产前超声诊断Meckel-Gruber综合征1例

沈 威，蔡爱露，李 婷

(中国医科大学附属盛京医院超声科，辽宁 沈阳 110004)

产前超声诊断Meckel-Gruber综合征1例

沈 威，蔡爱露*，李 婷

(中国医科大学附属盛京医院超声科，辽宁 沈阳 110004)

Meckel-Gruber综合征；超声检查，产前

图1 Meckel-Gruber综合征胎儿声像图 A.颅骨光环回声连续性中断，可见脑组织膨出(箭)； B、C.双肾明显增大(箭)，其内可见微小囊泡结构； D.足底多趾

孕妇36岁，孕3产0，既往体键，否认近亲结婚，4年前因胎儿多发畸形引产1胎，2年前胚胎停止发育1次，本次妊娠20+5周，外院经母体外周血高通量测序筛查结果正常，因超声提示胎儿发育异常来我院就诊。超声：胎头轮廓不完整，颅骨光环回声中断，后枕部可见脑组织样回声向外突出(图1A)，胎儿颜面部、四腔心切面显示不清，胃泡、膀胱未显示，双肾显著增大，肾实质回声略增强，其内可见多个微小囊状结构(图1B、1C)；因羊水较少，胎儿肢体仅部分切面可显示足趾，可见多趾(图1D)。综合考虑产前超声发现胎儿脑膨出、多囊肾、多趾畸形等多种畸形，诊断为Meckel-Gruber综合征。引产后经尸检证实，除符合上述超声所见结果外，同时存在多指表现。

讨论Meckel-Gruber综合征是一种常染色体隐性遗传的致死性疾病，其典型表现为枕部脑膨出、多囊肾、多趾(指)，常合并唇腭裂、心脏发育异常、肝胆管发育不良、生殖器形态异常等其他畸形及羊水过少。Meckel-Gruber综合征发病率较低，已发现与Meckel-Gruber综合征相关的6个基因突变位点，位于不同的染色体上，分别为17q21-24、11q13、8q21.3-q22.1、12q21.31-q21.33、16q12.2、4p15.32。所有基因均涉及纤毛功能，因此目前认为Meckel-Gruber综合征的致病机制与纤毛功能异常有关。因该病遗传异质性强，致病基因位点多，每一位点均可有多种突变，采用常规DNA高通量测序方法确定突变较困难。超声表现可为临床诊断提供诊断线索。通过家系分析的方式确认突变基因，可为家系进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断提供依据。

Prenatal ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber syndrome: Case report

Meckel-Gruber syndrome； Ultrasonography, prenatal

国家“十二五”科技支撑计划课题项目(2014BA106B05)。

沈威(1991—)，女，辽宁岫岩人，在读硕士。

E-mail: shenwei267@163.com

蔡爱露，中国医科大学附属盛京医院超声科，110004。

E-mail： caial1224@sina.com

2016-12-27 [

] 2017-04-24

10.13929/j.1003-3289.201612106

R714； R445.1

B

1003-3289(2017)09-1370-01