青龙满族自治县围产儿出生缺陷情况分析及对策研究

王 民 肖 斌 孟晓丽 刘凤楼 李淑民

青龙满族自治县围产儿出生缺陷情况分析及对策研究

王 民 肖 斌 孟晓丽 刘凤楼 李淑民

目的 了解青龙满族自治县围产儿出生缺陷现状，寻找导致围产儿出生缺陷的原因，探索研究预防出生缺陷的各种措施，为本地区优生优育服务决策提供科学依据。方法 依托国家免费孕前优生健康检查项目，收集2013年1月～2015年9月来青龙满族自治县生殖保健医院参加国家免费孕前优生健康检查项目后的20271名计划怀孕的育龄妇女，围孕期早孕随访发现畸形而终止妊娠的胎儿各项数据资料，作回顾性统计分析。结果 共发现围产儿出生缺陷156例，围产儿出生缺陷率7.69‰，且3年来呈下降趋势。围产儿出生缺陷主要顺位为无脑儿、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水等；导致围产儿出生缺陷的主要因素为经济状况、生活环境、生活习惯、获得的卫生服务、对优生优育知识的掌握程度、孕期营养素的服用等。结论 为了降低围产儿出生缺陷率，必须加强优生健康知识宣传，提高育龄妇女的优生优育意识，同时通过国家免费孕前优生健康检查项目，积极推广产前筛查技术，加强产前筛查和产前诊断力度，积极开展妇女孕前和孕早期补服叶酸等预防出生缺陷的“三级预防”措施，才能有效的预防围产儿出生缺陷的发生，降低出生缺陷发生率。

围产儿；出生缺陷；情况分析；对策探讨

青龙满族自治县生殖保健医院自2013年来，依托国家免费孕前优生健康检查项目，开展了出生缺陷干预工程。3年来已为20271名计划怀孕的育龄妇女提供了免费孕前优生健康检查服务，并进行早孕随访，目标人群覆盖率达到了80%以上，实现了优生知识的普及，广大育龄群众的优生意识显著增强，围产儿出生缺陷比例由原来的113.2/万降至45.10/万，并呈逐年下降趋势。为了了解青龙满族自治县围产儿出生缺陷现状，寻找导致出生缺陷的原因，探索研究预防出生缺陷的各项措施，为本地区优生优育服务决策提供科学依据，本研究选择2013年1月～2015年9月参加免费孕前优生健康检查服务的育龄妇女围产期因胎儿畸形而终止妊娠后的出生缺陷各项数据，作回顾性统计分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2013年1月～2015年9月来青龙满族自治县生殖保健医院参加国家免费孕前优生健康检查项目后的20271名计划怀孕的育龄妇女，围孕期早孕随访时发现胎儿畸形而终止妊娠的围产儿出生缺陷的各项数据资料。

1.2 确定围产儿出生缺陷方法及标准，探寻导致出现围产儿出生缺陷的病因。

1.2.1 确定围产儿出生缺陷方法及标准 通过B超进行产前诊断、产前筛查，按照中国出生缺陷监测中心制定的23类出生缺陷定义，临床特征及诊断标准[1]，结合终止妊娠后对胎儿体检观察及解剖、实验室检查等结果，对每例围产儿进行检查，确定围产儿出生缺陷种类，并统计顺位。

1.2.2 探寻导致出现围产儿出生缺陷的病因 制定统一格式的调查表，由受过专门培训的专业人员询问产妇病史，经济状况、生活环境、生活习惯、获得的卫生服务、对优生优育知识的掌握程度、孕期用药、叶酸营养素的服用等母亲特征情况填入《出生缺陷儿登记卡》，归纳出导致出现围产儿出生缺陷的病因。

1.3 统计学方法 所有资料输入优生管理系统，采用SPSS 10.0软件进行数据分析，计数资料以率（%）表示，采用χ2检验；P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 围产儿出生缺陷发生率 2013年1月～2015年9月来本院参加国家免费孕前优生健康检查项目的20271名计划怀孕的育龄妇女，通过早孕随访，共发现围产儿出生缺陷156例，围产儿出生缺陷比例为7.69‰，且3年来围产儿出生缺陷发生率由原来的113.2/万降至45.10/万，呈逐年下降趋势。见表1。

表1 围产儿出生缺陷2013年1月～2015年9月情况统计表

2.2 围产儿出生缺陷的种类和顺位 3年来共发现围产儿出生缺陷156例，主要顺位为无脑儿、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水等，其中男120例，占76.92%（120/156），女36例，占23.08%（36/156）。见表2。

