Kartagener综合征1例并文献复习

吴明军 薛庆亮

Kartagener综合征1例并文献复习

吴明军 薛庆亮

Kartagener综合征(Kartagener syndrome，KGS)即内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎三联征，是一种少见的常染色体隐性遗传病，属于原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)的一种亚型，是其中最严重的一种。本病发病率低，文献报道约为1/68000，在全内脏转位患者中占6%-9%，在支气管扩张患者中占0.5%，本病相对少见，国内报道较少[1]，临床工作中遇见，也多因临床医生对本病认识不够而发生误诊、漏诊，最终影响疾病诊断及治疗，现就1例Kartagener综合征病例进行讨论并相关文献复习。

资料与方法

一、临床资料

患者，男，37岁，已婚，未育，主因“反复咳嗽、咳痰并气短30余年，加重1周”于2015-12-02入院。患者于3岁时开始反复出现咳嗽、咳痰，痰呈白色或黄色粘痰，伴活动后气短，未于医院正规诊治，于诊所给予抗感染、化痰、平喘等对症治疗，症状可减轻。入院前1周患者咳嗽、咳痰再次加重，咳大量黄色粘痰，有痰不易咳出，静息状态下气短明显，不能平卧，端坐呼吸，急诊收住我院。否认父母近亲结婚。查体：口唇紫绀，桶状胸，左上肺语颤减弱，左上肺叩诊呈浊音，双肺呼吸音弱，可闻及痰鸣音及湿啰音。入院后辅助检查：胸部CT示：右位心(见图1)，桶状胸，左上肺毁损，双肺多发支气管扩张(见图3、4)，双肺感染，肝、脾反位(见图2)。心脏彩超提示：① 心脏大部分位于右侧胸腔；心房反位，心室左袢；符合镜面右位心；② 右房、右室大，下腔静脉及肺动脉内径增宽；结合病史，多考虑肺源性心脏病；③ 肺动脉高压(收缩压129 mmHg)；④ 三尖瓣关闭不全(多为相对性)；⑤ 左室收缩功能正常；⑥ 彩色血流示：二尖瓣返流(少量)；三尖瓣返流(大量)。腹部彩超示：① 肝静脉增宽，考虑心源性。② 腹腔积液。③ 胆、脾、胰、双肾大小、声像图未见明显异常。心电图示：窦性心律，69次/分，心电轴左偏，肺型“P”波。血生化示：乳酸脱氢酶653 IU/L、乳酸脱氢酶同工酶-1 106 IU/L、α-羟丁酸脱氢酶415 IU/L、肌酸激酶同工酶33 IU/L、天门冬氨酸转氨酶482 IU/L、丙氨酸氨基转移酶395 IU/L、尿素10.50 mmol/L。B型钠尿肽707.7 pg/mL。血常规示：红细胞计数7.47×1012/L、中性粒细胞百分比85.4%。凝血机制示：凝血酶原时间27.3 sec、国际标准化比值2.31、PT百分活动度24.6%、PT比率2.31、纤维蛋白原1.280 g/L。动脉血气(吸氧5 L/min)：PH 7.38，PCO255.7 mmHg，PO241 mmHg，K+5.79 mmol/L。复查动脉血气示(吸氧5 L/min)：PH 7.38，PCO264 mmHg，PO247 mmHg。

图1 右位心 图2 肝、脾、胃镜面转位 图3 支气管扩张 图4 支气管扩张

二、治疗方法

给予抗感染、化痰、平喘、雾化、抗炎等综合对症治疗，反复复查动脉血气提示持续低氧，CO2潴留逐渐加重，给予无创呼吸机辅助通气，患者临床症状逐渐加重，后因患者家庭经济条件所限自动出院，于出院1周后死亡。

讨 论

KGS是由Kartagener于1933年报道了4例具有内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎特点病例而命名[2]。KGS一般分为两型，存在内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎三联征为完全型，不合并鼻窦炎为不完全型[3]。血缘关系家族结婚人群中有20%-30%的高发率，男女发病率相近[4]。

