5例先天性短食管型食管裂孔疝误诊分析

郭强蕊

(甘肃省平凉市第二人民医院放射科，平凉 744000)

先天性短食管型食管裂孔疝又称先天性短食管或先天性短食管胸腔胃，是一种较为罕见的消化道畸形。本病于1933年由Clerf首先命名为先天性短食管。目前称先天性短食管型食管裂孔疝，为不可恢复性食管裂孔疝，属食管裂孔疝Allison分型中的“V型先天性短食管”。主要发生在新生儿及婴幼儿中，因畏惧上消化道钡餐检查、X线辐射及对本病的认识不足等原因，在临床中往往被误诊或漏诊，延误诊断和治疗。为提高对本病的认识及诊断准确率，笔者搜集了我院近30年来对5例先天性短食管型食管裂孔疝病例的临床资料并进行了回顾分析，现报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 搜集1982年2月至2012年2月经我院检查证实的先天性短食管型食管裂孔疝5例，男4例，女1例。患儿最小者28 d，最大者2岁6月，平均年龄为11个月。出生后1周至2周内出现进行性喷射性呕吐4例，至第4周1例。呕吐胃内容物，其中带血丝1例;伴咳嗽3例，黑便贫血1例，紫绀1例，发热1例。体征:患儿患侧胸部呼吸音均减弱，叩诊呈鼓音。2例胸部可闻及肠鸣音即气过水音，2例胸部明显呼吸音减低，先天性心脏病杂音1例。明确诊断前，5例全部误诊，首次仰卧位胸片误诊右肺炎3例，右侧先天性肺发育不良伴肺不张1例，右位心法洛四联症并左肺炎1例;首次立位胸片误诊为右肺脓肿并胸膜炎1例;首次仰卧位胸片加CT、B型超声误诊为右侧胸腔积液并包裹性液气胸1例。

1.2 检查方法 本组5例均行立位胸部正侧位片;上消化道钡餐检查，造影选用120% ～180%的稀钡剂，用奶瓶自然吮入，观察食管、贲门位置及通过情况，食管、胃管反流动态表现［1］;立卧位多轴位胸透检查。其中拟诊为右侧胸腔积液并包裹性液气胸加行CT及B型超声检查，拟诊为法洛四联症患儿加行心脏彩超检查。

2 诊断和治疗

2.1 病变部位 裂孔疝位于右膈上4例，左膈上1例;其中1例伴右位心合并气管异常。

2.2 影像学表现 立位胸部正位片示:胸腔内囊状大小不等的气液平面阴影;侧位胸片示:阴影位于膈上后纵隔心影后，其中2例边缘模糊，提示合并肺炎可能;上消化道钡餐检查示:上段食管为短食管，胃黏膜相的疝囊即胃囊几乎全置于膈上，贲门位于T7～T9水平，食管上段不同程度扩张，2例食管下段略狭窄边缘毛糙，提示反流性食管炎［2］，5例均有不同程度的胃－食管钡剂反流征象。立卧位多轴位透视下观察疝囊均不见有位置变动，但疝囊大小、形态、密度有不同程度的改变，有助于与胸膜腔、肺部的囊性病变区别。

2.3 诊断 卧位透视均呈大片状实变影，囊腔影消失，提示仰卧位胸片易误诊为肺实质性病变(如肺炎)和纵隔肿瘤等。经立位胸部正侧位片，上消化道钡餐检查，立卧位多轴位胸透检查，5例全部明确诊断为先天性短食管型食管裂孔疝。其中2例合并肺炎，2例合并食管下端狭窄，1例合并法洛四联症并食管、气管瘘。

2.4 治疗 ①先天性短食管型食管裂孔疝合并肺炎，采用非手术疗法:体位疗法，婴儿在哺乳时采取半坐位，哺乳后轻拍背，避免头低位和水平位，保持直立位或半坐偏右侧卧位，防止反胃呕吐;喂奶少量多次，避免一次量过大，避免饮用刺激性强、酸度大的饮料。同时注意饮料温度，禁食冷饮;给予解痉药和止酸药。待成长后择期手术，术后痊愈。②先天性短食管型食管裂孔疝并食管下段狭窄，采用非手术疗法疗效差，继而出现贫血、反复呼吸道感染，后经手术治疗效果明显，其中1例症状明显减轻，1例痊愈。③先天性短食管型食管裂孔疝合并右位心法洛四联症并食管、气管瘘的患者，此患儿呕吐较轻，鉴于其复杂性，患儿家长考虑预后而拒绝手术，行非手术治疗，后期随诊，5个月时因心肺衰竭病重死亡。

