超声诊断在畸形胎儿诊断中的价值

肖钧 李学娟

近年来，超声诊断技术不断提高，仪器分辨率相应提高，肢体畸形胎儿在图像诊断中所表现出的异常形态变化，特征明显，超声能够准确做出诊断[1]。本文拟探讨产前筛查中超声诊断胎儿肢体畸形的价值与胎儿染色体异常两者之间的关系，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取 2009 年 9 月-2012 年 9 月前来我院进行产前筛查的孕妇 5000 例，年龄 20～39 岁，平均（26.4±3.8）岁，怀孕周期 17～35 周。

1.2 仪器 采用SIEMENSG60 S彩色多普勒超声诊断仪对孕妇进行产前筛查，诊断仪的探头频率设置：3.5～5.0 MHz，彩色多普勒诊断仪功能特点：彩色多普勒、常规超声、三维成像、能量多普勒及实时三维成像等。需要注意的是，一定要在仪器设置为产科超声条件下，才能开始其他检查[2]。

1.3 方法 超声检查过程中，所有患者采取仰卧位，对胎儿的头部、胸腹部、面部及四肢等部位进行常规检查，如图像显示明显异常，则需在异常部位进行重点扫查。胎儿四肢超声诊断检查中，应采取连续顺序追踪超声检测法对胎儿四肢进行全面检查。如发现胎儿在子宫内出现手足姿势异常，应对胎儿出现异常姿势的部位及周围进行详细探查，观察是否出现肢体、胎盘或者子宫壁压迫。并且，超声诊断检查中，应详细观察胎儿姿势异常的手足活动两次以上。如图像检查中，立体结构显示较差，或者结果显示可疑肢体畸形，可进一步对孕妇进行实时三维成像检查，获取更多利于诊断的有效信息，保证诊断的准确性。检查过程中，如由于胎位影响，无法对胎儿的四肢姿势进行观察，孕妇可以起床进行半小时左右运动，之后再次超声检查，或者对孕妇进行定期随访。将超声检查结果与孕妇产后结果比较，另外，将超声检查结果与孕妇侵入性染色体检查结果比较[4]。

1.4 统计学方法 采用SPSS15.0 软件进行统计学分析，计数资料比较采用χ2检验，P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿畸形超声检查结果 经超声检查，共有 12 例胎儿出现肢体畸形，发生率 0.24%。其中，桡骨发育不全、软骨发育不全及致死性侏儒胎儿各 1 例，有 3 例胎儿为手部或者足部畸形，多指并指胎儿有 4 例，单纯四肢短小胎儿 2 例。12 例胎儿中，5 例胎儿为单发肢体畸形，其余 7 例胎儿均伴有超过一项部位异常。伴发心血管异常的胎儿有 5 例，占 41.7%；伴发消化道异常的胎儿有 4 例，占 33.3%。出现肢体畸形的 12 例胎儿，均全部进行引产，将引产后的结果与超声诊断结果进行比对，结果显示，超声诊断检查结果为 10 例，与引产后的检查结果符合率 83.3%（10/12）。

本文超声诊断中，出现肢体畸形胎儿的图像表现主要为：（1）肢体畸形中，先天性桡骨发育不全图像表现中，主要显示胎儿手腕向桡侧屈曲（俗称桡偏手），前臂仅见一根长骨回声。（2）先天性手部或者足部畸形，超声诊断图像中，主要表现为胎儿手部、足部出现单侧或者双侧异常姿势等，如：胎儿为足内翻，图像中表现为胎儿小腿骨骼长轴与足底平面位于同一切面。胎儿为肢体重叠，图像表现则为胎儿手握拳，并且拇指内收，而中指被食指压迫或者无名指被小指压迫。（3）软骨发育不全的肢体畸形胎儿，图像表现主要为胸部狭窄，腹部膨隆，出现严重的四肢短肢，胎儿骨骼系统还会出现明显的骨化差，并且回声减低。（4）超声诊断多指并指，对检查者的耐性要求较高，因为胎儿多指并指超声诊断需要胎儿手部在完全张开状态下才能准确诊断，而正常胎手往往处于半握拳的松弛状态，呈现周期性伸展张开；图像表现为 6 个手指甚至更多，位于胎儿拇指侧或小指侧。（5）致死性侏儒的图像表现主要为胎儿出现长骨弯曲，短肢严重，并且干骺端粗大呈现为听筒症状，胎儿腹部出现膨隆，而胎儿胸部轮廓明显出现狭小现象，大部分致死性侏儒胎儿伴有羊水过多现象。

