Kartagener综合征1例

王文昊 朱自江 袁继宝 庞瑶 朱晓磊

·病例报告·

Kartagener综合征1例

王文昊1,2朱自江2袁继宝2庞瑶2朱晓磊2

病例资料

患者男，18岁，汉族，学生，因“反复咳嗽咳痰10余年，活动后胸闷气短2月”于2017年1月17日入院。有鼻窦炎病史10余年，每年发作2-3次，每次发作时就诊于当地医院呼吸科给予抗感染、化痰等治疗，效果均不理想。体格检查：T 36.7℃，P 73次/分，R 19次/分，BP 102/64mmHg。双肺呼吸音稍粗，双下肺可闻及少量湿啰音。呈右位心，HR 73次/min，心律齐，无杂音。神经系统检查(-)。我院胸部CT示镜面右位心，双肺翻转，双肺支气管扩张合并感染，(见图1-2)。鼻窦X线示上颌窦炎，(见图3)。腹部彩超提示肝脏、胆囊位于左侧季肋区，脾脏位于右侧季肋区；心电图提示：窦性心律，右位心。血常规示WBC 11.5×109/L，N 0.79，Hb 141 g/L，PLT 283×109/L；血气及电解质示PaCO2：44mmHg，PaO2：52mmHg，SpO2：84%。诊断为Kartagene综合征。结合CT检查我们认为该患者反复咳嗽咳痰主要病灶来源为左肺中叶，其次为左肺下叶及右肺下叶，且患者肺功能较差，故决定行左肺中叶切除术。患者全麻后取右侧卧位，于左胸第五肋间行开胸手术，确认患者左肺有三个肺叶且叶裂发育良好，病变广泛累及中叶，(见图4-5)。游离中叶动静脉各分支，分别予以血管切割闭合器切断闭合，继续游离支气管，同法切割闭合中叶支气管后切除左肺中叶，切面可见扩张的柱状支气管，(见图6)，用4-0可吸收线将支气管残端连续缝合加固，冲洗胸腔见无漏气，于左胸第七肋间放置硅胶引流管，逐层关胸，手术结束。手术后给予抗感染，化痰等治疗后患者症状明显好转，术后第1、2、3天胸腔引流量分别为220mL、100mL、50mL，复查胸片示肺膨胀良好，(见图7)，于术后第4天拔除胸腔引流管。复查血常规WBC 7.6×109/L，N 0.52，复查血气及电解质示PaCO2：41mmHg，PaO2：78mmHg，SpO2：95%。术后病理示左肺中叶支气管扩张改变，(见图8)。于2017年1月26日出院，共住院9d，嘱其长期随访。

图1-2 胸部CT示镜面右位心，双肺翻转，双肺支气管扩张合并感染

图3 鼻窦X线示上颌窦炎

图4 左肺有三个肺叶且叶裂发育良好，病变广泛累及中叶；图5 左侧奇静脉

图6 左肺中叶切面可见扩张的柱状支气管

图7 术后第3天复查胸片示肺膨胀良好

图8 术后病理示左肺中叶支气管扩张改变(HE×40

讨 论

Kartagener综合征(Kartagener Syndrome,KS)又称为鼻窦炎-支气管扩张-内脏反位综合征，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，其发病率约为1:32000[1-2]，病因不明。随着研究的进展，现普遍认为KS属于原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)中最常见的一种，约占PCD的50%[3]。有研究证实在PCD发病过程中DNAI1、DNAI2、DNAH5、DNAH11、RPGR、TXNDC3等6种基因作用显著[4]，其病理生理基础为呼吸道纤毛动力蛋白臂的结构及运动不可逆变化，使黏液纤毛清除及运动功能下降，导致分泌物和细菌蓄积，引起长期慢性感染[5]。

KS表现并无明显特异性，早期主要为反复长期慢性咳嗽、咳痰、鼻塞等感冒症状，其严重程度随着年龄的增长而加重，后期可伴严重咯血。另有一些文献显示[6-10]KS可合并有先天性畸形、不孕不育、中耳炎、肾上腺瘤、多发性骨髓瘤等，其机制仍不明确。KS的临床诊断并不困难，对于有长期反复咳嗽咳痰的支气管扩张患者，若胸部CT示内脏反位，可进一步查明有无鼻窦炎以确诊是否为KS。但KS在临床常被误诊为肺炎、鼻窦炎、哮喘、肺结核等[11-13]，在本例中患者直到18岁才得到明确诊断，其主要的原因可能为：① KS临床比较少见，患者常以鼻窦炎或肺部感染就诊，临床医师对该病未引起足够重视；② KS患者出生时虽内脏反转，但无CRS或支气管扩张表现，但由于长期反复感染，CRS或支气管扩张的发生率随年龄增加。

