一例赫什朋病MDT 诊治报告

陈诗伟 夏仕俊

（1 广东省中医院肛肠科 广东广州 510030；2 广州中医药大学深圳医院肛肠科 广东深圳 518000）

1 临床资料

1.1 病史简介 患者女，32 岁，2018 年1 月30日因“大便排出困难10 年余，腹痛10 余天”入住广东省中医院肛肠科。患者于10 年前无明显诱因开始出现排便困难症状，诉大便质硬、呈干球状，自觉有便意而难排出，需使用开塞露等药物辅助排便，大便平均4～6 d/次，排便用力，偶有排便不尽感，无黏液血便，无腹胀腹痛、肛门坠胀不适，无肛门肿物脱出。10 d 前开始出现腹痛，呈持续性，以胀痛为主，偶有阵发绞痛，偶有呕吐，无发热、畏寒，无头晕、头痛，当地医院查腹部CT 提示“所见结肠内容物较多，余未见明显异常”，予止痛、通便等对症处理后腹痛缓解不明显，为求进一步治疗而转至我科。 患者既往体健，未婚未育，无相关不良嗜好，否认家族肿瘤及遗传病史。

1.2 体检 入院后行专科检查：腹围66 cm，腹部未见胃肠型及蠕动波，全腹软，压痛明显，无明显反跳痛，左侧腹部可扪及条索样包块，指检肛管及直肠中下段未及肿物、硬结。

1.3 实验室检查 完善三大常规、 肝肾功能、电解质、凝血四项、肿瘤四项等检查未见明显异常。

1.4 影像学检查 入院后完善CT 检查提示 “结肠内大量内容物，考虑梗阻，梗阻端位于降乙结肠交界处”（图1）；行结肠镜检查提示：进镜至乙状结肠可见散在成团粪便， 至结肠脾曲后可见大便拥堵肠腔，无法继续进镜（图2）。

图1 腹部CT 图像

1.5 初步诊断 1、肠梗阻；2、便秘。

1.6 治疗经过 入院后即予禁食、监测生命体征及腹围、抑酸护胃、静脉补液予营养支持及维持水电解质平衡，同时予灌肠治疗。 中医治疗方面，配合吴茱萸加粗盐热敷腹部行气通腑、 四黄水蜜外敷加中药穴位贴敷、电针针刺双侧曲池及足三里。入院经保守治疗1 w 后症状无缓解，腹部胀痛明显加重。保守治疗无效，需讨论下一步诊治方案。

2 MDT 讨论

2.1 肛肠科医生 患者为青年女性、 未婚未育，以肠梗阻入院，经保守治疗后症状无缓解。与便秘相关的疾病包括神经性和代谢性疾病、 结直肠癌等胃肠道梗阻性病变、 糖尿病等内分泌疾病以及神经性厌食等精神障碍，药物副作用亦可导致便秘，其他导致排便功能受损异常的病因还包括无神经节细胞症（赫什朋病）及功能性出口障碍［1］。 此外，肠易激综合征患者也常主诉存在便秘期， 其可与腹泻期或肠功能正常期交替出现［2］。 结肠及肛门直肠的运动功能由肠神经、交感神经及副交感神经协调支配，因此，中枢或外周神经系统的病变同样可导致便秘［2］。 根据患者的症状、体征及病史追溯，结合患者入院后完善的相关检查结果， 未见结直肠肿瘤等胃肠道梗阻性病变，同时也未见相关代谢性疾病依据。患者主诉既往需以开塞露刺激诱导大便、 无长期服用刺激性泻药病史，既往体健、无长期服用特殊药物史，因此暂无依据支持药物副作用所致便秘。 患者既往无外伤史、无神经系统相关疾病病史，暂无充分依据支持为中枢或外周神经系统病变所致便秘。 该患者的排便困难症状与功能性便秘相似， 但大部分功能性便秘患者可通过饮食习惯及生活方式的改变及药物治疗得以缓解症状。