表2 出生缺陷的顺位、类型及构成比

2.3 不同人口学特征妇女围产儿出生缺陷的情况 制定统一格式的调查表，通过询问病史，对围产儿母亲的经济状况、生活环境、生活习惯、获得的卫生服务、对优生优育知识的掌握程度、孕期服用叶酸营养素等方面进行统计分析，发现经济条件差、生活环境恶劣、生活习惯不良、卫生服务功能缺失、优生知识知晓率低、孕期未服用叶酸营养素等是导致出现围产儿出生缺陷的主要因素。组间比较差异有显著统计学意义（P＜0.01）。见表3。

表3 人口学特征统计表

3 讨论

出生缺陷也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常[2]。出生缺陷是导致围生儿和儿童致残的主要原因之一[3]，中国每年约有80～120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4%～6%[4]，出生缺陷是我国的一个重大公共卫生问题。

3.1 结果分析 从上述资料结果分析表明，3平米青龙满族自治县围产儿出生缺陷的比例明显呈逐年下降趋势，围产儿出生缺陷比例已经由原来的113.2/万降至45.10/万，出生缺陷率明显下降，本研究认为和青龙满族自治县开展了国家免费孕前优生健康检查项目有直接关系。

青龙满族自治县围产儿出生缺陷的主要顺位为无脑儿、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水等，而且男性的发生率明显高于女性的发生率，与张惠秋等[5]报道一致，可能和遗传、地区环境等有关系，因为男性先天就没有女性性染色体同位基因互补的优势，因此女性在健康方面较男性具有先天优势，这是出生缺陷儿中男性发生率高于女性的主要原因[6]。此外，男性外生殖器官的畸形，因其直观便于观察，不易发生遗漏，女性生殖器官则具有隐蔽性的特征，有否畸形无法及时进行识别和统计，这也是导致男性出生缺陷发生率高于女性的可能原因之一[7]。

围产儿母亲的经济条件差、生活环境恶劣、生活习惯不良、获得的卫生服务功能缺失、优生知识知晓率低、孕期未服用叶酸营养素等是导致本地区出现围产儿出生缺陷的主要因素，本研究认为和青龙满族自治县是国家级贫困县，大部本农村人口外出打工，低经济水平、文化程度低、自我保健意识淡薄、缺乏孕产期保健等原因有直接关系。

3.2 探索和研究预防围产儿出生缺陷的各项措施 根据青龙满族自治县围产儿出生缺陷现状，我们对预防围产儿出生缺陷的各种措施进行了如下探索和研究。

3.2.1 应加大经费投入，积极培训县乡两级优生优育培训师，积极开展出生缺陷的“三级预防”，加强基层干预和预防出生缺陷的能力。为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷的“三级预防”策略[8]，因此卫生和计划生育主管部门要积极争取专项资金，加大金费投入力度，积极开展出生缺陷的“三级预防”，特别是在广大的农村地区，针对育龄期的妇女，多渠道地进行群众性的优生优育知识宣传教育，充分认识不良生活习惯、传染性疾病、遗传因素、环境因素、药物因素等与出生缺陷的内在联系，从而减少出生缺陷的发生[9]。县级妇幼保健和计划生育技术服务部门，要选取责任心强，业务水平高，经过专门培训的医务人员从事预防出生缺陷工作，同时积极积极培训乡级优生优育培训师，对出生缺陷高危人群要重点做好优生指导工作[10]。采取有力措施进行有计划的、系统的、全面的、规范化的培训体系，加强基层干预和预防出生缺陷的能力，通过这些措施使育龄群众优生优育知识知晓率达到98%以上，降低出生缺陷的发生率。

3.2.2 认真开展国家免费孕前优生健康检查项目，从源头上预防出生缺陷的发生。免费孕前优生健康检查项目作为一项政府主导、群众参与的惠民工程，自2010年启动以来，预防出生缺陷发生的效果十分明显[11]。因为开展免费孕前优生健康检查项目，能从源头上预防出生缺陷，提高出生人口素质，变人口压力为人力资源优势，为经济社会协调可持续发展创造良好的人口环境。青龙满族自治县自2012年开始依托国家免费孕前优生健康检查项目，开展了出生缺陷干预工程，几年来已为全县80%的计划怀孕育龄妇女提供了免费孕前优生健康检查服务，并进行早孕随访，实现了优生知识普及，广大群众优生意识显著增强，已产生了明显效果，因此围产儿出生缺陷比例由原来的113.2/万降至45.10/万。