既往针对KS的治疗主要为控制感染，对症支持，增强免疫力等，还可接种流感及肺炎球菌等疫苗[14]，以预防呼吸道感染，但往往效果不佳且容易复发。代文静等[15]认为以咯血为主要表现的KS患者行支气管动脉造影栓塞术经济有效。Filho等[16]认为KS患者后期需要进行肺移植，以避免发生严重肺心病。对于KS患者行左肺中叶切除术国内鲜有报道。我们认为，本例患者的主要症状是由于左肺中叶支气管扩张引起的复发性呼吸道感染，病变累及的左肺中叶是不可逆感染的来源，如果不及时进行治疗，病变的范围将进一步严重影响患者的呼吸功能。因此，在本例中行左肺中叶切除是必要的。总之，针对KS患者的支气管扩张，若内科治疗效果不佳，且支气管扩张局限在一个或两个肺叶内，可考虑肺叶或肺段切除，以避免病情延误或加重。

[1] Serapinas D,Staikūnien J,Barkauskien D,et al.An unusual regression of the symptoms of Kartagener syndrome[J].Arch Bronconeumol,2013,49(1):28-30.

[2] 邹艳,翟雪松.Kartagener综合征一例并文献复习[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(3):88-89.

[3] Lucas JS,Burgess A,Mitchison HM,et al.Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia[J].Arch Dis Child,2014,99(9):850-856.

[4] Kurkowiak M,Zitkiewicz E,Witt M.Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics[J].J Med Genet,2015,52(1):1-9.

[5] 金贝贝,田欣伦,郑姝颖,等.原发性不动纤毛综合征四例并文献复习[J].中华结核和呼吸杂志,2010,33(3):197-201.

[6] 林友才,林小鲁,黄旺.Kartagener综合征伴无活精子1例报告[J].中国临床研究,2012,25(2):207.

[7] 周剑平,李庆云,万欢英,等.不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道[J].上海交通大学学报(医学版),2007,27(9):1171-1172.

[8] 张静,白银,尤少华,等.Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断[J].中华耳科学杂志,2014,12(1):41-44.

[9] 程龙,胡万里,肖和,等.肾上腺腺瘤并完全性Kartagener综合征1例报告并文献复习[J].现代泌尿外科杂志,2015,20(8):566-569.

[10] 杨文博,赵堃,徐春丽,等.Kartagener综合征合并多发性骨髓瘤一例[J].中华医学杂志,2016,96(42):3420.

[11] 顾国忠,孙启玉,董晓丰.Kartagener综合征1例报告并文献复习[J].中国误诊学杂志,2012,12(4):945-946.

[12] 刘大锐,田磊.完全型Kartagener综合征合并支气管哮喘1例[J].临床肺科杂志,2016,21(5):969-970.

[13] Gupta S,Handa K,Kasliwal R,et al.A case of Kartagener’s syndrome: Importance of early diagnosis and treatment[J].Indian J Hum Genet,2013,19(2):266-269.

[14] Rosen MJ.Chronic cough due to bronchiectasis: ACCP evidence-based clinical practice guidelines [J].Chest,2006,129(1 Suppl):122S-131S.

[15] 代文静,孙建,李云辉,等.Kartagener综合征一例[J/CD].中华肺部疾病杂志(电子版),2015,8(3):115-116.

[16] Filho LA,Machuca TN,Camargo JD,et al.Transplante pulmonar sem circula extracorpórea em uma paciente com síndrome de Kartagener Lung transplantation without the use of cardiopulmonary bypass in a patient with Kartagener syndrome[A].Proceedings of the Sixth International Conference on Ternary and Multinary Compounds[C].Oxford:Pergamon Press,2012:137-166.

10.3969/j.issn.1009-6663.2017.12.051

1.730000 甘肃 兰州，甘肃中医药大学 临床医学院 2.730000 甘肃 兰州，甘肃省人民医院 胸外二科

朱自江，Emial：zhuzijiang2005@sina.com

2017-04-12]