孤立性肌纤维瘤一例

耿怡 徐秀莲

210042南京，中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病研究所病理科

·病例报告·

孤立性肌纤维瘤一例

耿怡 徐秀莲

210042南京，中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病研究所病理科

患儿女，10岁，因左手无名指结节6月余来诊。患儿6个月前无明显诱因左手无名指出现一米粒大小的暗红色结节，无自觉症状，逐渐增大。患儿既往体健。家族中无类似疾病患者。体检：一般情况好，各系统检查未见异常。皮肤科检查：左手无名指可见一0.5 cm×0.5 cm暗红色结节，表皮光滑，无破溃，界限清楚，质硬，无触痛（图1）。皮损组织病理：表皮大致正常，肿瘤位于真皮中下部，边界清楚，无包膜。肿瘤由两类细胞构成，一类为深染嗜酸性肌成纤维细胞，具有细长或泡状核；另一类是小圆细胞和梭形细胞，胞质少，核圆形或卵圆形；病变中央见多数不规则的管腔结构，未见明显细胞异形性和核分裂象（图2）。免疫组化结果：波形蛋白+++，结蛋白灶状阳性，平滑肌肌动蛋白（SMA）+++，CD34、S100、上皮膜抗原（EMA）、细胞角蛋白（CK）均阴性。诊断：孤立性肌纤维瘤。治疗：外科手术切除皮损。

图1 患儿左手无名指单发0.5 cm×0.5 cm暗红色结节，表皮光滑无破溃，界限清楚，质硬无触痛

图2 皮损组织病理 表皮大致正常，肿瘤位于真皮中下部，边界清楚，无包膜（2A：HE×20）；病灶由两类细胞构成，一类为深染嗜酸性肌成纤维细胞；另一类是小的圆形和梭形细胞，胞质少。病变中央见多数不规则的管腔结构，未见明显细胞异形性和核分裂象（2B：HE×200）

讨论婴幼儿肌纤维瘤病是一种罕见的良性间叶组织肿瘤，多见于新生儿或2岁以内的婴幼儿（65%），散见于年龄较大的儿童和成人。2013年WHO软组织肿瘤分类将其归于血管周细胞肿瘤，生物学行为定性为中间性（局部侵袭性）（ICD⁃1）［1］。现认为，血管平滑肌瘤、肌纤维瘤/肌纤维瘤病、血管球瘤、肌周皮细胞瘤及婴幼儿血管外皮瘤属于同一病谱。本病一般分为三型：1型（孤立性）最常见，约占所有病例的50%，表现为累及皮肤及皮下组织的单一结节；2型（多中心性）表现为多部位皮肤、皮下组织、肌肉及骨内有病灶，但不伴内脏累及；3型（全身泛发性）除皮损外，尚合并心脏、胃肠、肺等内脏病变。该例患儿年龄相对较大，皮损单发，无明显系统累及，考虑属于孤立性肌纤维瘤。本病组织学表现：病变大多位于真皮及皮下，肿瘤边界清楚，无包膜。典型病变呈双相结构，可见特征性两群细胞，病灶周边为短束状或结节状排列的深染嗜酸性肌成纤维细胞，其形态介于成纤维细胞及平滑肌细胞之间，具有细长或泡状核；中央由小的低分化圆形、短梭形或多角形细胞构成，胞质少，核圆形或卵圆形，常分布于鹿角状血管周围，呈血管外皮瘤样生长，或呈实性片状分布。免疫组化：两种肿瘤细胞均表达波形蛋白和SMA，一般不表达S100、EMA、CK，而结蛋白、CD34在极少数病例中可为阳性。部分肿瘤两种细胞成分所占比例不等，当以一种成分为主时，诊断较困难［2］。临床上需与皮肤肌纤维瘤、皮肤/血管平滑肌瘤、腱鞘纤维瘤、血管周皮细胞瘤等鉴别。

［1］Jo VY,Fletcher CD.WHO classification of soft tissue tumours:an update based on the 2013（4th）edition［J］.Pathology,2014,46（2）:95⁃104.DOI:10.1097/PAT.0000000000000050.

［2］Molés⁃Poveda P,Noguera L,Torrelo A.Spontaneous regression of an infantile scalp tumor.Infantile myofibromatosis［J］.JAMA Dermatol,2015,151（6）:663⁃664.DOI:10.1001/jamadermatol.2014.4985.

徐秀莲，Email：xxlqjl@sina.com

10.3760/cma.j.issn.0412⁃4030.2017.11.019

2016⁃12⁃19）

吴晓初）