2.2 染色体检查结果 对此 10 例诊断为肢体畸形的胎儿进行侵入性染色体检查，检查结果显示，染色体正常的胎儿有 6 例，4 例胎儿检查结果显示为染色体异常，染色体异常的发生率为 40%。

另外，本文超声诊断检查结果中显示为正常的，但具有高危因素的胎儿 18 例，对这 18 例胎儿进行侵入性染色体检查，检查结果显示为染色体异常的胎儿 1 例，染色体异常结果为 46，XY，inv（9），正常肢体与畸形肢体胎儿染色体发生率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。见表 1。

表1 正常肢体与畸形肢体胎儿染色体异常发生率比较

3 讨论

3.1 胎儿发生肢体畸形与染色体异常的关系 由于胎儿发生肢体畸形的原因较为复杂，发生率较高，不同结构畸形发生的原因与不同染色体相关。本文超声检查为异常的胎儿中，肢体畸形的胎儿发生异常的比例明显高于正常胎儿，提示如胎儿发生肢体畸形，在产前筛查中，可以将超声诊断结果作为筛查胎儿染色体正常与否的关键因素。另外，有报道染色体异常胎儿中，有胎儿出现脐带异常现象，染色体异常的新生儿中，大约 10%左右的新生儿为脐带异常阳性，其中，最常见的为 13-三体、18-三体。因此，超声诊断中，如胎儿肢体畸形伴有脐带异常，可将其作为产前染色体筛查中，染色体异常的重要特征[4]。

3.2 超声诊断肢体畸形价值 产前检查中，如果给予孕妇连续顺序追踪超声检测法进行检查，能够容易检查出胎儿肢体缺失、四肢短缺或者异常活动姿势等肢体畸形，彩色多普勒超声检查对胎儿肢体畸形的检出率高，判断准确[5]。

3.3 最佳超声筛查时间 研究表明，胎儿进行超声筛查的最佳时机为怀孕周期 18～28 周之间；因为怀孕周期低于 18 周，胎儿体积过小，发育不完整，超声诊断中，影像学表现不清晰，这时进行超声诊断，很容易发生误诊或者漏诊。而怀孕周期超过 28 周进行超声诊断，由于此时胎儿较大，羊水较少，远端胎儿肢体影像学表现不够清晰。因此，怀孕 18 周～28 周之间进行超声检查，能够对胎儿肢体结构及活动姿势异常等进行反复观察，确诊率高[6]。

总之，胎儿肢体畸形具有典型影像学表现。因此，在胎儿染色体异常筛查中，可以将超声诊断结果其作为筛查的一个关键特征。

[1]王惠.二维超声连续顺序追踪超声法联合三维超声诊断胎儿肢体畸形[J].中华实用诊断与治疗杂志,2010,42(10)：999-1000.

[2]叶四云.羊水细胞胎儿染色体分析及其在产前诊断中的意义[J].安徽医科大学学报,2010,45(2)：272-273.

[3]李胜利.胎儿畸形超前超声诊断学[J].北京：人民军医出版社,2010：73-74.

[4]沈美珍.超声诊断胎儿肢体畸形的价值[J].上海医学影像,2009,12(4)：87-88.

[5]张红朵.产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床价值[J].当代医学,2013,19(7)：24-25..

[6]李翠玲.声检查在胎儿畸形产前诊断中的应用[J].理实践与研究,2010,14（20）：45-46.