先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素早期干预的效果观察

黄文亮

（辽宁省锦州市妇幼保健计划生育服务中心，辽宁 锦州 121013）

先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素早期干预的效果观察

黄文亮

（辽宁省锦州市妇幼保健计划生育服务中心，辽宁 锦州 121013）

目的探讨先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素早期干预的治疗效果。方法收集2012年3月至2013年3月在本院出生的新生儿18080例，对其实施新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查。针对确诊患儿，实施左旋甲状腺素早期干预治疗，持续给药2-3年，分析治疗效果。结果本组18080例新生儿中，32例筛查呈阳性，筛查阳性率为0.18%；其中，10例确诊，确诊率为0.06%；治疗后，本组患儿甲状腺功能各指标均优于治疗前，结果有显著性差异（P＜0.05）；治疗后，本组患儿智商测定DQ评分均在85分以上，平均评分为（106.8±10.6）分；所有患儿体质量、体格检查均达到相应年龄标准。结论对新生儿实施先天性甲状腺功能低下症筛查，有利于早期发现、早期确诊和早期干预治疗。对先天性甲状腺功能低下症患儿实施左旋甲状腺素早期干预治疗，能获得较好的临床效果，可对患儿的智力和体格正常发育进行改善，值得进行深入研究和推广。

新生儿；先天性甲状腺功能低下症；筛查；早期干预；左旋甲状腺素

先天性甲状腺功能低下症是由于先天性甲状腺功能异常引起的内分泌疾病[1]。先天性甲状腺功能低下症的发病机制较为复杂，考虑与异位妊娠、胎儿发育不良、甲状腺缺如等因素有关。一旦新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，会引发体格、智力发育障碍，给新生儿正常生长发育带来严重影响，引起人们的高度关注。有研究认为，加强新生儿甲状腺功能筛查，有利于对先天性甲状腺功能低下症进行早期发现、早期诊断、早期干预治疗，从而减少出生缺陷，提升人口素质[2]。本研究以18080例新生儿为研究对象，对其进行先天性甲状腺功能低下症筛查，并实施左旋甲状腺素治疗，分析其筛查及治疗效果，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：在2012年3月至2013年3月在本院出生的新生儿中随机抽取18080例，其中，男9800例，女8280例。患儿家属均知情同意。

1.2 方法

1.2.1 样品采集：确保新生儿出生满72 h，且喂奶次数在6次以上时，取其根足外侧末梢血，一般为第2滴，滴入专用滤纸，连续采集3张滤纸，置于4 ℃冰箱冷藏，2 h内送往筛查中心。

1.2.2 筛查方法：所用仪器为芬兰Wallac公司生产的时间分辨荧光免疫分析仪及相应配套试剂。采集滤纸的干血斑采用时间分辨荧光免疫法进行检测，主要检测干血斑中促甲状腺素值（TSH），以超过9 mU/L为筛查切值，对可疑患儿进行召回筛查。

1.2.3 确诊方法：对召回的可疑患儿进行筛查，所用仪器为美国DPC公司生产的化学发光分析仪及配套试剂，患儿血清甲状腺功能采用化学发光免疫分析法进行检测，包括三碘甲状腺原氨酸（T3）、四碘甲状腺氨酸（T4）、血清促甲状腺激素（TSH）等。阳性标准为：T4＜77 nmol/L，

TSH＞20 mIU/L，即可诊断为先天性甲状腺功能低下症[3]。

1.2.4 治疗方法：针对确诊的患儿，实施左旋甲状腺（内蒙古库伦蒙药厂生产，批号：120512）治疗，起始剂量为8～15 µg。治疗2～4周，对患儿甲状腺功能指标进行检测。按照检查结果对用药剂量进行调整，确保病情稳定后，给予维持剂量，每隔3个月进行1次复查，复查内容包括T3、T4、TSH。2岁以后，每隔6个月进行一次复查。停药后1个月，对患儿智力（盖什尔法）、骨龄（图谱法腕部骨龄检测）、体格等进行检查。

1.3 统计学分析：以SPSS18.0软件进行统计分析，用%表示计数资料，计量资料均用表示，以t检验，以P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结 果

