新生儿Dandy-Walker综合征2例*



·病例报道·

新生儿Dandy-Walker综合征2例*

**贵阳医学院2012级硕士研究生

***通信作者 E-mail:2224208143@qq.com

网络出版时间：2015-04-20网络出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.R.20150420.1849.013.html

杨春霞**, 陈晓霞***， 陈茂琼

(贵阳医学院 儿科教研室， 贵州 贵阳550004)

[关键词]Dandy-walker综合征； 脑积水； 重度窒息

Dandy-Walker 综合征(Dandy-Walker syndrome，DWS ),又称Dandy-Walker囊肿或先天性第四脑室中、侧孔闭锁, 是一种罕见的先天性非特异性中枢神经系统发育异常, DWS发病率低, 约为1/30 000，死亡率约为20%，存活者中40%～70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍。Dandy-Walker 综合征临床很少见，现报道2例。

1病例资料

病例1，男，入院年龄30 min，因“胎龄31+3周，窒息复苏后呻吟30 min”入院，母亲曾因“弓形虫感染”稽留流产1次，未定期产检，孕期B超未提示异常；孕29+2周因“前置胎盘”予口服地屈孕酮、硫酸镁抑制宫缩、地塞米松促进胎肺成熟等治疗，孕31+3周因“中央型前置胎盘”剖宫产娩出，BW 1 600 g,Apgar评分2-6-7/1-5-10 min，入院诊断：(1)新生儿重度窒息；(2)新生儿呼吸窘迫综合征。入院后予呼吸机辅助通气、抗感染、营养心肌、静脉营养、强心等治疗，病程中心脏可闻及4/6级收缩期粗糙性杂音，可扪及震颤，入院后第18~23天头围呈进行性增大，囟门增宽，张力增高，骨缝分离增宽，落日眼，无尖叫、抽搐及瞳孔改变等，生后第23天行头颅CT明确为“Dandy-Walker综合征”，生后 第24 天自请出院。现患儿11月，智力运动发育落后，不能独坐、站立等。

病例2，男，入院年龄45 min，因“胎龄34+1周，窒息复苏后45 min”入院，母孕期未定期产检，孕期B超未见异常，孕晚期发现严重贫血及血小板减低，产前有镇静类药物使用史，因“产程启动”经阴道娩出，BW1 700 g,Apgar评分1-1-5-8/1-5-10-15 min。入院诊断：(1)新生儿重度窒息；(2)早产儿(34+1)周。入院后予暖箱保暖、营养心肌、抗感染、静脉营养等治疗，病程中无头围增大、囟门增宽、抽搐及瞳孔改变等，生后 第21天因重度窒息行头颅CT及头颅MRI均提示Dandy-Walker综合征，查染色体检查未见异常。生后第28天自请出院，失访。

A　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　B注:A为双侧小脑半球体积缩小，第四脑室扩大并与后颅窝蝙蝠翼状脑脊液密度影相连续；B为侧脑室下角扩大图1　病例1头颅CT影像Fig.1　Brain CT images of case 1

A　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　B注：A为T1第四脑室扩大并与后颅窝蝙蝠翼状脑脊液信号影相交通，双侧小脑体积缩小；B为T2第三脑室及双侧侧脑室扩大图2　病例2 T2WI和T1WI影像Fig.2　T2WI and T1WI images of case 2

2讨论

典型Dandy-Walker综合征主要包括3种畸形，即小脑蚓部部分或全部发育不良、第四脑室背侧与后颅凹囊腔相通、后颅凹扩张伴有小脑幕和窦汇抬高。DWS常合并有其它畸形(如胼胝体发育不良、多小脑回、灰质异位及先天性心脏病等)，有文献报道9例DWS中6例合并其他畸形胎儿，均引产后经尸检证实，3例未合并其他畸形的胎儿，产后在儿童保健门诊进行发育跟踪，均表现不同程度精神运动发育迟缓。本文中病例1有合并先天性心脏病可能，病例2未发现明显合并畸形。DWS发病原因目前尚不明确, 国内外研究显示可能与以下因素有关：(1)基因病变，小脑基因的两个临近锌指结构ZIC1和ZIC4异常；(2)染色体异常，18-三体综合征、13-三体综合征或第13号染色体长臂的部分缺失、9号和3号染色体异常等；(3)特殊病原体感染，如巨细胞病毒、风疹病毒或弓形虫感染；(4)母孕期疾病及使用药物情况，如妊娠期患糖尿病，孕期使用华法林等；(5)母孕期不良生活习惯，如酗酒等。多种因素在胚胎发育第5~12周时引起第四脑室孔闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不全等改变，从而阻断脑脊液由第四脑室向蛛网膜下腔的循环通路，致使第四脑室及颅后窝囊状扩大 。本文中病例1患儿母亲有明确弓形虫感染史，病例2母亲孕晚期有严重贫血及血小板减低，均有异常产科病史，且两例孕妇均未定期产检，未能及时发现并给与干预，故应重视产前检查，早期发现并干预。

