胎头，无躯干，无心；④胎儿胸部以上均未发育(即无头、无胸、无心、无肺脏)，仅见腹部圆形包块，发育不全的下肢。此类型最常见，本例即属此型。本病例中，孕妇孕期动态监测彩超正常胎儿发育符合孕周，无心畸胎儿组织增长缓慢。因此若妊娠已达胎儿可存活孕周，应尽量在心功能衰竭发生之前分娩。随着超声仪器的进展及超声监测技术的不断提高，产前超声检查对于尽早明确诊断、判断预后、选择进一步的治疗方案有很大帮助。超声检查对无心畸胎的诊断、正常胎儿预后评估及临床选择诊疗方案有重要意义 。