先天性单侧输精管缺如合并对侧睾丸发育不全1例并文献复习

王凡青 蒋勇军 余海熠

佛山市中山医院泌尿外科（广东佛山 528000）

先天性单侧输精管缺如合并对侧睾丸发育不全1例并文献复习

王凡青 蒋勇军 余海熠

佛山市中山医院泌尿外科（广东佛山 528000）

输精管缺如是发生率较高的输精管先天性异常，研究发现1%～2%的不育男子患有双侧输精管缺如；本病可以发生在单侧或双侧，以单侧多见。一组综合90例统计资料[1]，报告单侧者74例，双侧仅16例。一般认为可能胚胎发育过程中，中肾管发育停止、闭锁或变性，导致输精管缺如。最新研究发现95%有肺囊泡纤维症的男子会出现输精管缺如，因此认为本病与纤维囊性病有关，往往合并附睾发育不全或缺如，甚至精囊、射精管、输尿管及膀胱三角区缺如[1]。双侧输精管缺如常因不育而在体检时就发现阴囊内未能触及输精管，但单侧者多能正常生育不被发现。本案就是因为合并对侧睾丸发育不全引发不育而就诊，经探查确定缺如侧睾丸生精功能正常，对侧输精管通畅，行显微镜下输精管与对侧附睾头吻合术，成功恢复输精通道。

资料与方法

一、临床资料

患者男性，26岁，首次婚后2年夫妻同居正常性生活，女方未孕离异。再婚后同居未避孕，性生活正常，女方未孕1年，来院就诊。体检：生殖器外观发育正常，左侧睾丸缩小，约（2×2）cm大小，可触及输精管；右侧睾丸大小、质地正常，附睾偏小，未触及输精管。

二、影像学及实验室资料

B超：左侧阴囊内未见睾丸声像，前列腺囊肿，回声欠均匀，右侧睾丸、附睾、精囊腺、精索静脉未见异常；性激素6项正常；精浆生化：酸性磷酸酶及果糖下降。精浆酸性磷酸酶32.1U/mL（正常参考值:48.8～208.6U/mL），精浆果糖0.5g/L（正常参考值：0.87～3.95g/L）。二次精液分析：量2.5mL，黏稠度一般，液化时间：30min，pH值7.5，计数为0。

三、治疗方法

2014年3月16日在腰硬联合麻醉下行阴囊切开探查术，术中发现左侧睾丸萎缩约为1.5cm×1.5cm大小，淡黄色，质地较硬，附睾大小正常；用输精管钳固定左侧输精管近端，以5号留置针穿刺注射1%亚甲蓝生理盐水混合液10mL，见尿道口有蓝色液体流出，证明该侧输精管通畅；右侧睾丸大小、质地正常，附睾头部发育良好，体尾部缩小发育不良，可见一0.2cm×0.3cm小囊肿，切除并取少许睾丸组织送活检。睾丸活检镜检右侧生精小管大小一致，管腔内可见较多不同程度发育的各级生精细胞、少许精子细胞及成熟精子。病理诊断：右侧睾丸生殖细胞发育较佳。2014年5月20日在腰硬联合麻醉下行显微镜下左侧输精管与右侧附睾吻合术，术中镜下切开附睾头部外侧附睾圆锥0.1cm×0.1cm，并取少量附睾液送检验科检查，涂片高倍显微镜下见较多不动精子；再次测试左侧输精管通畅，以9号无创双针缝合线，三点法缝合左输精管近端与右侧附睾头切口缘，缝合白膜等包埋吻合口。

四、术后病理

右侧睾丸活检：生精小管大小一致，管腔内可见较多不同程度发育的各级生精细胞、少许精子细胞及成熟精子。右侧附睾囊肿活检：囊壁内衬以黏液性柱状上皮，腔内较多分泌物，病理诊断：（右附睾）黏液性囊肿，见图1。

