以全血细胞减少为首发血液学表现的多发性骨髓瘤1例

魏玉珠 吴涛 胡晓燕 薛锋 武慧敏 张红岩 马福英 白海 王存邦

·病例报告与分析·

以全血细胞减少为首发血液学表现的多发性骨髓瘤1例

魏玉珠 吴涛 胡晓燕 薛锋 武慧敏 张红岩 马福英 白海 王存邦

全血细胞减少 多发性骨髓瘤 硼替佐米

[1]He Q,Zhu Y,Chen SP,et al.Clinicalanalysis of 97 casesofmultiple myeloma[J].Chin JClin Oncol,2008,35(16):917-918.[何群,祝炎,陈曙平,等.多发性骨髓瘤97例临床分析[J].中国肿瘤临床,2008,35 (16):917-918.]

[2]Chen ZY,Ye XY.Analysis of laboratory results of 29 cases ofmultiplemyeloma[J].Int JLab Medi,2016,37(10):1414.[陈宗云,叶晓艺.29例多发性骨髓瘤实验室结果分析[J].国际检验医学杂志, 2016,37(10):1414.]

[3]LiSJ,LiHR,Zhao XY,et al.Diagnosisofmultiplemyeloma(analysis of 2 547 cases)[J].Chin JCancer,1995,37(1):43-46.[李守静,李宏燃,赵相印,等.多发性骨髓瘤诊断的探讨(附2 547例分析)[J].中华肿瘤杂志,1995,37(1):43-46].

[4]Chinese physicians association blood physician branch.Guidelines for the diagnosis and treatment ofmultiplemyeloma in China(revised in 2015)[J].Chin JInt Med,2015,54(12):1066-1070.[中国医师协会血液科医师分会.中国多发性骨髓瘤指南(2015年修订) [J].中华内科杂志,2015,54(12):1066-1070]

[5]Chen XL,Chen WM.New progressof targeted therapy formultiple myeloma[J].Chin JClin Lab Mgt,2015,3(3):160-167.[陈霄磊,陈文明.多发性骨髓瘤的靶向治疗新进展[J].中华临床实验室管理电子杂志,2015,3(3):160-167.]

（2016-12-29收稿）

（2017-03-02修回）

（编辑：孙喜佳校对：武斌）

10.3969/j.issn.1000-8179.2017.11.491

兰州军区兰州总医院全军血液病专科中心（兰州市730050）

吴涛wutaozhen@yeah.net

患者女性，64岁，2016年9月8日主因“右侧胸部疼痛半月”就诊于当地医院，行胸部X线片等检查未见明显异常。查血常规示：WBC 1.89×109/L，HGB 110 g/L，PLT 71×109/L。为进一步明确全血细胞减少原因，2016年9月23日就诊于兰州军区兰州总医院。入院查体示：神清、精神欠佳、贫血貌、右侧胸部压痛明显、余查体未见明显异常。入院后辅助检查，血常规示：WBC 1.49×109/L，HGB 96 g/L，MCV 92.3 fL，MCH 30.0 pg，PLT 60×109/L，SFn 282.7μg/L；生化全项：球蛋白（G）46.7 g/L、A/G 0.8、Ca 2.07mmol/L、β2-MG 3.53mg/L；尿、便常规、自身抗体等化验均未见明显异常。胸部X线片、心电图检查均未见明显异常。骨髓细胞形态检查提示：浆细胞比例增高（占11.2%），可见少数幼稚型。免疫全项：免疫球蛋白（IgG）4 520mg/dL。根据患者症状、体征及入院后辅助检查结果，诊断多考虑为浆细胞疾病。进一步完善化验检查，骨髓细胞免疫分型：异常浆细胞占有核细胞2.9%。染色体核型：46，XX。免疫固定电泳分析示：IgG（+）、κ轻链（+）；血清蛋白电泳：Alb 44.8%、α2区带6.9%、β区带5.5%、γ区带40.5%。血清游离轻链：游离轻链κ184.25mg/L、游离轻链λ43.6mg/L、κ/λ4.2259；尿游离轻链：游离轻链κ140mg/L、游离轻链λ4.97mg/L、κ/λ28.169 0。结合患者临床表现、体征及辅助检查结果，诊断明确为：多发性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）IgG，κ轻链型Ⅱ期A组。于2016年10月9日给予以硼替佐米为主的BTD方案化疗，患者对硼替佐米耐受良好，整个治疗期间不良反应较少，无特殊不适症状，现仍在后续治疗随访中。

小结MM是恶性浆细胞疾病中最常见的一种类型，约占血液系统恶性肿瘤的10%［1］。中老年人发病率较高，男性高于女性，发病中位年龄为70岁［2］。随着中国人口老龄化及检测技术的不断提高，MM发病率呈逐渐上升趋势。其发病机制复杂，临床表现多样，缺乏特异性，较容易误诊漏诊。许多初诊的MM患者常以骨痛、自发性骨折、肾功能不全或感染就诊。有时根据患者就诊症状难以直接考虑MM的可能。因此，易造成临床误诊、漏诊，从而延误疾病的诊断和治疗。国内文献报道其误诊率为40.9%～100.0%［3］。本例患者最初因右侧胸部疼痛就诊，在当地医院围绕胸痛进行相关检查后未查及明显异常，后因患者血常规提示全血细胞减少进一步就诊于本院，经过一系列化验检查后，最终确诊为MM，而MM以全血细胞减少为首发血液学临床表现就诊属临床少见病例。综合参考世界卫生组织（WHO）、美国国立综合癌症网络（NCCN）及国际骨髓瘤工作组（IMWG）的指南［4］，骨髓涂片内浆细胞的百分率是MM确诊的主要依据之一，诊断标准为骨髓中异常浆细胞比例增高，异常浆细胞≥10%。MM作为血液系统常见的恶性肿瘤，现仍不能治愈。目前，其治疗模式已经从针对骨髓瘤细胞的治疗转变为针对骨髓微环境治疗的模式。近年来，不断推出新药及新的联合用药，多项临床研究数据表明，以蛋白酶体抑制剂硼替佐米和免疫调节剂来那度胺、泊马度胺为代表的药物，能够使MM患者的无进展生存期（progression free survival，PFS）和总生存期（overall survival，OS）得到显著提升［5］。

总之，临床医生特别是非血液专科医生应该提高对MM的整体认识，掌握MM临床表现的内在实质，进行详实的体格检查，开展特异性的实验室检查，如骨髓穿刺、免疫固定电泳等，早期明确诊断并进行治疗，提高患者生存质量并减轻其经济负担，避免盲目治疗给患者带来更大的伤害。

魏玉珠专业方向为血液系统疾病。E-mail：13919226217@163.com