Dandy-Walker 综合征典型临床表现为：(1)共济失调，走路、站立不稳，眼球水平震颤等小脑症状；(2)头痛、呕吐等高颅压表现；(3)头围增大、落日眼征、前囟张力高及骨缝分离等脑积水；(4)智力障碍、精神运动发育迟滞和癫痫发作等大脑皮质受损表现，甚者压迫脑干呼吸中枢致呼吸衰竭而死亡。在大多数文献报道中，出现以上典型临床表现多在儿童期，极少有新生儿Dandy-Walker综合征报道。本文中病例1有脑积水表现，但无小脑症状及大脑皮质受损表现，病例2无明显神经系统阳性症状体征，提示新生儿期该病临床表现不典型，但2例患儿均有重度窒息及早产病史，故高危儿在新生儿期均应重视对患儿头围监测、注重患儿神经系统体征，必要时行头颅CT或MRI检查协助诊断。

DWS的诊断主要依靠影像学检查,不同时期需采用不同影像学检查手段。胎儿期Dandy- Walker 综合征主要依靠超声检查，超声检查显示小脑蚓部完全缺失，枕池增宽>10 mm、且与第四脑室之间有小管状连通。如超声检查怀疑胎儿Dandy-Walker 综合征，即应进行产前诊断，包括进一步完善分子学诊断、染色体检查及超声会诊是否存在复合畸形等。DWS该病预后不良，故孕早期确诊该病，应及时终止妊娠；晚期妊娠才明确诊断者，若合并严重染色体异常的胎儿，仍建议终止妊娠。在本组病例中，2例孕母孕期虽然未定期产检，但均行过超声检查，且均未提示异常妊娠。18周后胎儿期B超对发现Dandy-Walker综合征有重要意义，故提高B超医师对Dandy-Walker综合征胎儿B超影像特征的识别能力较为重要。新生儿期及儿童时期主要依靠头颅CT或头颅MRI检查，本文中病例1的头颅CT示，小脑吲部细小并下部缺如，后颅窝呈一囊性灶并与四脑室后部相连，第三脑室及侧脑室均明显扩张、变形，呈囊状，脑实质明显受压并密度不均匀减低；病例2的头颅MRI示，小脑体积缩小，两侧脑室、第三脑室、第四脑室及枕大池对称性扩大，均符合Dandy-Walker 综合征的CT及MRI影像学特征表现。该病应与以下疾病鉴别:(1)后颅窝蛛网膜囊肿，该病CT表现为脑脊液密度的囊肿，但不与第四脑室相通，且第四脑室及小脑蚓部正常；(2)巨大枕大池，该病第四脑室和蛛网膜下腔之间自由交通, 但第四脑室位置及形态正常。

Dandy-Walker综合征无有效内科治疗手段，主要为外科手术治疗，手术目的主要是减轻脑室积水、降低颅内压、促进脑组织发育及改善神经系统功能等。本组2例患儿诊断为Dandy-Walker综合征后1例未予特殊处理，1例予脱水降颅压治疗后自请出院，未进一步治疗。1例失访，1例随访发现智力运动发育落后。

3参考文献

[1] 赖若沙，谢鼎华．Dandy．Walker综合征致病基因的研究进展.国际病理科学与临床杂志， 2010(1)：65-70．

[2] 马玉焕，陈倩，时春艳，等．胎儿Dandy-Walker综合征6例分析及文献复习[J].国际妇产科学杂志, 2012(1):72-74.

[3] StoodleyP，Braxton EE Jr，Nistico L,et al．DirectDemonstration of Staphylococcus biofilm in an external ventricular drain in a patient with a history of recurrent ventriculoperitoneal shunt failure[J].Pediate Neurosurg, 2010(2):127-132.

[4] 覃艳玲．Dandy-Walker综合征的产前超声诊断[J]．中国计划生育学杂志， 2010(1)：58-59．

[5] Barkovich AJ．Developmental disorders of the midbrain and hindbrain[J]．Front Neuroanat， 2012(6)：1-10.

[6] 张春丽，吕红岩，武书丽, 等. 新生儿Dandy-Walker 综合征一例[J].内蒙古医学杂志, 2010(5): 638.

[7] 谢国强，陈晓雷.Dandy-Walker 综合征(4例报告).中国神经精神疾病杂志， 2012(9)：540-543.

(2015-01-26收稿，2015-03-16修回)

中文编辑： 刘平； 英文编辑： 周凌

[中图分类号]R442.8

[文献标识码]B

[文章编号]1000-2707(2015)04-0430-03

*[基金项目]贵州省科学技术基金项目(黔科合J(2010)2166)