患者肠镜结果提示粪石嵌顿，同时腹部CT 提示结肠内大量内容物，符合粪石性肠梗阻的表现。咀嚼功能差、素食饮食、摄入大量柿子、既往胃肠道手术史或迷走神经切断术史等均是引起粪石性肠梗阻的高危因素［3］。 引起粪石性肠梗阻的性质主要为植物性粪石，主要原因为该类食物含有鞣酸，其遇胃酸后形成胶状物质， 与蛋白质结合成为不溶于水的鞣酸蛋白，加之未消化的果皮、果核及其他植物纤维等，即凝集成块状粪石［4］，部分在胃腔内形成胃石，再下移滑入小肠，并嵌入小肠引起粪石性肠梗阻。追问病史，患者虽未有上诉高危因素以及特殊的饮食习惯，但目前粪石性肠梗阻的诊断仍不可除外。此外，巨结肠可分为先天性巨结肠和后天性巨结肠， 患者术前检查提示有结肠扩张，但最宽肠段仅6.5 cm，不类同于临床中典型的巨结肠辅助检查征象（图3）。

图2 纤维结肠镜图像

图3 典型的巨结肠影像学表现

2.2 影像科医生 结合患者病史、体格检查及现有影像学资料，暂未能排除结肠冗长的可能。人的结肠中升结肠约15 cm，横结肠约55 cm，降结肠约20 cm，乙状结肠约40 cm［5］。 若钡灌肠显示某段结肠长度超过其正常长度的40 %，即可认为是结肠冗长［6］。结肠冗长症可发生于结肠各段，可累及单段或多段。根据冗长结肠累及的部位、范围，可将结肠冗长分为3 型：Ⅰ型为单节段结肠冗长；Ⅱ型为两节段结肠冗长；Ⅲ型为三节段以上的结肠冗长［7］。 回顾广东省中医院肛肠科既往收治的结肠冗长患者临床资料，该病通过钡灌肠X 线检查可明确诊断，典型病例X 线征象见图4、图5、图6。

2.3 病理科医生 结合病史，虽该患者不具备典型的巨结肠影像学表现， 但暂未能排除巨结肠的可能性。 先天性巨结肠又称赫什朋病（Hirschsprung’disease， HD）或肠管无或乏神经节细胞综合征，是一种较为常见的胃肠道先天发育畸形，多见于新生儿［8］。少数病人幼年时虽有排便困难， 但到成年以后方才出现严重便秘和巨结肠表现， 称为成人型先天性巨结肠［9］。 后天性巨结肠主要包括获得性和特发性两类，获得性巨结肠的常见原因包括［10］：（1）神经源性疾病，如糖尿病性神经病变、假性肠梗阻；（2）累及肠道平滑肌的疾病，如硬皮病和其他胶原性疾病、淀粉样变性；（3）代谢性疾病，如甲状腺功能减退、低钾血症等；（4）药物因素；（5）直肠肛门部位的梗阻。 另外一类发生机制不明、无明显病因的巨结肠，则称为特发性巨结肠，该病是临床中最常见的一种类型，即临床上经常统称的巨结肠［10］。 根据本科室详细询问的病史以及入院后的相关辅助检查，目前尚无诊断获得性巨结肠的充分依据。 病理活检可最终确诊赫什朋病［11］，故建议在条件允许的情况下可局部取活检以明确诊断。

2.4 肿瘤科医生 根据患者病史及目前相关辅助检查结果，暂不考虑症状为肿瘤疾病导致。患者存在长期顽固性便秘、 急性肠梗阻以及保守治疗无效等情况，建议外科手术干预以进一步明确诊断。

图4 慢传输伴乙状结肠冗长型便秘患者钡灌肠X 线征象

2.5 胃肠外科医生 患者经保守治疗无效，行手术治疗将是解决患者问题的有效手段， 但诊断尚未明确，不同的手术方式、切除肠段范围的差异将直接影响手术的成败及疗效。 结合目前的病史及现有辅助检查资料考虑：（1）若行结肠次全切除术，则需考虑术后病理诊断为单纯粪便嵌顿而非巨结肠的可能；（2）若行肠段切除术，则需考虑切除肠段部位，同时要考虑在肠梗阻情况下如何显露和保留血管；（3）若手术中转开腹，则需要一耻骨上至剑突下的切口，术后瘢痕对于未婚未育的患者将有较大的影响；（4）若行单纯术中顺行灌洗术， 则需考虑术后梗阻无法解除或短期内再次梗阻的可能。此外，由于患者无法进行肠道准备，因此将增加发生吻合口漏的风险，是否需行保护性回肠造口需要手术团队再次评估。