3.2.3 积极推广产前筛查技术，加强产前筛查和产前诊断力度。产前筛查通常是指一种抽血化验，通过母体血清中的某些物质（称为标志物）的检测，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇。对高风险孕妇进一步检查，如抽羊水、诊断性B超等，进行产前诊断。积极推行四维彩超的介入和普及，发现严重缺陷的胎儿需要及时终止妊娠，最大限度地减少异常胎儿的出生。因此卫生和计划生育主管部门应积极推广产前筛查技术，加强产前筛查和产前诊断力度，使得一些出生缺陷能够及早发现、早治疗[12]。

3.2.4 充分利用秦皇岛市妇女孕前和孕早期补服叶酸缺陷项目，认真开展叶酸增补剂免费发放工作，引导育龄妇女主动参加神经管畸形干预工程。神经管畸形（NTDS）是一种最常见的先天畸形，是危害人类健康最严重的致死、致残的出生缺陷。神经管畸形是胚胎发育早期阶段由于神经管闭合障碍而导致的胎儿出生时出现无脑、脊柱裂和脑膨出畸形[13]，而出生缺陷具有不可逆性，一旦发生，再对其进行干预和治疗都只是事半功倍[14]。因此，减少出生缺陷的发生应以预防为主，做好孕前教育[12]，叶酸参与核酸合成，与神经管发育有重要关系[15]，是女性机体中重要的一种营养成分，为水溶性B族维生素，其对女性有着重要的意义[16]，对胎儿的大脑、脊髓发育很重要。叶酸必须从怀孕开始前服用，因为神经管缺陷发生在末次月经第1天后的40天左右，因此在怀孕前开始服用0.4 mg叶酸对于预防神经管缺陷的发生很重要[17]。世界各国通过10余年的应用观察，得到的共同结论是，孕前至孕早期服用小剂量叶酸增补剂，可以预防70%的神经管畸形的发生[18]。2002年吕耘等[19]报导南京地区1469例服用小剂量叶酸增补剂者，未发现1例神经管畸形。因此卫生和计划生育部门应发挥村级育龄妇女小组长的作用，充分利用《秦皇岛市妇女孕前和孕早期补服叶酸缺陷项目》，积极宣传预防出生缺陷知识，认真开展孕前叶酸增补剂免费发放工作，积极引导育龄妇女主动参加出生缺陷干预工程。目前目标人群知晓率已达95%，叶酸增补剂服用率80%以上，依从率达到了60%，有效的降低了出生缺陷的发生风险。

综上所述，为了降低围产儿出生缺陷率，必须加强优生健康知识宣传，提高优生优育意识，同时通过国家免费孕前优生健康检查、积极推广产前筛查技术，加强产前筛查和产前诊断力度、积极开展妇女孕前和孕早期补服叶酸预防等出生缺陷的“三级预防”措施，才能有效的预防围产儿出生缺陷的发生，降低出生缺陷发生率。

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Objective Understand the present situation of perinatal birth defects qinglong manchu autonomous county, to find the cause of perinatal birth defects, explore study of the various measures to prevent birth defects, which will provide a scientific basis for regional service decision of eugenic and superior nurture. Methods Relying on national free pregnancy eugenics health check project, from January 2013 to September 2015, collecting reproductive health care to qinglong manchu autonomous county hospital to participate in national free pregnant eugenics health check after the project plan of 20271 pregnant women of childbearing age, around the pregnancy pregnancy follow-up found abnormal termination of the fetus, and data on the retrospective statistical analysis. Results Found a total of 156 cases of perinatal birth defects of perinatal birth defects 7.69‰, and a downward trend in 3 years. Perinatal birth defects in the main line, spina bifida, anencephaly encephalocele, congenital hydrocephalus, etc.; Lead to the main factors of perinatal birth defects of the economy, the living environment, living habits, access to health services, for the master degree of knowledge of eugenic and superior nurture, taking of nutrients during pregnancy, etc. Conclusion In order to reduce the perinatal birth defects, we must strengthen eugenics health knowledge propaganda, improve women of childbearing age consciousness of eugenic and superior nurture, through the national free eugenics health examination before childbirth programs at the same time, actively promote prenatal screening technology, strengthen the efforts in prenatal screening and prenatal diagnosis, actively carry out women take folic acid, pregnancy and the early stages of pregnancy to prevent birth defects "tertiary prevention measures”, can effectively prevent the occurrence of perinatal birth defects, reduce the incidence of birth defects.

Perinatal；Birth defects；Situation analysis；Countermeasures

10.3969/j.issn.1009-4393.2016.5.001

河北省秦皇岛市2015年科技计划（第二批）科技支撑项目（201502 A 150）

河北 066599 河北省青龙满族自治县生殖保健医院 （王民）河北省青龙满族自治县医院 （肖斌 孟晓丽 刘凤楼 李淑民）