目前认为KGS是原发性纤毛运动不良症(PCD)一种亚型，而且是其中最严重的一种[5]。当PCD同时合并有内脏异位时，称为KGS[2]。本综合征为先天性常染色体隐性遗传病，基因定位于 19q13. 3-qter 和 9p21-p13，其中定位于9p21-p13 者为基因丝动力蛋白中间链编码基因突变所致，基因突变导致纤毛结构异常，阻碍纤毛运动[6]。人体内纤毛结构广泛分布于上下呼吸道、耳咽管、脑、脊髓、输卵管、精子尾部等处，纤毛运动障碍引起黏液清除功能异常，黏液分泌物和细菌潴留导致长期、反复感染和慢性炎症病变，从而出现鼻窦炎、鼻息肉、中耳炎、支气管炎、支气管扩张等症状[7]。纤毛结构缺陷、清除功能障碍，易反复发生肺部感染，咳嗽、脓痰、咯血，病情逐渐加重伴有胸闷、气短，甚至呼吸困难[8]。部分病人以中耳炎、鼻窦炎就诊。亦有部分患者以不孕不育就诊[9]。

现尚无有效药物治疗纤毛运动障碍，治疗以对症治疗为主[10]。多数报道提到发病年龄一般为10-29岁，95%的病例在15岁前发病[9]，及早诊断治疗对本病预后有很大帮助。本病例患者自小反复出现咳嗽、咳痰及气短症状，多次于当地诊所输液治疗，症状可减轻，受凉感冒后上述症状反复加重，此次入院后行胸部CT、腹部彩超及心脏彩超提示右位心、支气管扩张，肝、脾、胃镜面反位，但患者当时病情危重，无法进一步行头颅CT无法进一步明确是否合并鼻窦炎，结合以上检查结果及临床症状，符合不完全型KGS。患者出现咳嗽、咳痰、气短症状30余年，因家庭经济困难，从未于医院正规治疗，仅于诊所输液治疗，未明确诊断，此次来我院治疗时病情危重，双肺组织毁损严重，肺通气及换气功能极差，呼吸衰竭Ⅱ型，虽积极给予抗感染、祛痰、平喘、抗炎及无创呼吸机等治疗，但终因病情较重，已无法逆转，治疗效果差，最终受经济条件所限自动出院，于出院1周后死亡。

在临床工作中，对本病认识不足，不具有整体系统观，未进一步行全身评估或进一步检查，从而造成误诊、漏诊，导致大部分患者未得到及时诊断及治疗，预后差。本病诊断不难，但需认真询问病史，详细体格检查，结合相关辅助检查，即可做出诊断，以做到早诊断、早治疗，改善预后。

[1] 邓祥俊.Kartagener综合征的影像诊断(附10例报告)[J].重庆医学,2013,42(30):3687-3688.

[2] Bi J, Bai C,Qiao R.A 27-year-old Chinese man with recurrent respiratory infections[J].Chest,2010,137(4):990-993.

[3] Tanaka K,Sutani A,Uchida Y,et al.Ciliary ultrastructure in two sisters with Kartagener's syndrome[J].Med Mol Morphol,2007,40(1):34-39.

[4] 常双喜,卢春玲,禹彩霞,等.完全性Kartagener综合征合并左侧气胸,Ⅰ型呼吸衰竭1例并文献复习[J].国际呼吸杂志,2014,34(6):425-426.

[5] Kennedy MP,Noone PG,Leigh MW,et al.High-resolution CT of patients with primary ciliary dyskinesia[J].AJR Am J Roentgenol,2007,188(5):1232-1238.

[6] 徐增梅,童佳兵.Kartagener综合征1例[J].临床肺科杂志,2014,19(9):1745-1746.

[7] 陈澄,张秀琴,黄建安.Kartagener综合征呼吸道症状2例诊治分析[J].疑难病杂志,2014,13(4):371-373.

[8] 贾雄,方燕燕,刘晓红,等.Kartagener综合征的影像学诊断价值[J].临床军医杂志,2014,42(11):1181-1182.

[9] 王丽.Kartagener综合征患者成功妊娠1例报道[J].中国医药指南,2013,11(16):706-707.

[10] 顾扬,吴峰.Kartagener综合征3例分析并文献复习[J].国际呼吸杂志,2009,29(2):72-74.

10.3969/j.issn.1009-6663.2017.08.058

730050 甘肃 兰州，兰州军区兰州总医院呼吸内科

2016-12-05]