2.6 综合MDT 诊治意见 患者为顽固性便秘伴急性肠梗阻， 考虑病因为巨结肠或结肠冗长可能性大。 由于患者保守治疗无效，拟行手术治疗。 结合患者症状、体征及相关辅助检查结果，同时复习相关文献报道，拟行腹腔镜下结肠次全切除术。 此外，因患者未能行术前肠道准备以致吻合口漏风险增加，结合患者影像学资料， 患者为结肠内大量内容物嵌顿以致肠管扩张，而小肠未见明显积气积液，拟于术中进行充分的肠道顺行灌洗准备以降低风险， 最终是否需行保护性回肠造口将视术中情况拟定。

3 围手术期处理

完善围手术期准备，继续予禁食、监测生命体征及腹围、抑酸护胃、静脉补液、营养支持及维持水电解质平衡，同时予灌肠治疗。

4 手术相关情况

4.1 手术情况 结合术前科室团队的充分准备和讨论后作出的预案，根据术中情况，予行结肠次全切除+回肠直肠吻合术（图7A）。 术中标本从单孔取出，提示横结肠冗长（图7B）。 术后标本探查证实回肠末端、升结肠、横结肠直至脾曲内大量粪便堆积伴粪石嵌顿（图7C）。 手术采用减孔腹腔镜技术，保证腹部美观（图7D）。

图5 粪便嵌塞伴横结肠冗长便秘患者钡灌肠X 线征象

图6 不伴有便秘的横结肠冗长患者钡灌肠X 线征象

图7 患者手术相关情况

4.2 术后情况 术后腹部切口情况见图8。 患者术后随访至2018 年9 月，每天排便2～3 次，质偏烂，排出顺畅，未诉特殊不适。

图8 术后腹部切口

4.3 病理诊断 结肠：送检肠壁部分区域神经节细胞明显减少，甚至少数区域缺如，结合临床所见，符合先天性巨结肠诊断，阑尾未见肿瘤。 见图9。 近端切缘：肠壁可见神经节细胞。 远端切缘：肠壁可见神经节细胞。

4.4 最终诊断 先天性巨结肠（赫什朋病）

5 讨 论

赫什朋病（HD）是由先天性神经节细胞缺失所致， 可累及远端直肠和不同长度的结肠。 绝大多数HD 患者是在新生儿已被诊断［12］，并出现远端肠梗阻的症状［13］。 根据病史，本例患者排便困难病程为10 余年、出现腹痛仅10 余天，出现排便困难症状时患者已成年，临床表现不同于多数HD 患者。 腹部X线摄影、 钡剂灌肠或肛管直肠测压法的结果可支持诊断HD，病理活检可最终确诊［14］，该病的手术治疗方式是切除无神经节细胞的肠段， 将有正常神经节的肠段下拉至与肛门吻合， 括约肌功能通常得以保留，术后患者可以获得较好的生存质量［15］。本例患者排便困难病程长， 入院后1 w 的保守治疗干预后症状未得以有效缓解，诊断尚未明确，后续诊疗计划需重新制定。

对于制定顽固性便秘伴急性肠梗阻患者的诊疗方案而言， 单学科的诊疗策略往往局限于本专业的固有经验，而MDT 干预可取得更优的规范化和个体化综合诊断及治疗。结合患者病史、体格检查及相关辅助检查结果，进行MDT 并对便秘相关病因进行梳理， 为下一步治疗方案的制定提供了更为有力的依据，并对可能出现的手术治疗疑点进行预案，最终拟定行腹腔镜下结肠次全切除术的治疗方案， 后期病理诊断证实该治疗方案的正确性。 MDT 转变了治疗理念，将团队协助理念提高到显著位置，进而带来新的治疗思路， 使得传统个体经验性的医疗诊疗模式向团队协作性的医疗诊疗模式晋级， 将临床诊疗进一步规范及专业化， 从而为患者带来最佳的治疗决策。

图9 结肠病理切片（HE）