结 果

一、术后情况

术后10d嘱排精一次，较之前量多，术后1个月来院查精液分析未见精子，术后3个月精液常规检查见大量活动精子。

二、回访情况

术后5个月，夫妻试孕，女方未孕，继续随访。

讨 论

先天性输精管单侧缺如（congenital unilatera absence of the vas deferens, CUAVD）临床较少见，可在体检时发现单侧硬化、不规则的或附睾段缺失的输精管，1918年Hashimi等首次报告CUAVD临床病例[2]。常规体格检查时很少触摸输精管，容易漏诊。Radpour等检测119例输精管缺如（CAVD）患者，其中仅有7例CUAVD[3]。CUAVD患者部分由于精液正常可以生育而不需就诊；部分精液量减少，弱精子症甚至出现无精子症，是因合并射精管或精囊腺囊肿或缺如、对侧睾丸、附睾、输精管炎症引起输精管道梗阻所致。像本案合并对侧睾丸发育不良而导致无精子症者罕见。

图1 右侧附睾囊肿及睾丸组织结构图

一、发病机制

遗传学检测证实7号染色体囊性纤维化跨膜转化调节物（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）基因突变，囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）是西、北欧及北美等白种人最常见的染色体隐性遗传疾病，约占活婴儿的1/2500，东方人发病率较低，约为1/100 000，与CFTR基因突变和中肾管发育缺陷有关。

CFTR位于7q31，全长250kb，共27个外显子，cDNA长约6 219bp,编码长约1 480个氨基酸的肽链，CFTR由两个重复组构成，两者都有6个膜转移区段和一个ATP结合点折叠区；另外有一个调节CFTR生理功能的R区，含有多个潜在磷酸化位点。目前已发现700多种CFTR突变基因，Mickle等发现部分CUAVD患者，尤其对侧输精管缺如在腹股沟内或盆腔水平非医源性闭锁时，其CFTR基因突变率可达89%[4]。

二、诊断

该病诊断主要依靠体格检查，输精管触诊对于本病至关重要，常位于精索后方，较血管质地韧，如若琴弦，向下连接附睾尾部。

精液分析对于精液量少，弱精子者可综合参考，合并射精管及精囊腺缺如者可见精浆生化检查果糖下降。本病例酸性磷酸酶及果糖下降，可能与前列腺囊肿及左侧射精管、精囊腺发育异常有关。CFTR基因突变检测可为国人CFTR基因突变率的研究及其子代优化、基因治疗提供科学依据。

三、治疗

单纯性CUAVD如精液常规检查正常，无需治疗，可以生育，但一旦体检发现，建议作遗传学追踪和优生优育指导；合并前列腺、精囊腺、附睾炎者，经积极抗感染治疗可恢复生育；对于各种CUAVD合并症所致梗阻性无精子症者，多数学者主张行阴囊探查术，好处是一次性评估输精管、附睾完整性及通畅性，是否存在精子及精子活动情况，必要时可做睾丸活检评估生精能力，同时行输精管穿刺置管造影或注射1%亚甲蓝液以确定输精管梗阻部位及通畅情况。对输精管通畅且对侧睾丸、附睾头有正常精子者，可行输精管附睾吻合术获得生育机会；对双侧输精通路梗阻者，选择正常功能睾丸和附睾头部抽吸精子快速活化成功后人工授精，亦可采用ICSI辅助生育。

先天性单侧输精管缺如; 睾丸发育不全梗阻性无精子症

1 郭应禄, 胡礼泉主编. 男科学. 北京: 人民卫生出版社, 2004: 1561

2 Hashimi H, Stewart AL. Importance of unilateral absence of the vas deferens.Br J Surg1991; 78(5): 631

3 Radpour R, Gourabi H, Gilani MA,et al. Correlation between CFTR gene mutations in iranian men with congenital of the vas deferens and anatomical genital phenotype.J Adrol2008; 29(1): 35-40

4 Mickle J, Milunsky A, Amos JA,et al. Congenital unilateral absence of the vas deferens a heterogeneous disorder with two distinct subpopulations based upon aetiology and mutation status of the cystic f brosis gene.Hum Reprod1995; 10(7): 1728-1735

（2014-10-10收稿）

10.3969/j.issn.1008-0848.2014.12.013