产前超声诊断泄殖腔外翻及文献复习

蔡远进　杨刚　唐雪　成元红　毛丹倩

[摘要]目的：探讨彩色多普勒产前超声对泄殖腔外翻的诊断价值。方法：回顾性分析本院泄殖腔外翻病例并复习相关文献。结果：病例经上级医院会诊及引产后病理证实诊断确立。结论：产前彩色多普勒超声能实时、动态发现胎儿多发结构畸形。当产前超声同时发现脐膨出、膀胱外翻、脊柱畸形等结构异常时应考虑泄殖腔外翻综合征。

[关键词]彩色多普勒产前超声；泄殖腔外翻综合征；诊断价值

泄殖腔外翻为多发畸形，又称泄殖腔外翻综合征（OE-IS），是一种累及胎儿多系统的先天畸形综合征，产前超声诊断对孕妇选择终止妊娠或生后治疗有重要指导价值。但OEIS胎儿多发畸形产前常难以同时发现，最终确诊常依赖引产或产后影像学及病理解剖。

1病例资料

患者，女26岁，孕1产0孕26周，行第一次胎儿系统超声检查，超声所见：BPD 64.1mm（25.6w）、HC 230.3mm（25.6w）、AC 202.1mm（24.6w）、FL 47.4mm（25.6w）、HL41.0mm（24.5w），超声测值25.2w，胎儿脐部见18.3mm×9.3mm的高回声团向外突出，边界清，有包膜，脐血管位于其一侧（见附图1）。胎儿脐带过短（100mm），横切面呈“吕”字形，胆囊位于脐静脉与胃泡之间，脐静脉腹内段弯向胃泡侧。左侧胫骨、腓骨及足未见，仅见一短小骨性结构与股骨相连，右足呈内翻状（见附图2）；右肾大小37.3mm×16.7mm，肾盂内见7.8mm的分离无回声暗区，左肾未见显示；脊柱下段排列不整、结构凌乱显示不清，膀胱显示不清。超声提示：脐膨出、左侧肢体部分缺失、右足内翻、左肾未显示、右肾盂扩张、膀胱显示不清，脐带过短、单脐动脉、持续性右位脐静脉、胎儿脊柱异常可能大。

患者赴省产前诊断中心超声会诊检查..BPD 64mm（25.5w）、HC 230mm（25.0w）、AC 214mm（25.6w）、FL 44mm（24.2w）、HL41mm（24.6w），超声测值相当于25.1w，胎儿膀胱未见清晰显示，脊柱腰段部分椎体排列不规则，向左侧侧弯，骶尾椎显示不清，骶尾段见25mm×13mm的无回声向外膨出，并可见细线状马尾神经突出粘附于骶尾段皮肤，另可见强回声的脂肪样组织突入椎管内。脐带位置低，脐下腹壁连续性中断，中断处见18min×19mm的肿块向外膨出，该肿块周边可见脐血管包绕并可见肠管回声。胎儿左侧肾区未见明显肾脏图像，左肾上腺平卧于脊柱旁，右肾集合系统分离4.9mm。胎儿右侧股骨长48mm，右足长42mm，相当于23.1w，姿势异常，呈马蹄内翻状；左侧股骨细小，长约43mm，左侧小腿仅见一残端，可见一长骨长约16mm，左足未见显示。胎儿肠管扩张，外生殖器显示不清，趾骨联合分离22mm，左右肺大小正常，心胸横径比正常，胃泡大小21×14mm，脐带横切面呈“吕”字形，彩色多普勒显示一红一蓝。胎儿脐静脉结构朝左，胆囊位于脐静脉左下方。超声提示：单活胎，超声孕周25.1w。胎儿膀胱显示不清，耻骨联合分离，脐下型脐膨出，隐形脊柱裂、骶尾部脊髓脊膜膨出，脊髓栓系、脂肪瘤，左肾缺如，左下肢发育不良及左足缺失，外生殖器显示不清，单脐动脉、永久性右位脐静脉。（泄殖腔外翻畸形）。MRI提示：宫内妊娠，胎儿骶尾部开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出，胎儿前腹壁疝可能，胎儿右肾体积稍大，左肾未见，膀胱未见，左下肢远段未见骨结构。引产证实为泄殖腔外翻（胎儿多发畸形，见附图3）。

2讨论

OEIS是严重而罕见的畸形，在活产儿中的发生率约为万分之四到五，男性多见，但畸形胎儿性别仅凭超声不易确定，其畸形组合主要包括脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形。

2.1OEIS的胚胎发生

它是由尿直肠泌尿生殖窦发育而来的原始结构，如在泄殖腔胚胎发育的第4～7周形成分隔时出现发育障碍，可导致泄殖腔畸形，分隔发生障碍的时间越早，畸形越复杂。

2.2OEIS声像图特点

胎儿下腹壁缺损，缺损处见实性低回声包块，盆腔内无正常膀胱显示，耻骨分离或缺如，肢体缺失、内翻和（或）脊柱侧弯、成角、脊髓脊膜膨出等相对应的回声改变。因OEIS胎儿双肾和羊水多正常，产前超声对OEIS高位肠闭锁和无肛门畸形诊断困难。本病例中胎儿一直未见膀胱无回声清晰显示，且由于脐膨出及肠道外翻造成胃泡位置下移，超声易误认为膀胱。另“象鼻征”是OEIS畸形中一个重要超声特征，此为OEIS前腹壁缺损的特征性改变，代表扩张终末段回肠。另外泄殖腔畸形多合并难以辨认的生殖器官，产前超声诊断较困难。OEIS胎儿脊柱畸形多表现为骶尾部闭合性脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊柱侧弯、成角等。另0EIS胎儿常伴单脐动脉、脐带过短等附属结构异常。

2.3鉴别诊断

OEIS需与膀胱外翻、体蒂异常、尿直肠隔综合征相鉴别。一般而言膀胱外翻较少累及肛门及外生殖器；而体蒂异常、尿直肠隔综合征与OEIS可有很多重叠的畸形，需加以注意。

综上所述，OEIS是罕見而严重的畸形组合，产前超声主要依据无膀胱显示、腹壁缺损脏器外翻、脊柱畸形、外生殖器显示不清而诊断。当超声检查发现一处畸形即应仔细寻找膀胱、腹壁、脊柱和外生殖器等有无异常，它对OEIS早期正确诊断有极大的帮助。