ParryRomberg综合征2例的临床表现和影像学特征

邝志华 黄仁彬 李海鹏

ParryRomberg综合征或称面偏侧萎缩症(facialhemiatrophy)，为一种病因未明、进行性发展的偏侧面部组织营养障碍性疾病。该病较罕见，现报道2例具有特征性的病例。

1 临床资料

病例1，男性，10岁，因“发现双侧面部不对称3年”在2010年就诊于本院神经科。患者于3年前被家人发现右侧面颊部凹陷，家人以为侧睡引起，故未予重视。后渐出现右侧面颊部较左侧明显萎缩，右侧咀嚼硬东西时感乏力、疼痛，伴有右侧面部少汗，不伴有眉毛脱落、面部抽搐，无头痛、头晕，无智力下降等症状。之后患儿渐伴有自卑心理，不敢与同学朋友交流，学习成绩一般。患者无家族史及其他遗传病史，其父母亲非近亲结婚。神经系统查体:神清，右侧面部萎缩，皮肤光滑、菲薄，右侧面部感觉过敏，口角向右侧歪斜，左侧鼻唇沟变浅，伸舌偏右无震颤，右侧舌肌萎缩(图1)，余无阳性体征。头颅MRI示右侧面部皮下组织萎缩，颅内无异常信号(图2)，结合典型特征，考虑诊断为ParryRomberg综合征。

图1 患儿右侧面部萎缩、光滑、菲薄，右侧舌肌萎缩

病例2，男性，32岁，因“进行性右侧面部萎缩伴面部抽搐4年”于2009年4月29日就诊于本院。患者4年前发现两侧面部不对称，右侧稍小于左侧，萎缩逐渐明显，并出现右侧面部抽搐，每次持续数十秒，气候寒冷时发作频繁，同时伴有右侧面部无汗、眉毛和胡须脱落，未累及右侧颈部、躯干及四肢。既往史、家族史无特殊。神经系统查体:神清，右侧面部萎缩，眉毛、胡须部分脱落，右侧口唇萎缩，伸舌偏右，右侧舌肌萎缩无震颤，余无阳性体征。头颅MRI示右侧面部皮下组织萎缩，颅内无异常信号，结合典型特征，考虑诊断为ParryRomberg综合征。目前患者已失访。

图2 患儿右侧皮下组织呈萎缩性改变

2 讨论

ParryRomberg综合征是一种进行性偏侧面部组织营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯干，在1871年被Eulenberg命名为progressivehemifacialatrophy(PFH)，进展性偏侧萎缩症。此病发病年龄多为10～20岁，隐匿起病，发病率为1/700000，男性患者较少见。该病病因不明确，可继发于脂肪代谢障碍、某些病毒感染如脊髓灰质炎、创伤、内分泌紊乱、自身免疫性疾病等。部分患者可并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等，由此推测本病可能与遗传因素有关。

ParryRomberg综合征发病部位多为一侧面部，很少超过中线及影响躯干和四肢，表现为一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性萎缩，且可有色素沉着、白斑、毛发的脱落、无汗、眼凹陷、舌肌萎缩、牙齿脱落等，大多数病例在进展2～20年后趋于缓解，但伴发癫痫间者可能持续进展。病情轻重主要取决于发病的年龄和可能的脑病理变化程度。Parry Romberg综合征的诊断是基于患者的病史和体征特点。2例患者发病年龄分别为7岁和28岁，以进行性偏侧面部萎缩为临床特点，MR提示面部偏侧皮下脂肪萎缩，肌肉未受累。随访中发现病例1发病后进展3年停止进展。MR能区分患者面部皮下组织萎缩和正常肌肉，此为该病早期特征之一，故MR在ParryRomberg综合征的诊断中很有意义。此病尚无有效的治疗方法，在进展期以改善营养状态，训练肌肉活动为主。伴癫痫间、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症患者给予对症治疗，畸形部位可行整形美容手术。此外，早期诊断和社会心理指导可改善患者生活质量。

病例1随访3年，面部萎缩未进展，身体其他部位未出现萎缩，智力发育正常。患儿患病以来因外貌缺陷存在自卑、自闭心理，在我们诊断此病并进行社会心理指导后患者与人沟通明显改善。