ParryRomberg综合征2例的临床表现和影像学特征

2014-03-23 13:17邝志华黄仁彬李海鹏
卒中与神经疾病 2014年5期
关键词:皮下组织进行性肌萎缩

邝志华 黄仁彬 李海鹏

ParryRomberg综合征或称面偏侧萎缩症(facialhemiatrophy),为一种病因未明、进行性发展的偏侧面部组织营养障碍性疾病。该病较罕见,现报道2例具有特征性的病例。

1 临床资料

病例1,男性,10岁,因“发现双侧面部不对称3年”在2010年就诊于本院神经科。患者于3年前被家人发现右侧面颊部凹陷,家人以为侧睡引起,故未予重视。后渐出现右侧面颊部较左侧明显萎缩,右侧咀嚼硬东西时感乏力、疼痛,伴有右侧面部少汗,不伴有眉毛脱落、面部抽搐,无头痛、头晕,无智力下降等症状。之后患儿渐伴有自卑心理,不敢与同学朋友交流,学习成绩一般。患者无家族史及其他遗传病史,其父母亲非近亲结婚。神经系统查体:神清,右侧面部萎缩,皮肤光滑、菲薄,右侧面部感觉过敏,口角向右侧歪斜,左侧鼻唇沟变浅,伸舌偏右无震颤,右侧舌肌萎缩(图1),余无阳性体征。头颅MRI示右侧面部皮下组织萎缩,颅内无异常信号(图2),结合典型特征,考虑诊断为ParryRomberg综合征。

图1 患儿右侧面部萎缩、光滑、菲薄,右侧舌肌萎缩

病例2,男性,32岁,因“进行性右侧面部萎缩伴面部抽搐4年”于2009年4月29日就诊于本院。患者4年前发现两侧面部不对称,右侧稍小于左侧,萎缩逐渐明显,并出现右侧面部抽搐,每次持续数十秒,气候寒冷时发作频繁,同时伴有右侧面部无汗、眉毛和胡须脱落,未累及右侧颈部、躯干及四肢。既往史、家族史无特殊。神经系统查体:神清,右侧面部萎缩,眉毛、胡须部分脱落,右侧口唇萎缩,伸舌偏右,右侧舌肌萎缩无震颤,余无阳性体征。头颅MRI示右侧面部皮下组织萎缩,颅内无异常信号,结合典型特征,考虑诊断为ParryRomberg综合征。目前患者已失访。

图2 患儿右侧皮下组织呈萎缩性改变

2 讨论

ParryRomberg综合征是一种进行性偏侧面部组织营养障碍性疾病,少数病变范围累及肢体或躯干,在1871年被Eulenberg命名为progressivehemifacialatrophy(PFH),进展性偏侧萎缩症。此病发病年龄多为10~20岁,隐匿起病,发病率为1/700000,男性患者较少见。该病病因不明确,可继发于脂肪代谢障碍、某些病毒感染如脊髓灰质炎、创伤、内分泌紊乱、自身免疫性疾病等。部分患者可并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等,由此推测本病可能与遗传因素有关。

ParryRomberg综合征发病部位多为一侧面部,很少超过中线及影响躯干和四肢,表现为一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性萎缩,且可有色素沉着、白斑、毛发的脱落、无汗、眼凹陷、舌肌萎缩、牙齿脱落等,大多数病例在进展2~20年后趋于缓解,但伴发癫痫间者可能持续进展。病情轻重主要取决于发病的年龄和可能的脑病理变化程度。Parry Romberg综合征的诊断是基于患者的病史和体征特点。2例患者发病年龄分别为7岁和28岁,以进行性偏侧面部萎缩为临床特点,MR提示面部偏侧皮下脂肪萎缩,肌肉未受累。随访中发现病例1发病后进展3年停止进展。MR能区分患者面部皮下组织萎缩和正常肌肉,此为该病早期特征之一,故MR在ParryRomberg综合征的诊断中很有意义。此病尚无有效的治疗方法,在进展期以改善营养状态,训练肌肉活动为主。伴癫痫间、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症患者给予对症治疗,畸形部位可行整形美容手术。此外,早期诊断和社会心理指导可改善患者生活质量。

病例1随访3年,面部萎缩未进展,身体其他部位未出现萎缩,智力发育正常。患儿患病以来因外貌缺陷存在自卑、自闭心理,在我们诊断此病并进行社会心理指导后患者与人沟通明显改善。

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