3 讨论

综上所述，本病以进行性喷射性呕吐为特征性症状。本病易诊断，也易误诊。上消化道钡餐检查可明确诊断［3］。Muzzafer等［4］指出不可恢复性食管裂孔疝常发现于胸部X线平片。食管裂孔疝的演变随年龄的增大而加重［5］。应早发现，早诊断，早手术。

食管裂孔疝是指腹腔内脏器通过膈食管裂孔进入胸腔的病变。疝入的脏器多为胃，食管裂孔疝是膈疝中的最常见的一种［6］。先天性短食管型食管裂孔疝从未位于腹腔内正常位置，胸腔胃由于其位置较固定，与真正的食管裂孔疝有别。胚胎在第4周时，食管还是一个短管状，以后由于颈部的生长及心脏的下降，食管也随之增长［7］，此时如因某种原因，使食管发育过短，则胃的全部或一部分将永久性留置于胸腔内，并存在膈裂孔过大，易并发其他消化道疝入和嵌顿。有学者研究报道，食管裂孔疝患者存在食管动力异常，主要表现为食管远端蠕动障碍，使食管排空时间延长，食管的抗反流屏障功能减退，容易产生胃－食管反流［8］，即呕吐，且易误吸入气管而并发吸入性肺炎。胸腔胃过大压迫肺组织亦易造成肺部感染和肺不张的形成，从而出现相应的呼吸道症状和体征，易误诊为呼吸系统疾病。婴幼儿常规投照胸部仰卧位片，仰卧位时，由于解剖原因，食物自胃体逆入胃泡，胃泡的气体流入胃窦，故胸腔胃疝囊囊腔几近消失，呈片状影，易误诊为肺炎、纵隔肿瘤等。婴幼儿生理性食管过短，易呕吐，与先天性短食管型食管裂孔疝的病理性呕吐很难鉴别，也易误诊。本组胸片、CT、B型超声误诊的1例，提示临床医师不能单靠仪器的检查，还需注重物理检查，此患儿偶可闻及气过水音，与进食的食物稀稠有关。

本病需与贲门松弛，生理性胃食管反流，肺内含气囊性病变，食管膈壶腹，膈上食管憩室、先天性贲门失弛缓症，后纵隔肿瘤，先天性食管狭窄，食管闭锁与食管气管瘘等鉴别诊断。

在临床工作中，婴幼儿呕吐对症治疗无效，且呈进行性喷射性加重时，合并反复的肺炎等呼吸道疾患，胸部病变随体位形态多变时，应疑诊此病，行立位胸部正侧位片，上消化道钡餐检查，立卧位多轴位胸透检查，可明确诊断。

［1］冯东朦.婴幼儿食管裂孔疝X线诊断与临床探讨［J］.临床医学，2006，26(4):55.

［2］陈 豹.小儿食管裂孔疝的X线诊断(附10例报告)［J］.实用放射学杂志，1998，14(9):564.

［3］潘恩源，叶滨滨，靳家文，等.新生儿和婴幼儿食管裂孔疝的X线诊断与分型［J］.中华放射学杂志，1996，30(10):663-668.

［4］Muzzafar S，Swischuk L E，Jadhav S P.Radiographic findings in late-presenting congenital diaphragmatic hernia:helpful imaging findings［J］.Pediatric Radiology，2012，42(3):337-342.

［5］李 正，主编.实用小儿外科学［M］.北京:人民卫生出版社，2001:102.

［6］白人驹，张雪林，主编.医学影像诊断学［M］.第3版.北京:人民卫生出版社，2011:346.

［7］尚可中，陈九如，主编.胃肠道造影原理与诊断［M］.第2版.北京:人民卫生出版社，1996:265-668.

［8］周丽雅，陈旻湖，主编.胃食管反流病［M］.第2版.北京:北京大学医学出版社，2007:79-86.