产前超声诊断胎儿Dandy-Walker综合征的临床价值及预后观察

刘华磊 王淑霞

河南西平县人民医院超声科 西平 463900

产前超声诊断胎儿Dandy-Walker综合征的临床价值及预后观察

刘华磊 王淑霞

河南西平县人民医院超声科 西平 463900

目的 探讨超声对不同类型的Dandy-Walker综合征的产前超声诊断及判断预后价值。方法 回顾性分析13例Dandy-Walker综合征的声像图表现及随访结果。结果 4例典型Dandy-Walker畸形，1例有家族史，3例否认有家族史，5例Dandy-Walker变异性，1例产后死亡，另4例产后存活，随访未发现明显异常。4例单纯颅后窝池增大，产后随访均未见明显异常。结论 超声对胎儿不同类型Dandy-Walker综合征的产前诊断及预后判断有较高的价值。

产前；超声诊断；胎儿Dandy-Walker综合征；预后

随着超声技术和超声仪器分辨率的不断提高以及环境污染等因素，产前胎儿畸形筛查越来越普及。本文回顾性分析2010-01—2013-12间我科诊断出的13例胎儿Dandy-Walker综合征的临床超声诊断资料，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组13例孕妇，年龄25～39岁，其中1例孕妇本人及其兄妹均为染色体平衡易位携带者，其嫂曾孕一Dandy-Walker综合征并已引产，余孕妇均未有家族史。

1.2 检查方法 应用GE Voluson730彩色多普勒超声诊断仪，孕妇取仰卧位，按顺序系统检查胎儿。检查胎头时在丘脑平面观察丘脑，双侧脑室，第三脑室，透明隔腔；在小脑平面上观察小脑横径，小脑蚓部，颅后窝池。发现有胎儿异常的孕妇均随访至引产后或足月产后6个月。Dandy-Walker综合征声像图表现为小脑蚓部完全或部分缺失，颅后窝池扩张，颅后窝池与第四脑室直接相通或于下蚓部呈细管状相通。

2 结果

4例典型Dandy-Walker综合征，例1有家族史，孕21周，双顶径51 mm，股骨长31 mm，双侧脑室增宽约11 mm，第三脑室宽约4.7 mm，小脑蚓部完全缺失，后颅窝池增宽约13 mm，与第四脑室相通。超声提示：(1)宫内中孕单活胎。(2)胎儿小脑蚓部缺失 典型Dandy-Walker综合征。(3)轻度脑室扩张。其余3例孕周23～27周，均表现为小脑蚓部完全缺失，后颅窝池增宽。5例Dandy-Walker综合征变异型均为晚孕期发现，孕周32～39周，表现为小脑下蚓部缺失，颅后窝池增宽，与第四脑室间呈小管状相通，小管宽约3.3～4.4 mm，其中一例孕39周胎儿双侧脑室增宽约12 mm，余胎儿均未见脑室扩张，所有Dandy-Walker综合征变异型胎儿其余系统检查均未见明显异常，且孕妇自述中孕期检查均未发现异常。孕39周胎儿足月产后即出现不明原因面色青紫，家属自动放弃治疗。余胎儿产后均未见明显异常。4单纯颅后窝池增宽胎儿孕周26～34周,颅后窝宽约12～15 mm，小脑，小脑蚓部，第四脑室及小脑幕上结构未见异常，2例中孕期发现颅后窝池分别增宽14 mm、13 mm随访至晚孕期为9 mm，另两例晚孕期分别发现，颅后窝池宽约12 mm、13 mm，4例产后均未见明显异常。

3 讨论

3.1 病因与病理 Dandy-Walker综合征是一种特殊类型的脑畸形，以第四脑室和小脑发育障碍为特征，是神经系统的胚胎发育过程中神经元移形后期部分缺陷所致，发生率约1/30 000，典型的Dandy-Walker综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，约1/3伴脑积水。Dandy-Walker畸形常伴发于50多种遗传综合征，先天感染或致畸物也可导致Dandy-Walker畸形，Dandy-Walker综合征畸形可单独存在，也可伴发其他畸形。

3.2 声像图表现与检查手法 目前Dandy-Walker畸形的分类尚不统一，一般将其分为：(1)典型Dandy-Walker畸形；(2)Dandy-Walker变异性；(3)单纯颅后窝池增大。典型Dandy-Walker畸形以小脑变小，蚓部完全缺失，第四脑室和后颅窝池相通并扩张，变异型以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大。单纯后颅窝增大的小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构亦无异常，仅见后颅窝增大[1]。检查时要在丘脑水平切面和小脑横切面仔细观察双侧脑室，第三脑室，透明隔腔，小脑和后颅窝池，特别是观察小脑时要把声束平面略下移观察下蚓部。

3.3 动态随访及预后 本组病例中典型Dandy-Walker畸形4例，其中一例有家族史，孕妇为染色体平衡易位携带者，孕21周即检查出，预后差，说明典型Dandy-Walker综合征可因基因异常引起，畸形越典型，发现越早，预后不良的可能性越大；Dandy-Walker畸形变异型全部为晚孕期发现，中孕期检查均未见明显异常，伴脑积水者预后较差，不伴脑积水者预后较好；单纯颅后窝池增大随访过程中可发现部分转为正常，所以单纯颅后窝池增大预后一般较好。超声检查颅内结构要从丘脑水平横切面，侧脑室水平横切面，和小脑横切面多角度观察，如果发现典型的Dandy-Walker畸形及时告知家属终止妊娠，防止严重畸形儿的出生，如果发现Dandy-Walker综合征变异性和单纯颅后窝池增宽，要仔细观察颅内结构和胎儿其他系统结构，如有异常可建议进一步的染色体检查，如无异常可短期复查，特别是中孕期正常，晚孕期才发现的变异性Dandy-Walker综合征，要慎下Dandy-Walker综合征的诊断。产前的超声诊断能及时发现不同类型的Dandy-Walker综合征，对Dandy-Walker综合征的诊断及预后判断有重要的意义。

[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：147-156.

(收稿 2014-08-22)

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1077-8991(2015)01-0098-01