2.1 筛查结果：本组新生儿中，32例筛查呈阳性，筛查阳性率为0.18%；10例确诊，确诊率为0.06%。10例确诊患儿中，5例为暂时性甲状腺功能低下，3例为原发性甲状腺功能低下，2例为亚临床甲状腺功能低下。

2.2 两组患儿治疗前后甲状腺功能各指标变化情况对比：治疗后，10例患儿T3、T4、TSH水平分别为（2.8±0.6）nmol/L、（97.3±22.8）nmol/L、（5.2±1.1）mIU/L，优于治疗前的（2.0±0.4）nmol/L、（40.8± 11.2）nmol/L、（69.5±21.1）mIU/L，结果有显著性差异（P＜0.05）。

2.3 两组患儿治疗后智力、体质量、体格正常发育情况：治疗后，本组患儿智商测定DQ评分均在85分以上，平均评分为（106.8±10.6）分；所有患儿体质量、体格检查均达到相应年龄标准。

3 讨 论

新生儿筛查是指经由简单、快捷、敏感的检验方法，普查新生儿相关严重先天性和（或）遗传代谢性疾病，以便早期诊断和治疗，避免患儿发生不可逆的生长发育障碍[4]。而作为国内外新生儿疾病筛查的一个重要疾病，先天性甲状腺功能低下症发生率较高。先天性甲状腺功能低下症主要是因在胚胎期或出生前后期，出现甲状腺轴发生、发育、功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退，甲状腺分泌减少[5]。一旦新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，会严重影响其智力发育及体格发育，引发智能落后和生长障碍。

本研究对18080例新生儿进行先天性甲状腺功能低下症筛查，结果显示，筛查阳性率为0.18%，最终确诊10例，确诊率为0.06%，与文献结果相符[6]。而且，多数先天性甲状腺功能低下症患儿早期症状不典型，无特异性。所以，加强新生儿筛查，是临床上提升先天性甲状腺功能低下症诊断准确率的关键手段。

当前，临床上多采用左旋甲状腺素对先天性甲状腺功能低下症进行治疗，能对患儿甲状腺轴进行有效纠正，促使甲状腺素水平提升，从而减轻疾病对患儿身体发育的影响。而且，治疗过程中做好定期复查，对患儿甲状腺功能指标变化情况进行动态追踪，按照复查结果，对药物剂量进行调整，避免因药物使用剂量不当，引发医源性甲状腺功能亢进。

本研究中，10例先天性甲状腺功能低下症患儿采用左旋甲状腺素治疗后，其甲状腺功能T3、T4、TSH水平均优于治疗前（P＜0.05）。结果表明，对先天性甲状腺功能低下症患儿实施左旋甲状腺素早期干预治疗，能有效补充患儿甲状腺激素水平。此外，治疗后，本组患儿智商测定DQ评分均在85分以上，平均评分为（106.8±10.6）分；所有患儿体质量、体格检查均达到相应年龄标准。结果表明，对先天性甲状腺功能低下症患儿实施左旋甲状腺素早期干预治疗，能促进患儿智力、体格正常发育，改善其预后，提升生活质量。

综上所述，对新生儿实施先天性甲状腺功能低下症筛查，有利于早期发现、早期确诊和早期干预治疗。对先天性甲状腺功能低下症患儿实施左旋甲状腺素早期干预治疗，能获得较好的临床效果，可对患儿的智力和体格正常发育进行改善，值得进行深入研究和推广。

[1] 周卫卫,奚旭阳.先天性甲状腺功能低下症筛查与左甲状腺素早期干预效果[J].中国药业,2012,21(13):81-82.

[2] 杨蕾.新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗分析[J].当代医学,2012,18(19):161-162.

[3] 陈华.先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后分析[J].中国医学创新,2011,8(3):80-81.

[4] 何瑛,周裕林,张应联. 638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析[J].实用临床医药杂志,2015,19(5):81-84.

[5] 徐鹏,杨池菊.357例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗效果评估研究[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(12):89-90.

[6] 孙立新.新生儿甲状腺功能低下症筛查及早期左甲状腺素治疗效果评价[J].中国实用医药,2016,11(7):194-195.

R722.1

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1671-8194（2017）22-0138-02