致心律失常性右心室心肌病并心肌桥猝死

刘创棠 佘延峰

1.广东省佛山市公安局高明分局，广东 佛山 528000；2.广东通济检测鉴定技术有限公司，广东 佛山 528000

Abstract：This article discusses the forensic identification of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and sudden death of myocardial bridge by site investigation and autopsy analysis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and sudden death of myocardial bridge.

Keywords：Forensic pathology；Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy；Myocardial bridge

一、案例资料

某女，30岁，于15：40上班期间不慎倒地死亡。尸表检验尸表未见异常。解剖检验脑重1180g，表面未见损伤和出血，切面苍白。镜检见大脑轻度淤血水肿，蛛网膜下腔轻度淤血；小脑淤血；大脑及小脑内均可见较多的冰晶裂隙。左、右肺分别重220g和700g，表面见少量炭末沉着，右肺肺叶间粘连，肺切面淤血。镜检见肺淤血、水肿，部分肺泡腔内可见少量红细胞，肺泡间隔断裂，融合成肺大泡，肺膜下及支气管旁炭末沉积，肺组织自溶。心重320g，左、右心室壁分别厚0.8cm和0.2cm；右心室前壁冠状沟处、主动脉根部及肺动脉根部可见散在点状出血；左、右心腔轻度扩大；各心瓣膜未见异常；心瓣膜周径：二尖瓣9.5cm，三尖瓣11cm，主动脉瓣6.5cm，肺动脉瓣9cm。冠状动脉检查：冠状动脉呈右优势型，左主干开口位于瓣膜缘上方0.3cm处，左前降支距左主干分支3.6cm处形成心肌桥，长2.2cm。镜检见右心室前壁大量脂肪组织浸润，左、右心腔轻度扩大；各心瓣膜未见异常；左前降支距左主干分支3.6cm处形成心肌桥，长2.2cm。镜检见左心室肌心肌纤维断裂；左乳头肌纤维断裂，纤维结缔组织轻度增多；右心室肌纤维脂肪组织呈条带状浸润，浸润程度达心室壁1/2，残存心肌萎缩，部分区域可见少量淋巴细胞浸润；冠状动脉左前降支和右主支内膜轻度环形增厚，管腔狭窄分别为20%和15%。余未见异常。肝组织块重660g，大小为17cm×12cm×6.5cm。镜检见间质纤维结缔组织明显增生，包绕形成大小不一的假小叶，肝细胞自溶，部分肝细胞内可见大小不等空泡，汇管区淋巴细胞轻度增多。脾重140g，大小为10cm×5cm×4.5cm，表面观包膜皱缩，切面见大小不等空泡，呈泡沫状。镜检见脾组织自溶，脾中央动脉管壁轻度增厚，可见冰晶裂隙。双肾重240g，大小分别为9.5cm×5cm×3.5cm和10.5cm×5cm×4.5cm，切面皮质厚0.6cm；镜检见肾自溶，仅见大致轮廓，间质淤血。毒物化学检验：胃内容物、心血及尿中未检出常见毒物及药物成分。鉴定意见：该女符合致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)并心肌桥(myocardial bridging，MB)而猝死。

二、ARVC合并MB猝死的鉴定

ARVC又称致心律失常性右心室发育不全，属于一种不完全外显率的常染色体显性遗传性疾病，可能发病机制：①细胞凋亡或程序性细胞死亡；②炎症理论；③心肌发育不良；④心肌细胞分化理论。临床上分为四期：①早期隐匿期；②显性电紊乱期；③右心室衰竭期；④双心室衰竭期。病理特点：心脏扩张、右心室球形增大，可见室壁瘤，心室壁变薄，可见黄色组织浸润，病变常由心内膜蔓延至心外膜，部分累及右心室流出道、心尖部及右心室下隔部[1]。人或某些动物冠状动脉有一段走行于心肌纤维中，其中覆盖血管的心肌称MB[2]。关于MB的临床意义尚存在争议，有的学者认为MB仅是一种常见的解剖性改变，患者可无临床表现，但越来越多的证据表明MB可导致胸痛、心律失常甚至猝死等。ARVC的病因仍不清楚，研究发现ARVC心肌细胞中有淋巴细胞，提示发病可能与炎症有关。多在20-30岁之间出现症状，男性初次发病时间较早，随着疾病的发展会出现心悸等症状，可伴有心力衰竭症状，猝死可在休息或睡眠中发生。ARVC导致心律失常的原因：解剖异常、β受体分布不均、基因突变等。研究发现ARVC与Brugada综合征有重叠部分。目前ARVC的诊断和治疗存在很大的问题，没有某项单一的检查能够诊断ARVC，尚缺乏可靠的危险分层指标。ARVC临床表现：右心室心律失常、室性早搏的QRS波形、半数以上患者发生室性心动过速和右心衰竭。MB是一种解剖学异常，患者可无任何表现，但现有证据证明，MB可能与胚胎期冠脉发育异常有关，随着年龄增长，心脏负荷不断增加，收缩期血液严重减少而发生心脏缺氧性改变。运动、劳累及情绪激动时，心率增加，心肌耗氧量增加，心肌灌注不足。研究表明MB可能成为死亡的辅助因素，在心脏原有病变基础上可发生猝死。

本例肉眼观右心室壁变薄，双心室扩大；镜下见右心室纤维脂肪组织浸润伴炎细胞浸润。排除常见毒物中毒及暴力性死亡，符合ARVC的法医学诊断。另外，左前降支检出肌桥。由于很难区别二者的主次关系，故认为符合ARVC并MB猝死。值得注意的是，ARVC的病理学诊断需要满足三个条件：①脂肪组织浸润；②心肌萎缩；③纤维组织浸润[3]。其中单纯的脂肪组织浸润并不能诊断为ARVC。法医中ARVC的诊断需要排除其他各种暴力性死亡及其他致死性改变。MB加重心肌缺血及急性心功能障碍导致猝死的发生，但MB与ARVC之间的相互作用尚不清楚，仍需进一步研究。